Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
PLoS One：感官听力损失患者OTOF变异的大规模并行DNA测序分析
最近，有研究人员利用大规模并行DNA测序（MPS）分析对OTOF变异进行了分析。目的是阐释一个大的听力损失群体中，OTOF相关听力损失的频率以及精细的遗传和临床背景。
MedSci原创 - 听力损失，OTOF基因，测序分析 - 2019-05-31
世卫将JN.1单独列为需留意的新冠变异株
鉴于新冠病毒变异株JN.1在全球范围内的快速传播，世界卫生组织12月19日发布初步风险评估，将JN.1单独列为“需要留意的变异株”，但基于目前可用的证据，JN.1对全球公共卫生
网络 - 2023-12-20
NATURE：我国研究人员发现，新冠病毒变异并未显著影响临床结果
疾病严重程度的决定因素似乎主要来自于宿主因素，如年龄、淋巴细胞减少症及其相关的细胞因子风暴，而病毒遗传变异对结果没有明显影响。
MedSci原创 - 病毒变异，新型冠状病毒 - 2020-05-21
J Hypertens：血压变异性随着慢性肾脏病分期增加而变大!
由此可见，在这个大型队列中，随着CKD分期的增加，短期收缩压变异性增加。收缩压变异性的增加可能与肾功能恶化引起的心血管风险急剧升高有关。
MedSci原创 - 血压变异性，慢性肾脏病，分期 - 2018-03-01
Prostate Cancer P D：前列腺癌分子变异和相关MRI特性分析
最近的研究鉴定了不同的PCa分子亚类，且具有复发性基因组变异特征。然而，在前列腺癌中的分子变异与mpMRI相关的特性仍旧是未知的。基于该背景，最近，有研究人员调查了前列腺癌中复发性分子变异与mpMRI特性的相关关系。研究中，研究恩怨62个大于0.5厘米的前列腺癌瘤进行了手术前的mpMRI，并对囊肿进行了ERG重排、PTEN
MedSci原创 - 前列腺癌，分子变异，核磁共振 - 2017-08-10
J Hypertens：家庭血压变异性和亚临床动脉粥样硬化
由此可见，家庭血压变异性较高，尤其是家庭SBP，与较大的颈动脉、主动脉和外周血管粥样硬化有关，但与冠状动脉粥样硬化无关，并且独立于平均家庭血压。
MedSci原创 - 家庭血压，变异性，亚临床动脉粥样硬化 - 2018-06-27
Front Genet | 中国首例由SMPD4基因变异致NEDMABA的病例分析
这项研究通过全外显子靶向捕获测序首次在中国报道了NEDMABA表型的病例，并为探究SMPD4在该综合征中的作用提供了进一步的临床与分子证据。
测序中国 - 病例，SMPD4基因，NEDMABA - 2022-08-07
Nat Commun：PPARγ的复发性激活变异与膀胱腔内肿瘤相关
它能够使肿瘤细胞生长呈现出PPARγ依赖的模式，并且调控肿瘤微环境从而支持免疫监视逃逸。该信号通路的激活与PPARG增益/放大有关，并能够导致PPARγ的过表达和RXRα的复发激活点突变。最近，有研究人员指出，PPARγ的复发性变异能够激活PPARγ/RXRα途径，并产生PPARγ依赖的模式和支持PPARγ在膀胱腔内癌症中的关键作用。
MedSci原创 - 膀胱肿瘤，变异，基因组 - 2019-01-27
缺血性脑卒中住院患者血压变异性管理上海专家建议
上海卒中学会组织相关专家拟定了“缺血性脑卒中住院患者血压变异性管理上海专家建议”。主要强调了减小BPV在急性缺血性脑卒中患者远期功能恢复及二级预防中的重要性，并对BPV的评估方法做出了推荐；同时关注了
中国临床神经科学 - 缺血性脑卒中，血压变异性管理 - 2023-01-26
中国内地首次检出奥密克戎变异株，从天津流入
12月13日从天津市疫情防控指挥部获悉，市疾病预防控制中心对12月9日我市境外输入新冠病毒无症状感染者呼吸道标本进行新冠病毒全基因组测序和序列分析，经中国疾病预防控制中心复核，均确认检出新冠病毒奥密克
MedSci原创 - 奥密克戎 - 2021-12-13
Blood：自发退化性CLL的基因变异与微环境的相互作用
自发性退化是慢性淋巴细胞白血病（CLL）公认的现象，但其生物学基础尚不明确。研究人员对20例自发性退化的CLL病例的生物学和临床特征进行深入调查，包括表型、功能、转录组和基因组学研究。所有自发性退化的肿瘤均发生了IGHV突变，且没有严格的IGHV使用或B细胞受体(BCR)的立体定位。它们的端粒酶缩短，类似于非退化的CLL，提及它们先前也处于增殖状态。
MedSci原创 - 自发退化性CLL，基因变异，微环境 - 2019-12-04
JNNP:NEFH变异引起的2CC型腓骨肌萎缩症临床表型
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性
MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症，NEFH变异，2CC - 2021-09-24
日本研究称“H7N9”禽流感已变异为易传染给人
关于中国出现的“H7N9型” 禽流感病例，日本国立传染病研究所分析称，病毒部分基因已经变异，使病毒易于传染给人。专家指出：“需要密切注意会不会在人与人之间出现交叉感染。”
MedSci原创 - H7N9，禽流感 - 2013-04-04
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