Nature Genetics：揭示癌症突变背后的秘密：MuSiCal算法的突破与应用
通过重新分析超过2700个癌症基因组，研究人员提供了一个改进的特征目录及其分配，发现了当前目录中缺失的九个插入缺失特征，解决了长期存在的“平坦”特征的模糊问题，并对未知病因的特征提供了洞见。
生物探索 - 癌症，MuSiCal - 2024-02-22
eLife：出生时出现的罕见“杀手”突变可能会缩短寿命
导言：科学家发现，自出生起，人体细胞中就存在一些极罕见的突变，这些突变可能会使一个人的生命缩短数年。研究人员估计，这些DNA变体中的每一种（最有可能是从父母那里继承的）可以将寿命缩短多达6个月。
转化医学网 - 延长寿命 - 2020-04-27
Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联
根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L.Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义
生物谷 - KRAS，晚期肺腺癌，存活 - 2012-07-31
中国人群乳腺癌早发突变位点获发现
中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作，在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌">乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，并揭示了该突变位点通过影响
中国科学报 - 乳腺癌，基因，筛查 - 2015-02-02
PNAS：BRAF基因的突变可能成为儿童脑瘤治疗靶点
研究儿童脑瘤的科学家们发现，BRAF基因上的不同突变将需要特异性的治疗方式，文章发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。研究显示，基因测序数据能帮助人们，依据患儿肿瘤中的特定突变来实现个性化医疗。同一个基因上的不同突变，对治疗药物的反应也大相径庭，而我们这项研究揭示了这种现象背后的分子机制，”文章第一作者，美国费城儿童医院的Angela J
生物通 - BRAF，突变，胶质瘤 - 2013-04-04
Nature：抗原递呈基因突变促进T细胞参与帕金森病病变
这项研究可能解释了帕金森病与特定MHC等位基因突变的关联性。扩展了后天免疫系统参与帕金森病病理学的机制。未来对于携有这类突变的帕金森病人，使用IL5拮抗剂可能起到治疗效果。
MedSci原创 - 帕金森病，基因突变，抗原递呈 - 2017-06-27
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
JCO：鉴定出9个促进白血病产生的基因突变
急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukaemia, ALL)是一种血癌，特征在于白细胞发生基因突变而不受控制地增
生物谷 - 白血病，基因突变 - 2012-08-09
【ASCO 2016】预告：奥拉帕利（Olaparib）和BRCA突变相关研究
本次就先为大家带来奥拉帕利（Olaparib）和BRCA突变相关研究汇总！（一）关键数据报道 “Best of ASCO”Abstract 5501 Study19研究：Olaparib治疗BRCA突变铂敏感复发
肿瘤资讯 - 2016-05-27
人到中年，超一半食道细胞携带基因突变
“平均而言，在人20多岁时的食道组织中，每个健康细胞携带至少几百个突变，随着年龄的增长，这一突变值会增加至超2000个！”
生物探索 - 中年，食道细胞，突变，食管癌 - 2018-10-20
Gut：食管鳞状细胞癌和腺癌突变模式和驱动基因研究
研究人员对食管鳞状细胞癌以及腺癌之间的基因组和表观基因水平差异进行了研究，揭示了食管癌的新分子特征，该研究为食管癌的针对性治疗提供了依据
MedSci原创 - 食管癌，鳞状细胞癌，腺癌 - 2017-09-05
Cell：CLP1 突变能引发罕见神经系统疾病
日前，两个独立的研究团队发现，特定基因上的突变会引发一种影响外周和中枢神经系统的新遗传疾病。研究显示，这种突变会干扰 tRNA 的生成，使神经元前体细胞更容易凋亡。这种疾病是 CLP1 基因突变引起的，该基
MedSci原创 - 神经，CLP1，突变 - 2014-04-28
BIOL PSYCHIAT：Nf1基因突变与酒精依赖风险相关
最近的一篇文章，来自Scripps研究所的研究人员则发现γ-氨基丁酸这种神经递质能降低焦虑情绪，促进情绪的放松，研究人员指出这一发现将人体Nf1基因的突变，与酒精依赖性风险及严重程度联系在了一起。
生物通 - γ-氨基丁酸，酒精依赖，NF1，神经纤维瘤 - 2014-09-04
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