JAMA子刊：早产儿先天性肾、尿路异常的患病率及临床意义
护理早产儿的临床医生应该对CAKUT有更高的怀疑，并考虑进行筛查，特别是那些有肾外异常或遗传疾病的早产儿。
MedSci原创 - 早产儿，先天性肾和尿路异常 - 2022-09-16
JAHA：先天性矫正型大动脉转位患者三尖瓣手术的长期预后
先天性矫正型大动脉转位患者进行三尖瓣手术治疗可获得满意的远期预后。
MedSci原创 - 先天性矫正型大动脉转位，三尖瓣成形术，三尖瓣置换术 - 2018-03-18
JAHA：围手术期代谢产物与先天性心脏病新生儿不良手术结局相关
在新生儿心脏手术中，围手术期代谢产物与术后结局和改善的临床模型结局相关。仅术前代谢物水平可改善风险模型，并为优化围手术期治疗提供了依据。
MedSci原创 - 先天性心脏病，新生儿，围手术期代谢产物，不良手术结局 - 2022-08-12
Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究
肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。
MedSci原创 - 肾脏，尿道，遗传 - 2019-01-12
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染患儿的听力结果如何？
确定了诊断为cCMV和SNHL患者的特征。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒感染，听力结果 - 2022-11-29
JAMA Pediatrics：中国妇女孕前HBV感染与子代患先天性心脏病的风险
这项匹配的回顾性队列研究中，母亲孕前HBV感染与子代CHDs显著相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，乙型肝炎病毒感染 - 2023-04-18
科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
一项发表在国际学术期刊Scientific Reports上的最新研究介绍了一种治疗儿童尿道下裂的潜在新方法，目前治疗这种疾病的方法主要是通过手术进行组织移植实现尿道重建，但是这种方法可能导致多种并发症，尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，据国外报道发病率可高达125～250名出生男婴中有1个尿道下裂。在这项研究中，科学家们借助一种动物模型证实利用个体自身的骨髓干细
生物谷 - 骨髓，干细胞 - 2016-10-23
Eur Arch Otorhinolaryngol：永久先天性突发感官听力损失中挽救性地塞米松注射可能益处研究
最近，有研究人员比较了起始治疗或者挽救性地塞米松注射（ITDI）对听力恢复水平的影响，并发现了永久性ISSNHL中挽救性ITDI治疗的预后因子。
MedSci原创 - 听力损失，地塞米松，挽救性治疗 - 2020-05-15
lncRNA-TCONS_00008552在先天性心脏病肺动脉高压患者中的表达
研究发现 lncRNA-TCONS_00008552有望成为PAH的新治疗靶点和生物标志物。
MedSci原创 - 肺动脉高压，lncRNA，先天性心脏病肺动脉高压 - 2023-03-11
Radiology：孕妇高浓度吸氧会对先天性心脏病胎儿胎盘、颅脑供氧有作用吗？
先天性心脏病（CHD）胎儿会在子宫里因脑供氧不足而出现脑发育受损。
MedSci原创 - 先天性心脏病，胎儿，胎盘，血氧水平依赖 - 2020-06-10
Heart：成人先天性心脏病心脏导管介入的复杂性和安全性结局
这项研究表明，ACHD导管介入治疗的复杂性不断增加，病种不断扩大，而这与主要并发症的发生率低、住院时间短和早中期死亡率低相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，导管介入治疗，复杂性，安全性 - 2020-03-28
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。
中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03
Ear Hear：儿童先天性巨细胞病毒相关的感音神经性听力损失分析
研究人员分析了cCMV 儿童的纵向听力结果与新生儿听力筛查结果和抗病毒治疗使用情况之间的关系。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，感音神经性听力损失 - 2023-09-22
Blood：基因编辑可治疗G6b-B突变导致的先天性巨血小板减少症&局灶性骨髓纤维化
中心点：常染色体隐性遗传的G6b-B基因功能丧失性突变（MPIG6B）可导致先天性巨血小板减少症合并局灶性骨髓纤维化（cMTFM）。G6b-B可调控人类和小鼠的巨核细胞和血小板生成及其功能。既往已发现先天性（遗传型）骨髓纤维化（cMF）的存在，但其潜在遗传机制尚不明确。近日，Blood杂志上发表了一篇相关文章。研究人员发现四个常染色体
MedSci原创 - G6b-B，巨血小板减少症，骨髓纤维化 - 2018-06-15
NEJM：胎儿镜下气管球囊阻塞术可提高严重先天性膈疝胎儿存活率
对于左侧孤立性严重先天性膈疝胎儿，在孕27-29周时进行胎儿镜下气管球囊阻塞术，可提高患儿的出院生存率，但增加了早产和胎膜破裂风险
MedSci原创 - 严重先天性膈疝胎儿，胎儿镜下气管球囊阻塞术，FETO - 2021-07-12
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