严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！
JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓
MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26
先天性膈疝修补术专家共识及腔镜手术操作指南（2017版）
为使腔镜技术更好地应用于临床实践并发展，也为使新开展的中心顺利地渡过学习曲线，中华医学会小儿外科学分会内镜外科学组与心胸外科学组组织相关专家，制定本专家共识及手术操作指南，供小儿外科同道规范化地开展CDH腔镜手术的临床实践，亦为指导新开展CDH腔镜手术医师的规范化培训，以及为规范化地开展国内CDH手术的多中心临床研究，提供理论依据和技术参考。
中华小儿外科杂志,2018,39(1) - 先天性膈疝修补术，腔镜手术操作 - 2018-03-12
JAMA子刊：新生儿先天性巨细胞病毒感染与听力丧失风险
出生时有cCMV感染和瘀斑、MRI显示脑室周围囊肿或存在妊娠早期血清转换的新生儿有更高的先天性听力损失风险。
MedSci原创 - 听力丧失，新生儿先天性巨细胞病毒感染 - 2022-12-31
JAMA子刊：早产儿先天性肾、尿路异常的患病率及临床意义
护理早产儿的临床医生应该对CAKUT有更高的怀疑，并考虑进行筛查，特别是那些有肾外异常或遗传疾病的早产儿。
MedSci原创 - 早产儿，先天性肾和尿路异常 - 2022-09-16
JAHA：先天性矫正型大动脉转位患者三尖瓣手术的长期预后
先天性矫正型大动脉转位患者进行三尖瓣手术治疗可获得满意的远期预后。
MedSci原创 - 先天性矫正型大动脉转位，三尖瓣成形术，三尖瓣置换术 - 2018-03-18
JAHA:内皮素预测小儿先天性心脏病相关肺动脉高压的严重程度
肺动脉高压（PAH）是一种严重的疾病，其特征是肺血管阻力（PVR）增加和肺血管重构，导致心力衰竭和死亡。 第六届世界肺动脉高压研讨会将第 1 组 PAH 定义为平均肺动脉压 (mPAP) >20
MedSci原创 - 肺动脉高压，内皮素，血管抑制肽 - 2021-10-09
Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究
肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。
MedSci原创 - 肾脏，尿道，遗传 - 2019-01-12
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：新生儿先天性听力损失的发生率和风险因素调查
确定了中国新生儿先天性听力损失（HL）的患病率和风险因素。
MedSci原创 - 新生儿，风险因素，听力损失 - 2022-09-25
Radiology：孕妇高浓度吸氧会对先天性心脏病胎儿胎盘、颅脑供氧有作用吗？
先天性心脏病（CHD）胎儿会在子宫里因脑供氧不足而出现脑发育受损。
MedSci原创 - 先天性心脏病，胎儿，胎盘，血氧水平依赖 - 2020-06-10
此先天性冠状动脉畸形成人患者极易漏诊 超声心动图帮助判断
此病为先天性冠状动脉畸形之一，成人诊断时容易漏诊或误诊。其漏诊原因和确诊依据是什么？超声心动图的诊疗决策价值又是什么?
超声心动图与临床决策:疑难病例解析 - 动脉，畸形，病例 - 2017-09-04
Heart：成人先天性心脏病心脏导管介入的复杂性和安全性结局
这项研究表明，ACHD导管介入治疗的复杂性不断增加，病种不断扩大，而这与主要并发症的发生率低、住院时间短和早中期死亡率低相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，导管介入治疗，复杂性，安全性 - 2020-03-28
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。
中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03
Ear Hear：儿童先天性巨细胞病毒相关的感音神经性听力损失分析
研究人员分析了cCMV 儿童的纵向听力结果与新生儿听力筛查结果和抗病毒治疗使用情况之间的关系。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，感音神经性听力损失 - 2023-09-22
2014 PACES/HRS成人先天性心脏病心律失常识别和管理专家共识声明
Heart Rhythm.2014 May 8 - HRS，PACES，心律失常，先天性心脏病 - 2014-05-08
Lancet：复旦大学发表新生儿先天性心脏病筛查新研究
国际顶尖学术期刊《柳叶刀》（Lancet）（2013年度影响因子为39.06分）于2014年4月23日在线刊登了复旦大学附属儿科医院黄国英教授领衔的课题组关于新生儿先天性心脏病（简称“先心病”）筛查的研究成果
复旦大学附属儿科医院 - 筛查，新生儿，先心病 - 2014-05-01
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