Clin Gastroenterology H： 非选择性β受体阻滞剂治疗后血管性血友病因子水平降低表明治疗效果良好
非选择性β受体阻滞剂 (NSBB) 除了降低肝静脉压力梯度 (HVPG) 外还可以发挥其他有益作用，这在失代偿性肝硬化 (DC) 患者中可能特别重要。
MedSci原创 - NSBB，HVPG - 2021-07-15
Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关
大约60%的遗传性耳聋是由于内耳结构的异常，如耳蜗和听觉神经。其遗传可分为综合症（30%以上的病例）和非综合症（70%以上的病例）两种形式。尽管已
MedSci原创 - 突变，听力损失，USP48 - 2021-06-25
JNNP:老年人淀粉样蛋白负荷的遗传性，一项基于澳大利亚老年双胞胎研究
淀粉样蛋白沉积是阿尔茨海默病的早期标志，受到中等遗传影响，这表明可能需要干预环境影响因素。
MedSci原创 - 遗传性，澳大利亚，淀粉样蛋白负荷 - 2022-01-04
“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
近期，就有一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性基因检测 - 2024-03-13
天智颗粒治疗轻/中度血管性痴呆伴肝阳上亢证临床应用专家共识（2021年版）
血管性痴呆是血管病变的严重后果之一,也是认知障碍领域中科研与临床工作的重点。经过多年科学研究和临床实践,积累了诸多关于天智颗粒治疗血管性痴呆的循证医学证据,不仅被多项指南及共识推荐,同时也成为本共识的
中国医药 - 血管性痴呆，天智颗粒 - 2022-04-30
J INTERN MED：血管紧张素II受体阻断剂对血管紧张素转换酶抑制剂相关的血管神经性水肿患者是安全的
由此可见，与其他抗高血压药物相比，AT2s不会增加先前ACEi治疗相关的血管性水肿患者的血管性水肿的复发率。
MedSci原创 - 血管紧张素II受体阻断剂，ACEI，血管神经性水肿，安全 - 2018-12-18
Cell Res：舒易来、李华伟教授团队在动物模型中采用基因编辑成功治疗隐性遗传性耳聋
2月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院舒易来主任、李华伟教授题为“Treatment of autosomal recessive hearing loss via in viv
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 - 隐性遗传性耳聋 - 2022-03-10
J Cosmet Dermatol：江苏省人民医院团队发现：光动力疗法在治疗色素血管性斑痣性错构瘤病中的应用
光动力疗法是治疗色素血管性斑痣性错构瘤病相关的葡萄酒色痣的有效方法。
MedSci原创 - 光动力疗法，色素血管性斑痣性错构瘤病 - 2024-05-18
Haemophilia：针对血管性血友病孕妇分娩时较高的血浆VWF水平：一项单机构队列研究的结果
以分娩时较高的血浆VWF和FVIII:C水平(≥100 IU/dL)为目标，可能有效降低VWD患者分娩相关出血并发症的风险。然而与非vwd人群相比，早期PPH的发生率仍不令人满意
MedSci原创 - 血管性血友病，血浆VWF，单机构队列研究 - 2024-02-29
两篇Science论文发现与病毒感染和遗传性代谢疾病相关的关键蛋白
这是造成溶酶体储存障碍患者严重临床损害的原因，其中溶酶体储存障碍是一类遗传性代谢疾病。
生物谷 - 蛋白，病毒感染，代谢疾病 - 2022-09-16
Circulation：原发性心肌纤维化可能是遗传性心脏结构性疾病的替代表型
鉴于现尚无明确原因，研究人员推测心肌纤维化在某种程度上是由于缺乏可鉴别的与遗传突变相关的病因（原发性心肌纤维化[PMF]）。
MedSci原创 - 心肌纤维化，心源性猝死，尸检 - 2018-06-20
Brain：遗传性和散发性肌萎缩侧索硬化症队列中存在不同的神经炎症特征
根据ALS-FTSD队列之间和队列内部存在的不同分子特征定制治疗方法十分重要。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，运动神经元病，小胶质细胞 - 2023-07-16
Alzheimer's & Dementia：个体脑萎缩情况可预测显性遗传性阿尔茨海默病的痴呆发病情况
研究人员通过将231例DIAD-MC的标准化灰质体积输入逻辑回归，创建了痴呆症风险评分，对患有和不患有痴呆症的参与者进行分类。
MedSci原创 - 风险基因，阿尔兹海默氏症 - 2021-07-10
2018 CAG临床实践指南：非遗传性结直肠癌和腺瘤家族史个体结直肠癌筛查
2018年8月，加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南，本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
Gastroenterology. 2018 Aug 16. - 结直肠癌，腺瘤，结直肠癌筛查 - 2018-08-22
2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29
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