JACC：心脏结构位点突变在房颤发生中起重要作用
全基因组关联分析（GWAS）已经发现与房颤相关的＞30个基因位点的突变，其中就包括肌节基因MYH6 和MYL4的罕见突变位点.本研究旨在利用GWAS和心电图检测技术探索与房颤相关新的位点突变。本研究利用冰岛的全基因组数据对14255名房颤患者和374939名正常对照进行GWAS分析，并在2002名非冰岛患者和12324名正常对照上对新发位点进行验证。然而，在62974名研究对象上利用心电图技术检测
MedSci原创 - 心血管，房颤 - 2017-10-19
CLIN CANCER RES：EGFR扩增胶质瘤中EGFRvⅢ阳性的预后意义
约40%的胶质瘤有EGFR基因扩增，其中接近一半的肿瘤表达EGFRvⅢ。EGFRvⅢ在EGFR扩增胶质瘤患者中的预后意义以及原发和复发胶质瘤EGFRvⅢ表达改变尚存在争议，但是这些数据对EGFRvⅢ靶向治疗很有意义。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章， 对其进行了研究。
MedSci原创 - 胶质瘤，EGFR扩增，EGFRvⅢ - 2017-11-20
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：中国汉族人口中，哮喘和过敏性鼻炎儿童FCRL3和FCRL5多样性遗传危害性研究
有研究表明，FCRL3和FCRL5基因的单核苷酸变异（SNPs）与各种免疫相关的障碍相关。最近，有研究人员在中国汉族人口中评估了FCRL3和FCRL5多样性与哮喘和过敏性鼻炎（AR）的相关性。
MedSci原创 - 鼻炎，儿童，遗传多样性 - 2019-03-02
PNAS：生物钟竟影响基因修复！或可用于提高肿瘤化疗疗效，降低副作用
顺铂是一种主要的肿瘤化疗药物，它通过形成Pt-d(GpG)二元加成物破坏癌细胞DNA来杀伤癌细胞。但是它仍然有着严重的副作用，包括肾脏毒性和肝脏毒性，这严重限制了顺铂的使用范围和剂量。时间疗法是在治疗过程中考虑生物钟、通过提高治疗效果或者限制毒副作用以提高治疗指数的方法。
细胞 - 顺铂，肿瘤，治疗指数 - 2018-05-14
Int Arch Allergy Immunol：白介素-18基因多态性对过敏性鼻炎的影响元分析
已经报道的白介素-18（IL-18）单核苷酸多态性（SNPs）与过敏性鼻炎（AR）的相关性并不一致，因此，有研究人员进行了元分析来获得更加精准的评估。
MedSci原创 - 白介素 ，基因多态性，鼻炎 - 2020-03-24
J Rheumatol：幼年特发性关节炎中甲氨蝶呤基因多态性与治疗效果的关系
不同MTX代谢途径的SNP影响MTX治疗。与功效相比，遗传变异性是毒性更好的标志物。
MedSci原创 - 幼年特发性关节炎，MTX，基因多态性 - 2017-06-06
Mission Bio推出Tapestri平台对单细胞DNA和蛋白质同时测序，以识别准确的癌症靶标
Mission Bio推出了"第一个也是唯一一个"平台，能够在单个细胞中对DNA和蛋白质进行测序，从而为精密医学识别更准确的癌症靶标。
MedSci原创 - MISSION，Bio，Tapestri平台，单细胞测序，识别癌症靶标 - 2019-11-07
SCI REP：HOTAIR rs7958904多态性与中国人口中子宫颈癌风险增加有关
在之前的研究中，我们已经确定了长非编码RNA HOX转录本的反义RNA（HOTAIR）中的单核苷酸多态性（SNP）rs7958904和rs4759314分别与结肠直肠癌和胃癌的风险显着相关。
MedSci原创 - 子宫颈癌，HOTAIR，多态性 - 2017-06-10
【盘点】听力损失与治疗研究小结
【1】Sci Rep：口服咖啡因能够恶化顺铂诱导的听力损失 https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31267026腺苷A1受体（A1AR）在细胞保护作用中的作用已经研究的很清楚。之前的研究阐释了这些受体在耳蜗中存在，并且它们的激活能够抑制顺铂诱导的炎症反应并导致耳毒性。通过咖啡因来抑制A1AR能够拮抗这些受体在耳蜗中的内源保护性作用，并促进顺铂诱导的听力损失的
MedSci原创 - 听力损失，治疗 - 2019-08-23
Nature：对抗癌细胞自我复制的分子奥秘
近期来自杜克大学的一组研究人员模拟了生物分子的复杂形状和运动，描述了核苷类似物和天然核苷如何转运到细胞中的过程，他们发现这一系统的核心是一种特殊的分子：CNT（concentrative nucleoside
生物通 - 癌症，细胞，复制 - 2017-04-20
专访|细胞补充剂能否改善肝功能？
NAD是一种存在于人体每个细胞中的辅酶，是细胞能量的重要来源，有助于维持健康的线粒体功能，或帮助人类实现健康地变老。
MedSci原创 - 非酒精性脂肪肝，衰老，肝功能，烟酰胺核糖 - 2021-04-22
Neurology：家族性阿尔茨海默病的多遗传风险评分
由此可见，高GRS增加了家族性迟发性阿尔茨海默病的风险，并且和较低的发病年龄有关，无论其民族。
MedSci原创 - 家族性阿尔茨海默病，多遗传风险评分 - 2017-02-19
Heart：遗传评分可改善中间风险个体的心血管疾病风险预测
研究人员根据前瞻性研究的数据，对基于53单核苷酸多态性的基因评分与冠心病或卒中的相关性进行了评估，不管是单独还是与QRISK-2工具联合组成表型测量。
MedSci原创 - 遗传，风险，心血管 - 2016-07-12
Hypertension：3个互不相关的Liddle综合征家系，致病突变遗传自同一个祖先！
Liddle综合征是罕见的符合孟德尔遗传的高血压。Luca Pagani等人在墨西拿海峡的意大利地区的原住民中发现3个互不相关的家系，都携带上皮细胞钠离子通道的相同突变（βP617L）。本研究目的：1）通过线粒体DNA和Y染色体分析这3个家系是否存在密切的基因关系；2）量化评估3个家系的Liddle综合征患者的基因组相关性，并评估通过血统分享突变的假说。对3个家系个体的线粒体DNA基因组的HVRI
MedSci原创 - Liddle综合征，孟德尔遗传，高血压，βP617L - 2018-01-01
Eur Heart J：基因组风险评分或可有效早期预测冠心病的发生
遗传因素在冠心病（CHD）的发生中扮演着重要的作用，但是相对于临床风险评分，基因组风险评分（GRSS）的临床应用尚未清楚，如Framingham风险评分（FRS）。本研究旨在通过构建并验证CHD GRS，来预测CHD的发生风险，并与传统的临床风险评分作对比。 基于关于CHD的cardiogramplusc4d财团的荟萃分析，研究人员创建了一个49 10 SNPs的GRS，然后使用5个前瞻性人
MedSci原创 - 基因组风险评分，冠心病，风险模型 - 2016-09-27
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