遗传性骨硬化症临床诊疗专家共识

多学科合作综合治疗模式可提高骨硬化症患者的长期生存质量。

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 - 遗传性骨硬化症 - 2024-02-08

Nature:著名遗传学家发表lncRNA重要发现

导语:人们发现，有些lncRNA通过RNA-蛋白互作招募调控复合物，进而影响附近基因的表达。可能正是因为这个原因，lncRNA表达往往与附近基因的表达相关。不过，这种关联分析起来并不容易。Broad研究所的科学家们最近在这方面取得了重要成果。长非编码RNA（lncRNA）是一些长度超过二百个核苷酸的RNA分子，来自于基因组的非编码区域。虽然lncRNA没有编码任何蛋白质，但它们在不同组织和发育阶段

生物通 - 基因，蛋白，转录，编码 - 2016-11-02

国家人类遗传资源华南中心建设启动

近日，由科技部、财政部主导的“国家人类遗传资源共享服务平台”三大创新中心之一的华南创新中心项目启动会在广东省广州市召开，项目正式进入建设阶段。

健康报 - 人类遗传资源，华南中心 - 2017-10-12

Bone：遗传对骨小梁评分的影响有多大？

本研究旨在评估骨小梁评分(TBS)变异的遗传影响程度。我们发现，遗传因素占45%的TBS变异，TBS和骨密度之间的共同变化部分由遗传因素决定。在这项研究中，我们试图确定在一般人群中TBS评分变异的遗传贡献。 这项研究包括556名妇女和189名男性，来自265个家庭。个人年龄36.7岁（SD 11）。我

MedSci原创 - 骨小梁评分，遗传，骨折 - 2016-08-29

家里有遗传病，如何避免生出「缺陷婴儿」?

孕妇可在孕18周至我院产前诊断门诊预约羊膜腔穿刺。它不仅可以检测胎儿是否携带致病突变，同时也可检测胎儿染色体是否异常，为生育健康宝宝再上一道保险。

邵逸夫医院 - 出生缺陷，遗传物质发生改变而引起的疾病，基因突变所导致的遗传性疾病 - 2022-12-07

Mov Disord：遗传风险评分，助力帕金森病分层

多基因危险评分可以预测PD的发病

MedSci原创 - 帕金森病，遗传风险评分 - 2021-10-30

遗传密码子告诉你：生个宝贝更像谁？

爸爸有一双动人的大眼睛，会不会遗传给宝宝？宝宝又会不会遗传妈妈优越的音乐天赋呢？有些疾病是不是也会遗传？想打造一个聪明漂亮的宝宝，到底有没有与基因抗衡的办法呢？好，就让我们一起来揭开这些有关遗传的秘密吧！什么是遗传基因受精卵有46条染色体，每条染色体像一个由几千个珍珠(基因)组成的巨大的项链(脱

广东省妇幼医学遗传中心 - 遗传，密码 - 2016-10-14

Nature：中国学者揭示衰老的遗传基础

根据本周《自然》发表的一项研究Genetic variation in glia–neuron signalling modulates ageing rate显示，最新发现的一条信号传导通路的遗传变异会影响秀丽隐杆线虫的老化速度

Nature自然科研 - 衰老，rgba-1，npr-28 - 2017-11-09

Nature：炎症性肠道疾病（IBD）的遗传研究

2012年11月6日--最近，一个国际科学家小组研究发现了炎症性肠道疾病（IBD）的遗传基础。克罗恩氏病和溃疡性结肠炎是炎症性肠道疾病最常见的两种形式。

生物谷 - 炎症性，肠道疾病，IBD，遗传，研究 - 2013-05-06

BMJ：遗传负担、饮食脂肪与糖尿病风险

研究发现，遗传负担和饮食脂肪与II型糖尿病的发病率有关，但上述因素不足以作为糖尿病风险分层的依据

MedSci原创 - 糖尿病，脂肪，遗传负担 - 2019-08-01

神经精神遗传学研究重磅突破：增强子调节组对神经精神疾病的遗传风险贡献很大

增强子调节组对神经精神疾病的遗传风险贡献

神经科学临床和基础 - 神经精神疾病，增强子调节组 - 2022-12-23

第三届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程火热报名中!

MedSci原创 - 2018-07-10