Nat Genet：“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。此前，主流学说普遍认为，在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生关系密切。 科研人员对781位银屑病患者以及676
中国科学报 - 银屑病 - 2013-11-14
Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向突变IDH1抗癌
来自华中科技大学、沈阳药科大学等处的研究人员发表了题为“Structure based discovery of clomifene as a potent inhibitor of cancer-associated mutant IDH1”的文章，发现抗雌激素药物克罗米芬能够靶向肿瘤代谢关键酶IDH1，发挥体内外抗癌活性。这一发现及相关研究成果发表在国际知名癌症期刊Oncotarge
MedSci原创 - 克罗米芬，IDH1 - 2017-05-08
JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变
大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？
MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03
EGFR突变阳性非小细胞肺癌耐药后精准治疗
表皮生长因子受体（EGFR）敏感突变阳性患者可从EGFR－酪氨酸激酶抑制剂（EGFR－TKI）一线治疗中获益，无疾病进展生存期（PFS）从标准含铂双药化疗的4～6个月延长到9～13个月，疾病客观反应率（
中华肿瘤杂志 - EGFR突变，非小细胞肺癌，耐药，精准治疗 - 2017-03-20
陈良安教授：EGFR敏感突变晚期NSCLC治疗策略
随着FLAURA研究结果的公布，奥希替尼相继被NCCN、ESMO、日本指南等多个指南列入EGFR敏感突变晚期非小细胞肺癌（NSCLC）一线治疗的最高级别推荐或首选推荐。
肿瘤资讯 - 晚期NSCLC，治疗策略 - 2019-07-10
基因突变“在作怪”！
与G蛋白偶联受体（GPCRs，目前最主要的药物靶标）有关的研究已经获得了5次诺贝尔奖。最近，来自美国的一个科学家小组又收获了关于GPCRs的一项新发现！
生物探索 - 药物疗效，基因突变 - 2017-12-20
PNAS：EZH1 / 2形成癌症中的突变特征
已有的研究显示，影响染色质修饰因子的基因突变在癌症中广泛存在。在恶性外周神经鞘瘤（MPNSTs）中，Polycomb抑制复合物2（PRC2）在基因沉默中起关键作用，通过核心亚基胚胎外胚层发育（EED）和zeste 12同源物（SUZ12）抑制因子的复发突变而失活。
MedSci原创 - 恶性外周神经鞘瘤 - 2019-03-16
JOURNAL OF PATHOLOGY：原发性脊髓星形细胞瘤的突变景观
SCA和脑干胶质瘤之间共享相当程度的躯体突变景观，本研究为初级SCA的分子特征分析提供了关键的见解，这些特征分析可能代表候选药物靶点，并补充胶质瘤的分子图谱。
MedSci原创 - 基因组测序，脑胶质瘤，原发性脊髓星形细胞瘤 - 2023-05-03
JCO：Lurbinectedin治疗BRCA突变转移性乳腺癌
Lurbinectedin是蛋白质编码基因活化转录的选择性抑制剂。JCO近期发表了一篇文章，报道了Lurbinectedin治疗转移性乳腺癌患者的Ⅱ期临床试验结果。
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA突变，lurbinectedin - 2018-09-28
JAMA：研究表明ATRX突变与神经母细胞瘤相关
近日，《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究报告指出，基因ATRX的某些突变与儿童和青壮年在被诊断患有晚期神经母细胞瘤，一种在神经系统的某些部位生长的癌症时的年龄有关。
EurekAlert! - ATRX，神经母细胞瘤 - 2012-03-23
吴一龙：EGFR突变NSCLC治疗之中国专家共识
广东省人民医院的吴一龙教授报告了表皮生长因子受体（EGFR）突变非小细胞肺癌（NSCLC）治疗的中国专家共识。 众所周知，EGFR突变型肺癌是非小细胞肺癌中的一个特殊类型，这种肺癌
中国医学论坛报 - EGFR，NSCLC - 2011-10-16
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
2012 结直肠癌KRAS基因突变检测专家共识
中华病理学杂志.2012,41(9):635-636. - 直肠癌，结直肠癌 - 2012-09-30
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的
生物谷 - 基因突变 - 2014-10-23
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