图形泛基因组相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nature Neuroscience：从单细胞<font color="red">基因组</font>学深入理解阿尔兹海默病

Nature Neuroscience：从单细胞基因组学深入理解阿尔兹海默病

单细胞分析有助于对 AD 大脑中受到扰动的各种细胞过程进行细致入微的描述，这些不同的分子程序有助于解释健康衰老和认知能力下降之间的差异，并突出显示与 AD 相关的细胞类型特异性分子程序。

brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，神经原纤维缠结 - 2023-03-02

PNAS:外显子变异检测——全<font color="red">基因组</font>测序比全外显子测序更强大

PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大

目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢

生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08

Cell：利用蛋白质-<font color="red">基因组</font>学描述人高分级浆液性卵巢癌

Cell：利用蛋白质-基因组学描述人高分级浆液性卵巢癌

在一项新的研究中，来自美国西北太平洋国家实验室（PNNL）和约翰霍普金斯大学（JHU）等机构的研究人员研究了169名卵巢癌患者的肿瘤蛋白质组以便鉴定她们所患肿瘤中存在的关键性蛋白。通过将这些卵巢癌蛋白质组方面的发现与已知的这些肿瘤的基因组数据整合在一起，研究人员报道了对最为恶性的卵巢癌---浆液性卵巢癌（serous ovarian cancer）---的潜在新认识。

生物谷 - 蛋白质，蛋白质，卵巢癌 - 2016-07-03

Lancet Neurol：评估婴儿癫痫快速<font color="red">基因组</font>测序的可行性、诊断产量和临床效用

Lancet Neurol：评估婴儿癫痫快速基因组测序的可行性、诊断产量和临床效用

本文发现支持在临床护理新发性癫痫婴儿时实施快速基因组测序的可行性。需要纵向随访，以进一步评估快速遗传诊断在改善临床、生活质量和经济成果方面的作用。

MedSci原创 - 癫痫，婴儿，快速基因组测序 - 2023-11-26

Neurology：肠道微生物<font color="red">组</font>宏<font color="red">基因组</font>学分析提示，多发性硬化患者可能存在肠道微生物紊乱！

Neurology：肠道微生物组宏基因组学分析提示，多发性硬化患者可能存在肠道微生物紊乱！

近日，研究人员利用儿童发病的MS患者和正常对照者的粪便样本进行宏基因组分析。研究发现，肠道微生物群的功能潜能和分类学在两组之间有所不同，包括古菌产甲烷途径的高发病率和乳酸发酵途径缺失。

MedSci原创 - 多发性硬化，肠道微生物菌群，神经变性病，疾病修饰治疗 - 2022-01-14

Nature：用机器学习预测<font color="red">基因组</font>修复结果，实现精准的无模板Cas9编辑

Nature：用机器学习预测基因组修复结果，实现精准的无模板Cas9编辑

本周在线发表的一篇论文Predictable and precise template-free CRISPR editing of pathogenic variants中报告了一种方法，可以通过机器学习对致病基因变异实现精准且可预测的编辑

Nature自然科研 - 机器学习，基因修复，CRISPR–Cas9 - 2018-11-11

Eur Heart J：解读遗传在高血压中扮演的角色（二）<font color="red">基因组</font>时代的到来

Eur Heart J：解读遗传在高血压中扮演的角色（二）基因组时代的到来

然而，在种群水平上研究血压时，光滑的高斯分布曲线表明这些突变好像并没有发挥很大的作用，因为如果有的话，由于多基因遗传效应，每一个很小的突变都有可能导致高血压或增加高血压的易感性。

MedSci原创 - 高血压，遗传，风险，人类基因组计划，高血压基因组关联研究，单核苷酸多肽性，遗传力 - 2017-06-05

SCI REP：全<font color="red">基因组</font>测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的<font color="red">基因</font>变异！

SCI REP：全基因组测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的基因变异！

同样地，罕见变异分析也未发现变异达到了外显子层面的显著性的基因。在60个CAD基因中，NBEAL1与动脉斑块之间的相关性最强，在针对早发心肌梗死患者基于基因的全外显子测序中也确定了NBEAL1的相关性。

MedSci原创 - 全基因组测序，动脉粥样硬化，基因变异 - 2017-06-22

UK biobank新增50万人全<font color="red">基因组</font>数据，面向全球研究者开放共享

UK biobank新增50万人全基因组数据，面向全球研究者开放共享

世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比

MedSci原创 - 全基因组，全基因组测序，全基因组分析，UK biobank - 2023-11-30

Nature Genetics：癌症<font color="red">基因组</font>学的新突破：探索复杂<font color="red">基因</font>型与表型关联的组合遗传策略

Nature Genetics：癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略

文章提出一种组合遗传策略，旨在通过在器官培养中应用多种遗传操作，快速生成具有临床相关性的膀胱和前列腺癌模型。

生物探索 - 组合遗传策略，膀胱和前列腺癌模型 - 2024-03-06

Mol Cell：杜立林实验室发现一种新的<font color="red">基因组</font>保护机制

2017 年 5 月 25 日，我所杜立林实验室在《Molecular Cell》在线发表题为“SUMO-Targeted DNA Translocase Rrp2 Protects the Genome from Top2-Induced DNA Damage”的研究论文。该论文发现一个名为 Rrp2 的 DNA 移位酶通过阻止 DNA 拓扑异构酶Ⅱ（Top2）的降解来避免 Top2 毒剂（To

北京生命科学研究所 - 基因组 - 2017-05-31