THA治疗髋关节骨纤维异常增殖症1例
骨纤维异常增殖症（FDB）是一种因染色体基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病，为良性的纤维性肿瘤，其在骨骼良性肿瘤中占5%～10%。
生物骨科材料与临床研究 - THA，髋关节，骨纤维异常增殖症 - 2020-01-17
美国将首次进行CRISPR人体临床研究
今年秋天，18位患有莱伯氏先天性黑朦10型的美国盲人将接受一种新型疗法的临床试验。引人注目的是，这款叫做EDIT-101的治疗方案，是一种由Editas Medicine和Allergan两家公司开发的基因编辑疗法。
科学网 - CRISPR，人体临床，美国 - 2019-09-04
脊髓小脑性共济失调不同分型不同症状讲解
根据致病基因定位的不同，SCAs进-步分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-10-27
男性生殖相关基因检测专家共识
遗传学检测已进入多个欧美男性生殖相关临床指南和共识，这些指南与共识均建议对严重少精子症和无精子症患者进行Y 染色体微缺失筛查，对先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR 基因检测等。对致病基因进行检测，可
中华男科学杂志.2020.26(9) :844 - 851. - 生殖 - 2020-10-31
中国科学院赵允/周金秋发现哺乳动物染色体结构具有高度的弹性，染色体区域的重组可以兼容
染色体在间期细胞核中占据的离散空间，称为染色体区域。染色体区域的结构和功能相关性仍然难以捉摸。
iNature - 染色体 - 2023-01-27
Nature子刊：北京大学胡家志团队开发出更为安全的Cas9变体Cas9TX
该研究揭示了基因编辑过程中染色体易位产生的分子机制，并针对性地设计和开发了安全性大幅提高的新型基因编辑酶——Cas9TX。
生物世界 - 淋巴瘤，CRISPR-Cas - 2022-03-12
“虎皮征”和“虎纹征”的意义
小脑发育不良性神经节细胞瘤在MRI TIWI上表现为等低信号相间构成的条纹状排列结构，T2表现为在高信号区域内有可低信号的条纹状排列结构，这种条纹状排列结构称之为“虎纹征”，
新乡医学影像 - 虎纹征，异染色性脑白质障碍症，虎皮征 - 2022-11-29
瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
Haematologica：ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤的特征是重排ALK基因拷贝数增加
间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma ， ALCL) 亦称 ki-1 淋巴瘤，细胞形态待殊，类似 R-S 细胞，有时可与霍奇金淋巴瘤和恶性组织细胞病混淆。细胞呈 CD30 + ，亦即 Ki-1(+), 常有t（2；5）染色体异常，临床常有皮肤侵犯，伴或不伴淋巴结及其他结外部位病变。免疫表型可为 T 细胞型。 约半数的间变性大细胞淋巴瘤（ALCL
MedSci原创 - 淋巴瘤，间变性淋巴瘤激酶，基因 - 2017-07-13
“试管婴”非万能 把握生育时机是王道
不要神化“试管婴儿”等辅助生殖技术，随着年龄的增长，生育能力下降是任何技术都无法改变的现实医学指导/广州市妇女儿童医疗中心生殖医学中心副主任医师孙玲春光正好，你是不是准备在“备孕”的路上起锚开航？随着“二孩时代”的到来，不少家庭都期待能在今年迎来自己的金鸡宝宝。然而，随着女性年龄的增长，卵巢功能的下降，不少夫妇万般无奈之下，将最后的希望寄托在了“试管婴儿”等辅助生殖技术上。试管婴儿技术真的是“
广州日报 - 试管婴，生育 - 2017-02-13
【衡道丨干货】一文读懂：母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤的临床病理学特征
母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤是一种高度侵袭性的肿瘤，由具有浆细胞样树突状细胞分化的未成熟细胞组成。
衡道病理 - 母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤 - 2023-09-20
华大基因回应华大癌变：已明确告知技术局限性
虎嗅7月13日发布署名伯通的头条文章《华大癌变》，文章称华大基因的无创DNA检查并没有筛查出“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病，华大基因无创DNA检测做出的“
新浪科技 - 基因检测 - 2018-07-14
Lancet：基因治疗无脉络膜症临床研究获进展（Phase 1/2)
由Mauthner于1872年首次报道，最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现，脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE（视网膜上皮色素细胞，retinal pigment epitheliu
MedSci原创 - 基因治疗，无脉络膜症 - 2014-01-19
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