【中文译文】2022 ESMO专家共识声明：非小细胞肺癌EGFR突变的管理

2021，欧洲医学肿瘤学学会（ESMO）就这一主题举行了一次虚拟的共识构建过程，以从多学科专家组获得见解，并就当前循证ESMO临床实践指南中无法充分解决的有争议的主题提出建议。

Ann Oncol - 中文译文 - 2022-12-30

"维"一无二，“例”精图治第五期 合并CEBPA突变的AML

"维"一无二，“例”精图治第五期合并CEBPA突变的AML - 2023-11-10

BRCA2突变mCRPC患者PARP抑制剂及铂类耐药，尸检多部位基因检测大揭秘

本病例描述了前列腺癌在PARP抑制剂选择性压力下具有时间和空间异质性的基因图谱，并揭示了当前回复突变检测策略的局限性。

苏州绘真医学 - 前列腺癌，PARP抑制剂，基因检测 - 2024-03-07

中国胸部肿瘤大会诊病例（4）：EGFR突变型肺腺癌一线奥希替尼治疗后继发KRAS G12C突变

病史概要 男性，54岁，重度吸烟，PS1分。 患者因“颈部疼痛，头晕”于当地医院行PET/CT：1、右肺下叶背段结节（28×23mm），糖代谢增高，考虑为周围型肺癌，2、纵隔（2, 4组）多发肿大淋

网络 - 2023-11-08

T790M突变检测，实现EGFR TKI耐药患者的精准治疗

表皮生长因子受体（EGFR）突变是晚期非小细胞肺癌最重要的驱动基因之一。既往，已经有10项临床研究验证，EGFR TKI单药治疗是EGFR突变型晚期NSCLC患者的治疗首选。研究发现，EGFR第 20号外显子发生错义突变（即T790M突变）是主要的耐药机制，约占耐药患者的50%~62%。在克服耐药的探索中，开发出了一系列的三代

肿瘤资讯 - T790M，EGFR，TKI，耐药，精准，治疗，非小细胞肺癌，NSCLC - 2017-08-09

CLIN CANCER RES：NRAS突变结直肠癌患者临床特征及结局

临床进行EGFR抑制剂治疗时常规进行NRAS突变检测。NRAS突变结直肠癌除了对抗EGFR治疗缺乏治疗反应外其他临床特征尚未知。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究NRAS突变转移性结直肠癌患者临床特征和治疗结果。

MedSci原创 - 结直肠癌，NRAS突变，临床特征 - 2017-08-28

Nat Genet：相同的基因突变，为何只在你身上引发了疾病？

8月20日，发表在《Nature Genetics》杂志上一篇报道揭开了导致这一不同现象背后的分子机制：可变外显率（variable penetrance）不同，致病突变突变的严重程度在携带突变的个体之间也不同

生物探索 - 基因，突变 - 2018-08-22

双拳出击，BRAF突变型晚期NSCLC一线治疗新选择

BRAF是NSCLC的罕见驱动基因，在肺腺癌中的突变率为1%~2%，其中BRAF V600E突变是最常见的突变亚型。既往研究显示，BRAF V600E突变与不良预后相关，对含铂化疗有效率低，亟需开发更为有效的靶向治疗。最新的II期研究数据证实，dabrafenib +trametinib联合方案治疗BRAF V600E突变型NSCLC，疗效优异，安全性好。目前，欧盟和美国均批准dabrafenib

肿瘤资讯 - BRAF，突变型，晚期，NSCLC，一线治疗新选择 - 2018-10-29

Nature：SNCA基因增强子单点突变就能增加帕金森病风险

一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所等机构的研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病

生物谷 - SNCA，全基因组关联研究，帕金森病，增强子，染色体，EMX2，NKX6-1 - 2016-04-26

吡咯替尼或为HER2突变NSCLC患者提供全新治疗选择

年会期间，非小细胞肺癌（NSCLC）领域多项新药研究亮相，其中一项由同济大学附属肺科医院周彩存教授作为主要研究者（PI）应用吡咯替尼治疗人表皮生长因子2（HER2）突变的晚期NSCLC临床研究在肺癌专

医学论坛报 - 吡咯替尼，HER2突变，NSCLC患者，治疗 - 2019-06-09

Nature新冠病毒研究进展盘点：突变使病毒逃避抗体？

梅斯旗下微信公众号子号【梅斯呼吸】开始发力！疫情当前，一起关注【梅斯呼吸】，锁定前沿！

MedSci原创 - 期刊，突变，抗体，Nature杂志，新冠病毒 - 2020-07-30

Circulation：用遗传突变预测降压药的疗效和副作用

可以通过靶蛋白基因的自然变异来研究药物作用。本研究旨在利用这一方法研究最常用的抗高血压药物的潜在副作用和再利用潜力。抗高血压药物类作用的遗传代理定义为在全基因组意义上，与收缩压相关的相应靶基因变异。同时评估药物对冠心病和中风风险的影响。结果：确认了血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻断剂、钙通道阻滞剂(CCBs)适宜的遗传代理。UK BioBank的一个全基因组关联分析发现CCB标准遗传风险评分与憩室

MedSci原创 - 遗传突变，降压药，非二氢吡啶，憩室病 - 2019-07-28

Nature：癌症基因组“暗物质”中发现新的癌症驱动突变

最近，研究人员报道，约50％的Shh髓母细胞瘤（Shh-MB）中存在U1剪接小核RNA（snRNA）的高度复发性热点突变。

MedSci原创 - 肿瘤，突变 - 2019-10-20

Nature Commnications：所有癌症中最常见的基因突变排行榜

众所周知，癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致，但哪些基因在癌症中最常发生突变呢？你或许意想不到，这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在，仍然没有得到解答。

网络 - 癌症，基因突变 - 2021-10-18