Nature：FLT3突变成急性髓细胞白血病治疗靶标
根加州大学旧金山分校（UCSF）Helen Diller Family癌症综合中心医生科学家领导完成的一项研究证实：治疗人类白血病中最常见的类型之一急性髓细胞性白血病关键可能在于FLT3基因的突变。本周发表在《自然》杂志上的研究证明FLT3基因的激活突变可以作为急性髓细胞白血病治疗的靶标，以此靶标可开发出新的药物。 加州大学旧金山分校综合癌症中心Neil Shah博士说：这些突变对白血病细胞
生物谷 - 白血病，癌症，急性髓细胞白血病，FLT3 - 2012-04-17
CTG：基因突变或同饮酒吸烟“协作”增加胰腺炎风险
近日，一项发表于国际杂志Clinical and Translational Gastroenterology上的研究论文中，来自匹兹堡大学的研究人员通过研究发现，遗传突变、吸烟以及饮酒可相互作用共同增加个体患慢性胰腺炎的风险
生物谷 - 基因治疗，胰腺炎 - 2015-01-13
【综述】| NRAS突变型晚期黑色素瘤的治疗进展
本文综述了NRAS突变型黑色素瘤的致癌机制及近年来治疗领域的研究进展，旨在展示该亚型患者的治疗现状，对多种新型治疗方法的临床研究结果进行总结和归纳，为当前临床实践和未来联合治疗方案提供依据。
中国癌症杂志 - 黑色素瘤，靶向治疗，NRAS基因突变 - 2023-12-13
同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？
尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)，有的人一出生就出现症状，而有的人则是直到成年才会显现出症状。
生物谷 - 基因突变，人体化医疗 - 2015-07-23
NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种患者乘坐公交车或用干毛巾擦皮肤就可以诱发皮肤过敏，患者会表现为面部充血、头痛、视觉模糊和口腔金属异味感等，症状往往数小时消失。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
Cell：多种血管疾病竟和一个基因突变相关
在6p24区域，科学家们发现，常见的DNA序列突变和早发性心肌梗死，冠心病，冠状动脉钙化，偏头痛，颈动脉夹层，纤维肌性发育不良，高血压等多种血管疾病相关。6p24上的相关突变位于编码磷酸酶和肌动蛋白调节蛋白1（PHACTR1）基因的第三内含子内。因此，PHACTR1的功能可能和以上血管疾病相关。
MedSci原创 - 血管疾病 - 2017-07-28
Blood：HHEX与突变型ASXL1协同促进髓系转化
突变体ASXL1和HHEX可通过上调MYB和ETV5的表达促进髓系白血病的发生； 抑制HHEX-MYB/ETV5轴将是具有ASXL1突变的髓系恶性肿瘤的一种有前途的治疗方法。
MedSci原创 - 白血病发生，ASXL1，HHEX - 2020-06-09
PLoS One：单一的干细胞突变可致妇女患子宫肌瘤
近日，来自美国西北大学范伯格医学院的研究者首次发现了子宫肌瘤的分子引发机制，引发这种疾病实际上是单一干细胞的突变所引起的，致使肿瘤细胞无限制生长并且激活其它细胞使其扩散。
生物谷 - 研究 - 2012-05-24
Circulation：MYL4突变相关房颤的亚稳定心房状态
利用MYH6：mCherry敲入报告基因细胞系，研究人员开发了一种可产生并高度提纯具有心房细胞生理和分子特征的多能干细胞来源的心肌细胞的实验方案，还模拟了一种人类MYL4突变，AF的一种少数明确的遗传因素之一
MedSci原创 - MYL4，房颤，心律失常 - 2020-02-01
人到中年，超一半食道细胞携带基因突变
“平均而言，在人20多岁时的食道组织中，每个健康细胞携带至少几百个突变，随着年龄的增长，这一突变值会增加至超2000个！”
生物探索 - 中年，食道细胞，突变，食管癌 - 2018-10-20
EGFR基因突变/ALK基因融合阳性肺鳞癌的靶向治疗
约25%～30%的非小细胞肺癌为鳞癌。肺鳞癌的治疗可选性相对较小。在晚期肺鳞癌治疗中，培美曲塞单药和联合治疗未被批准，血管内皮生长因子受体抑制剂贝伐珠单抗(bevacizumab)因易伴随出血事件而被禁用。针对驱动基因变异的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)和间变性淋巴瘤激酶酪氨酸激酶抑制剂(ALK-TKI)在晚期肺鳞癌中的靶向治疗已有一些研究报道。本文对EGFR-TKI在EGF
肿瘤医学论坛 - EGFR，基因，突变，ALK，融合，阳性，肺鳞癌 - 2017-08-05
Nat Genet：自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变
一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。
科学网 - 自闭症，隐性基因，突变 - 2019-06-30
Nat Med：胰腺腺鳞癌普遍存在UPF1基因突变
同济大学医学院转化医学研究中心、同济大学附属第十人民医院陆琰君教授研究团队在国际上首次发现了胰腺腺鳞癌中普遍存在着的UPF1基因突变，由此为全面揭开胰腺腺鳞癌形成、发展之谜，为这一肿瘤的科学诊断提供了全新的视角
MedSci原创 - 胰腺，UPF1 - 2014-05-28
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