Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见

该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3～α5链的基因COL4An（n=3，4，5）基因突变所致。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo

中华肾脏病杂志.2018,34(3):227-231. - Alport综合征 - 2018-05-19

2013 EASL 丙型肝炎病毒（HCV）感染诊治临床实践指南(修订版)

提出疗效的预测因素新指南提出IL28B宿主基因型是疗效的一项重要预测因素，IL28B基因编码IFN-

Journal of Hepatology 2013 vol. xxx j xxx–xxx - 感染，HCV - 2013-12-18

造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识

2008年，世界卫生组织(WHO)发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案[1]，已在世界范围内广泛应用。

中华医学杂志,2016,96(12): 918-929. - 肿瘤检验，造血与淋巴组织 - 2016-03-29

儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019 年版)

主要包含为两种不同临床表型：（1）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40%），其特征在于存在RB1 基

中华人民共和国国家卫生健康委员会官网 - 视网膜母细胞瘤 - 2019-09-20

2016 ECIL-5建议：血液恶性肿瘤以及接受造血干细胞移植患者病毒性肝炎的管理

第5届欧洲白血病感染会议上相关专家组制订发布了血液恶性肿瘤以及接受造血干细胞移植患者病毒性肝炎的管理建议，建议指出所有患者在接受血液病治疗或造血干细胞移植前需筛查肝炎病毒。

Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2016 - 血液肿瘤，造血干细胞移植，病毒性肝炎 - 2016-09-09

2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14

2016 ESMO临床诊疗指南：BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查

2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。

Ann Oncol. 2016 Sep;27(suppl 5):v103-v110. - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13

2012 成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）诊疗共识

《中华糖尿病杂志》2012年11月第4卷第11期 - ADA，糖尿病 - 2012-11-27

中国儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗建议

2017年由北京儿童医院单中心完成12 例胸膜肺母细胞瘤（PPB）儿童和父母外周血全基因组测序， 检测DICER1基因突变。结果显示，７ 例患儿及家族有DICER1基因突变， 与美国、英国和日本的报道相似。本建议是在完成以上临床研究基础上， 重点参考国际胸膜肺母细胞瘤注册系统 诊治方案制定的。

中国小儿血液与肿瘤杂志.2018.23(5):225-228. - 儿童胸膜肺母细胞瘤 - 2018-11-22

2015 CPIC指南： UGT1A1和阿扎那韦处方

2015年11月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了 UGT1A1和阿扎那韦处方指南，目的是为临床UGT1A1基因测试提供信息，从而指导阿扎那韦处方用药。

Clin Pharmacol Ther. 2016 Apr;99(4):363-9. - 阿扎那韦 - 2016-08-16