遗传性大肠癌相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

新的酶替代疗法治疗儿童和成人罕见的<font color="red">遗传性</font>α-甘露糖苷缺乏症

新的酶替代疗法治疗儿童和成人罕见的遗传性α-甘露糖苷缺乏症

2018年1月26日，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）建议为Lamzede（velmanase alfa）授予上市许可，Lamzede作为一种长期酶替代疗法可用于治疗成人、青少年及儿童的轻度至中度形式的α-甘露糖苷缺乏症。

MedSci原创 - α-甘露糖苷缺乏症，酶替代疗法，Lamzede - 2018-01-28

FDA受理杰特贝林全球首个皮下预防<font color="red">性</font>治疗药物CSL830上市申请，治疗<font color="red">遗传性</font>血管<font color="red">性</font>水肿（HAE）

FDA受理杰特贝林全球首个皮下预防性治疗药物CSL830上市申请，治疗遗传性血管性水肿（HAE）

此次BLA，寻求批准CSL830作为一种预防性治疗药物，用于预防遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）的发作。遗传性血管性水肿（HAE）即补体

生物谷 - 杰特贝林，遗传性血管性水肿，C1酯酶抑制剂，C1-INH，替代疗法，预防性治疗 - 2016-08-31

国内首个儿童<font color="red">遗传性</font>肾脏病数据库网站上线！助力患儿精准诊断及治疗

国内首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线！助力患儿精准诊断及治疗

随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预，然而，目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识，

复旦大学附属儿科医院 - 遗传性肾脏疾病，数据库，儿童 - 2017-09-16

BMC Medical Genomics：<font color="red">遗传性</font>耳聋最新研究成果：复旦团队通过WGS锁定新型拷贝数变异缺失

BMC Medical Genomics：遗传性耳聋最新研究成果：复旦团队通过WGS锁定新型拷贝数变异缺失

据世界卫生组织（WHO）统计，全世界超过5%的人口，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。但目前临床上，对于遗传性耳聋，除了佩戴助听器和植入人工耳蜗，还没有任何有效的药物治疗手段。

“生物世界”公众号 - 基因测序技术，遗传性耳聋 - 2022-06-12

Int J Oral Max Surg：<font color="red">遗传性</font>出血患者拔牙术后并发症的长达十年的研究

Int J Oral Max Surg：遗传性出血患者拔牙术后并发症的长达十年的研究

遗传性出血性疾病患者拔牙术后出血延长，甚至威胁生命安全。我们提倡术前和术后采用凝血因子替代品或系统去氨加压素（ddAVP），以预防出血并发症。

MedSci原创 - 血友病，拔牙，去氨加压素，凝血因子替代 - 2017-09-22

FDA批准Invitae常见<font color="red">遗传性</font>癌症Panel上市，可基于血液DNA评估数十种癌症易感性

FDA批准Invitae常见遗传性癌症Panel上市，可基于血液DNA评估数十种癌症易感性

该常见遗传性癌症Panel是一种高通量体外诊断检测，可以检测血液DNA中数百种与患某些癌症风险增加有关的遗传变异，还可以识别已确诊癌症个体中潜在的癌症相关遗传变异。

测序中国 - Invitae的基因检测 - 2023-10-12

2020 多中心意大利共识建议：<font color="red">遗传性</font>转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测

2020 多中心意大利共识建议：遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测

遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病，由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起，可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。

Orphanet J Rare Dis . 2020 Dec 14;15(1):348. - 甲状腺素 - 2020-12-31

从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注<font color="red">遗传性</font>基因检测的重要<font color="red">性</font>！

从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！

一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。

苏州绘真医学 - 肺癌，RAD51D胚系致病突变，遗传性基因检测 - 2023-12-17

Haematologica：诱发白血病的综合征是儿童<font color="red">遗传性</font>血细胞减少症的主要原因

Haematologica：诱发白血病的综合征是儿童遗传性血细胞减少症的主要原因

白血病诱因综合征的临床表现各不相同，可能包括孤立性血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血或全血细胞减少症，伴有或不伴有骨髓衰竭。

MedSci原创 - 白血病，推广北区 - 2022-04-09

NEJM：前列腺癌<font color="red">遗传性</font>DNA修复基因突变谱被揭示，复杂度超出想象

NEJM：前列腺癌遗传性DNA修复基因突变谱被揭示，复杂度超出想象

7月6日华盛顿大学的科学家们在《新英格兰医学》(NEJM)上发表了一项前列腺癌研究，认为DNA修复基因的遗传性突变在转移性前列腺癌中相当普遍。这些突变对转移性前列腺癌做出的贡献比人们想象的更为广泛，超过10%的人群，这从另一角度也显示出转移性前列腺癌的复杂性和异质性。在总计7个系列研究，合计692位转移性前列腺癌患者中，超过10% （82位）的侵袭性前列腺癌男性患者，携带DNA

MedSci原创 - 前列腺癌，基因，突变 - 2016-07-10