BJH：输注遗传性血色素沉着症捐献者的红细胞可改善患者的血红蛋白增量
这项研究的发现补充了现有的文献来鼓励实践的改变:接受HH患者的献血可以改善患者的输血结果，同时提高血液的可用性。
MedSci原创 - 血红蛋白，红细胞，遗传性血色素沉着症 - 2023-07-22
Heart：三甲胺-N-氧化物与心房颤动患者的心血管死亡率和血管性脑损伤有关
较高的TMAO水平与心房颤动患者心血管死亡和脑梗死风险增加有关。
MedSci原创 - 心房颤动，血管性脑损伤，三甲胺-N-氧化物(TMAO)，心血管死亡率 - 2023-01-15
Eur Heart J-Card Img：多模态成像在癌症相关的血管性心内膜炎中的诊断价值
癌症相关的侵袭性心内膜炎仍与受试者的并发症和高死亡风险相关。
MedSci原创 - 多模态成像，癌症相关的血管性心内膜炎 - 2023-06-21
“绘”解读真报告丨结直肠癌检出不同基因胚系突变，遗传性检测别只关注林奇综合征
除了MMR基因之外，越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险，提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。
苏州绘真医学 - 结直肠癌，林奇综合征，遗传性检测 - 2023-12-05
Cell：动物实验发现与肾病相关的全新病毒，有望为治疗慢性肾病和儿童遗传性肾病提供新思路
澳大利亚和美国研究人员日前在美国《细胞》杂志上发表报告说，他们在小鼠体内发现一种和肾病相关的全新病毒，有望为治疗慢性肾病和儿童遗传性肾病提供新思路。
新华社 - 动物实验，肾病，病毒 - 2018-09-16
STTT | 四川大学杨阳/魏于全/陆方合作纠正遗传性视网膜变性小鼠的突变和表型
先导编辑器(PE)可以编辑几乎任何预期更改的基因组，包括所有12种可能的碱基替换、小插入和删除及其组合，而不需要双链断裂或外生供体模板。
iNature - 遗传性视网膜变性 - 2023-02-09
Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙症
先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。
Bio生物世界 - 治疗，遗传性眼病，先天性黑蒙症 - 2020-10-22
Neurology：常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式
缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日，一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式，发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。
MedSci原创 - 认知改变，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，认知轨迹 - 2022-08-02
长QT综合征等遗传性心脏疾病重返赛场猝死风险有新的评价体系！
这个20年的单中心经验挑战了所有患有LQTS的运动员被取消资格的现状，并提供了额外的观察证据
MedSci原创 - LQTS - 2021-08-09
CLIN CANCER RES：希佩尔·林道综合征和遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节综合征：儿童临床特征，遗传学和监测建议
希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的，通常发生在中枢神经系统和腹部。
MedSci原创 - HPP，希佩尔·林道综合征 - 2017-06-25
Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的194个不平衡单核苷酸多态性（SNPs）。
MedSci原创 - 人类视网膜，转录组，等位基因，表达不平衡，遗传性视网膜疾病 - 2017-10-23
2023 NICE 技术鉴定指导意见：用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的 Vutrisiran【TA868】
关于 vutrisiran (Amvuttra) 治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。
NICE官网 - 遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性 - 2023-02-20
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry: NOTCH3变异在普通人群中比预期的更常见，并与中风和血管性痴呆相关
典型的半胱氨酸改变的NOTCH3变异在普通人群中很常见，这些变异与中风和血管性痴呆的风险增加以及SVD的MRI标记物包括WMH和腔隙性梗死相关。
MedSci原创 - 中风，血管性痴呆(VD)，NOTCH3变异 - 2021-06-23
中国中医药信息杂志:电针对血管性认知障碍大鼠学习记忆能力及脑组织炎症因子的影响
观察电针对血管性认知障碍（VCI）大鼠学习记忆能力和大脑皮层炎症因子的影响，探讨针刺防治VCI的作用机制。
中国中医药信息杂志 - 电针，血管性，认知障碍，大鼠，学习记忆能力，脑组织，炎症因子 - 2018-07-10
2016 ESMO临床诊疗指南：BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。
Ann Oncol. 2016 Sep;27(suppl 5):v103-v110. - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13
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