Immunity：NLRP14功能缺失突变导致不孕不育
未来可能通过基因调整NLRP14的表达，达到治愈携带NLRP14突变而导致的不孕不育病人的功能。
MedSci原创 - 不孕不育，过免疫反应，外源核酸 - 2017-04-25
从10毫升血液中捕捉癌症突变！
有文献报道，晚期肺癌患者中有10%—15%的比例由于受到各种客观原因限制，无法进行穿刺活检，从而导致在对一代靶向药物产生耐药性后无法通过组织活检寻找后续治疗方案，这让患者身陷绝望的境地。不过现在只要采集10毫升的血液，就可以通过“液态活检”这一新型检测手段为这些患者找到出路，而这项技术也可用于其他癌症的监测治疗。
上海科技报 - 癌症，液体活检，医学知识 - 2018-05-07
NEJM:Gilteritinib治疗FLT3突变型AML
在复发或难治性FLT 3突变的AML患者中，Gilteritinib治疗的生存率和缓解率明显高于化疗
MedSci原创 - AML，FLT3，Gilteritinib - 2019-11-01
JEM：经常感冒竟然是由于基因突变？
根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示，5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染，导致普通感冒，她刚刚1个多月大的时候，她就由于鼻病毒感染，导致流感病毒，只有放在一个通风的地方，她才可以呼吸。从那时起，她住院的次数超过15次，得过各种呼吸道感染，包括感冒，流感和细菌性肺炎。
来宝网 - 感冒，鼻病毒 - 2017-06-13
Cell Reports：强迫症，只怪基因突变了
西北大学 Feinberg 医学院的一项新研究发现证据，表明大脑某些区域的神经功能障碍如何导致强迫症（OCD）和重复行为。他们研究发现敲除 Kainate 受体基因就会导致小鼠出现一些强迫性障碍症状。在人和小鼠的大脑中存在一个皮质 - 纹状体的神经回路，负责调控习惯性的重复行为。研究发现某些突触受体对这种大脑回路的发展很重要。如果这些受体在小鼠中消除，它们将表现出强迫行为，例如过度清整动作。Kai
生物360 - 强迫症:基因突变 - 2017-02-25
靶向p53突变的药物研发进展
目前RAS已经有两款药物上市，打破它的“不可成药性”观点，相信不久的将来mutp53也一定会成为可成药的靶点。
网络 - 靶向药物，TP53，突变基因 - 2023-03-25
Bone Joint J：颈椎前路椎间盘切除术中小关节牵引与创伤融合及功能转归的关系
本项回顾性分析旨在调查颈椎前路减压融合术（ACDF）对创伤后小关节牵张增加的临床意义。
MedSci原创 - 2018-11-09
Nat Commun：基因突变让端粒失控！促发癌症！
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在Nature Communications上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症
转化医学网 - 癌症，端粒 - 2017-04-14
Neuropsychopharmacology：基因突变小鼠拥有更高智商
一项研究发现，通过抑制PDE4B蛋白表达，小鼠能够拥有更高的认知能力。相比于普通小鼠，这些基因改造小鼠能够记住更加久远的事件，可以解决更加复杂的问题。该研究由一个加拿大和英国的联合课题组完成，相关工作发表在最新一期的Neuropsychopharmacology上。 磷酸二酯酶PDE4B（phosphodiesterase-4B）是脊椎动物中一种常见的酶。这种酶一般在不同的器官（包括大脑）中表
生物谷 - 转化医学 - 2015-08-18
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。
生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01
Prostate Cancer P D：雄激素受体在ETS融合阴性前列腺癌中不同的转录特性研究
ETS+PCa能够表达出高水平的性激素受体（AR），而缺乏ETS融合（ETS-）的PCa肿瘤同样也表达AR，并且还表现出雄激素调控的生长。
MedSci原创 - 前列腺癌，雄激素，转录组 - 2018-11-06
MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识
制定《MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识》，旨在为中国医师的临床实践提供规范化指导。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌，间质-上皮细胞转化因子 - 2023-07-26
Br J Cancer: HRMA识别KRAS突变优于直接测序
《英国癌症杂志》（Br J Cancer）近期发表的一项研究表明，高分辨率熔解分析（HRMA）识别KRAS突变（KRAS-MUT）患者敏感性优于直接测序，提示HRMA在挑选抗表皮生长因子受体
医学论坛网 - 高分辨率熔解分析，直接测序，KRAS，EGFR - 2012-07-23
Blood：长效重组VIII Fc融合蛋白药物Eloctate对严重A型血友病安全有效（A-LONG研究）
Biogen Idec公司和瑞典Biovitrum公司宣布，该公司长效重组凝血因子VIII Fc融合蛋白药物ELOCTATE的临床3期研究(A-LONG研究)已完毕，研究成果发表在
MedSci原创 - Eloctate，血友病 - 2013-11-20
2011ESMO临床诊疗指南：乳腺癌的BRCA突变
Ann Oncol. 2011 Sep;22 Suppl 6:vi31-4 - ESMO，乳腺癌 - 2011-09-01
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