Gene：CRISPR/Cas9调控的基因组编辑剪接变异引起先天性听力损失
最近，有研究人员阐释了精准的CRISPR/Cas9调控的基因变异来对SLC26A4基因的内含子7产生间接变异c.919-2A>G，该基因是引起先天性听力损失第二大常见的致病基因。
MedSci原创 - 基因编辑，听力损失，变异 - 2019-03-24
Eur Heart J：机器学习算法可以估计成人先天性心脏病的预后并指导治疗
这项研究证明了通过大型数据集训练的机器学习算法估计ACHD预后和指导治疗的实用性。
MedSci原创 - 成人先天性心脏病，预后，死亡率，机器学习，深度学习 - 2019-01-28
2024 欧洲共识建议：先天性巨细胞病毒感染的产前、新生儿和产后管理
本文主要针对先天性巨细胞病毒感染的产前、新生儿和产后管理提供指导建议。强调通过血清学检测进行早期和准确的产妇诊断，可加强风险管理和预防战略，包括使用伐昔洛韦预防垂直传播。
Lancet Reg Health Eur - 先天性巨细胞病毒感染 - 2024-04-15
JAHA：先天性矫正型大动脉转位患者三尖瓣手术的长期预后
先天性矫正型大动脉转位患者进行三尖瓣手术治疗可获得满意的远期预后。
MedSci原创 - 先天性矫正型大动脉转位，三尖瓣成形术，三尖瓣置换术 - 2018-03-18
JAMA子刊：早产儿先天性肾、尿路异常的患病率及临床意义
护理早产儿的临床医生应该对CAKUT有更高的怀疑，并考虑进行筛查，特别是那些有肾外异常或遗传疾病的早产儿。
MedSci原创 - 早产儿，先天性肾和尿路异常 - 2022-09-16
JAHA：围手术期代谢产物与先天性心脏病新生儿不良手术结局相关
在新生儿心脏手术中，围手术期代谢产物与术后结局和改善的临床模型结局相关。仅术前代谢物水平可改善风险模型，并为优化围手术期治疗提供了依据。
MedSci原创 - 先天性心脏病，新生儿，围手术期代谢产物，不良手术结局 - 2022-08-12
Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究
肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。
MedSci原创 - 肾脏，尿道，遗传 - 2019-01-12
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染患儿的听力结果如何？
确定了诊断为cCMV和SNHL患者的特征。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒感染，听力结果 - 2022-11-29
JAMA Pediatrics：中国妇女孕前HBV感染与子代患先天性心脏病的风险
这项匹配的回顾性队列研究中，母亲孕前HBV感染与子代CHDs显著相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，乙型肝炎病毒感染 - 2023-04-18
Radiology：孕妇高浓度吸氧会对先天性心脏病胎儿胎盘、颅脑供氧有作用吗？
先天性心脏病（CHD）胎儿会在子宫里因脑供氧不足而出现脑发育受损。
MedSci原创 - 先天性心脏病，胎儿，胎盘，血氧水平依赖 - 2020-06-10
Heart：成人先天性心脏病心脏导管介入的复杂性和安全性结局
这项研究表明，ACHD导管介入治疗的复杂性不断增加，病种不断扩大，而这与主要并发症的发生率低、住院时间短和早中期死亡率低相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，导管介入治疗，复杂性，安全性 - 2020-03-28
lncRNA-TCONS_00008552在先天性心脏病肺动脉高压患者中的表达
研究发现 lncRNA-TCONS_00008552有望成为PAH的新治疗靶点和生物标志物。
MedSci原创 - 肺动脉高压，lncRNA，先天性心脏病肺动脉高压 - 2023-03-11
Eur Arch Otorhinolaryngol：永久先天性突发感官听力损失中挽救性地塞米松注射可能益处研究
最近，有研究人员比较了起始治疗或者挽救性地塞米松注射（ITDI）对听力恢复水平的影响，并发现了永久性ISSNHL中挽救性ITDI治疗的预后因子。
MedSci原创 - 听力损失，地塞米松，挽救性治疗 - 2020-05-15
科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
一项发表在国际学术期刊Scientific Reports上的最新研究介绍了一种治疗儿童尿道下裂的潜在新方法，目前治疗这种疾病的方法主要是通过手术进行组织移植实现尿道重建，但是这种方法可能导致多种并发症，尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，据国外报道发病率可高达125～250名出生男婴中有1个尿道下裂。在这项研究中，科学家们借助一种动物模型证实利用个体自身的骨髓干细
生物谷 - 骨髓，干细胞 - 2016-10-23
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。
中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03
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