【指南解读分享】成人高尿酸血症与痛风食养指南（征求意见稿）
为贯彻落实《健康中国行动（2019-2030年）》《国民营养计划（2017-2030年）》，发展传统食养服务，发挥食药物质、新食品原料等营养健康作用，有效防控我国人群主要慢性疾病的发生发展，提升居民营
网络 - 2023-12-14
【同期两篇Science】基因筛查显示家族性高胆固醇血症被低估
导读 Science上在12月23日刊登了两篇文章，美国Geisinger-RGC合作进行的第一篇文章发现一种称为家族性高胆固醇血症的致命遗传性疾病，在诊断和治疗都被低估。Geisinger-RGC的被称为DiscovEHR的另一个合作研究描述了第一个50726的成人参与者的基因组测序和分析，来筛查家族性高胆固醇血症。
生物探索 - 家族性高胆固醇血症，被低估 - 2016-12-26
FASEB J：高胆固醇血症与骨关节炎的发生发展相关
高胆固醇不仅会损害机体的心血管系统。近期发表于FASEB的一项新的研究利用动物模型发现，高胆固醇可引发线粒体对软骨细胞的氧化应激，导致细胞死亡，并最终导致骨关节炎的发生发展。本研究测试了线粒体靶向抗氧化剂在高胆固醇诱导的骨关节炎中潜在的治疗作用，并位使用线粒体靶向抗氧化剂治疗骨关节炎提供证据支持。研究人员使用两种不同的动物模型来模拟人类高胆固醇血症。
MedSci原创 - 骨关节炎，高胆固醇血症 - 2016-10-16
JCEM：X连锁性低磷血症的患病率和死亡率
由此可见，该研究保守估计了英国儿童和成人中XLH的患病率。这些患者死亡率出乎意料地增加，可能与其他FGF23相关的疾病有关。
MedSci原创 - X连锁性低磷血症，患病率，死亡率 - 2019-11-16
瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
家族性高胆固醇血症基因治疗药物VERVE-101开始临床试验
家族性高胆固醇血症（HeFH） 是一种遗传性遗传疾病，会影响肝脏，如果不加以治疗，最终会导致体内胆固醇水平非常高。 HeFH 是动脉粥样硬化性心血管疾病 (ASCVD) 的一种亚型，血管壁变厚变硬，使
MedSci原创 - 基因治疗，家族性高胆固醇血症 - 2022-09-07
2016 IAS共识声明：严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义
2016年5月，国际动脉粥样硬化学会（IAS）严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明
MediEndo周讯 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-06-16
围麻醉期突发高二氧化碳血症的典型病例分享
围麻醉期出现高二氧化碳血症于全麻的患者会出现苏醒延迟，甚至影响脑细胞的功能恢复。为了让广大同仁有更直观地了解，本期，我们找出一列典型病例分享给大家：
麻醉MedicalGroup - 围麻醉期，高二氧化碳血症 - 2020-08-12
Clin Nutrition：低同型半胱氨酸血症可能会增加患痴呆症和阿尔茨海默病的风险
同型半胱氨酸是一种由营养蛋氨酸去甲基化形成的氨基酸，它参与多种代谢过程，包括甲基化和硫化反应。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，同型半胱氨酸 - 2021-06-18
Clinical Nutrition: 重症儿童早期低磷血症以及接受肠外营养对发育的影响
喂养综合征是指在长期饥饿后提供再喂养(包括经口摄食、肠内或肠外营养)所引起的、与代谢异常相关的一组表现,包括严重水电解质失衡、葡萄糖耐受性下降和维生素缺乏等。
MedSci原创 - 肠外营养，低磷血症 - 2022-09-22
Clinical Nutrition: 危重儿童的早期低磷血症和肠外营养对其的影响
低磷血症的原因有很多,由于饮食摄入过少导致的低磷血症比较少见,主要是肠道吸收减少,比如患者处于长期慢性的营养不良或者慢性腹泻等等,都是可以引起低磷血症的。
MedSci原创 - 肠外营养，低磷血症 - 2022-11-24
J Intern Med：NAFLD患者的肠促胰素作用和高血糖素血症研究
我们对组织学检查证实非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的患者进行了评估，探究这些患者的肠促胰素作用是否受损，以及是否存在高血糖素血症。
MedSci原创 - NAFLD，肠促胰素，高血糖素血症 - 2016-09-29
X连锁低磷血症（XLH）：新数据表明Crysvita对XLH患者具有长期益处
Kyowa Kirin的Crysvita（burosumab）的最新长期数据显示，患有罕见遗传代谢性骨病X连锁低磷血症（XLH）的成年人能够从burosumab的治疗中持续受益。
MedSci原创 - Burosumab，XLH - 2021-09-26
2014 EAS意见书：改善纯合体家族性高胆固醇血症的检测与管理
家族性高胆固醇血症（FH）是一种临床上较为少见的遗传性疾病，亚型为纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）及杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）。前者临床更为罕见。
Eur Heart J. 2014 Jul 22. - 胆固醇 - 2014-07-22
Diabetes Care:青少年DM患者多发性硬化症发病风险高
在儿童及青少年中，1型糖尿病和多发性硬化症(MS)是典型的自身免疫性疾病。
丁香园 - 青少年DM患者，多发性硬化症 - 2013-09-09
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