Neurology：轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的全基因组关联研究
定义特定领域的卒中恢复表型并采用纵向临床试验设计有助于发现与慢性恢复相关的新基因。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，卒中预后 - 2024-03-17
英国完成“10万人基因组计划”，推动癌症、罕见病的精准医疗
2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型的“基因组医学服务”框架。
生物探索 - 基因组计划，罕见病，精准医疗 - 2018-12-07
WHO成立人类基因组编辑治理监督委员会 建立全球标准
在国际上对中国首例人类胚胎基因编辑治疗的关注和谴责后，世界卫生组织（WHO）已经开始采取相关行动，制订基因编辑监督标准。上周四（2月14日），WHO宣布正在组建一个专家小组，组成咨询委员会，以制定人类基因组编辑治理和监督的全球标准。根据WHO公布的简短声明，该委员会的目标是就人类基因组编辑的治理机制提出适当的建议。
新浪医药新闻 - 基因组，全球标准，编辑治理 - 2019-02-18
中科院：与美国同步共享5株2019新型冠状病毒基因组序列
中国科学院7日在官网上发文披露，国家生物信息中心(CNCB)/国家基因组科学数据中心(NGDC)首批自主收录的5株2019新型冠状病毒基因组序列实现与美国NCBI核酸数据库GenBank数据同步与共享。全文如下：国家生物信息中心（CNCB）/国家基因组科学数据中心（NGDC）首批自主收录的5株2019新型冠状病毒基因组序列实现与美国NCBI核酸数据库GenBank数据同步与共享。CNCB/NGDC
健康界 - 新型冠状病毒 - 2020-02-13
J Autoimmunity：早期系统性硬化症的基因组不稳定性
体细胞突变具有类似时钟的“衰老”特征，并影响许多癌症驱动基因。癌症驱动基因突变可能在 SSc的发病机制中发挥重要作用。
MedSci原创 - 基因组，系统性硬化症，体细胞突变 - 2022-08-02
助力精准医疗，推动未来健康——中国药物基因组学学术大会隆重召开
10月27日，第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安隆重开幕。来自国内生命科学领域的多名院士、专家齐聚一堂，就药物基因组学的前沿技术与产业落地进行研讨与交流。
生物探索 - 精准医疗，未来健康，中国药物基因组学学术大会 - 2017-10-27
心脏病药物迎来重磅炸弹，人类基因组数据淘金时代已经开启了
据世界卫生组织2015年的统计数据，『心血管疾病是全球的头号死因，估计在2012年有1750万人死于心血管疾病，占全球死亡总数的31％。这些死者中，估计740万人死于冠心病，670万人死于中风。』 由于市场的治疗需求巨大，众多的药企都在开展心血管疾病药物的研发。5月18日，制药巨头安进（Amgen）全资收购的子公司deCODE genetics，在医学四大期刊之一的《新英格兰医学杂志》发表文
奇点网 - 心脏病，药物，基因治疗 - 2016-05-24
JAMA Neurology：脑脊液下一代基因组测序技术在肿瘤检测中的应用
该病例对照研究表明，CSF mNGS的样本体积要求低，不需要保持细胞的完整性，而且最初是用来诊断神经系统感染的，在脑脊液细胞学和/或流式细胞仪检测结果为阴性的患者中，也可检测出CNS恶性肿瘤的遗传证据
MedSci原创 - 脑膜炎，肿瘤检测，元基因组下一代测序 - 2021-12-02
《新英格兰杂志》：英国和爱尔兰万人队列的儿科罕见病基因组诊断研究
二代基因测序（Next-generation sequencing，NGS）技术极大地提高了儿童罕见病患者获得准确基因诊断的可能，通过对患者基因组中每一个基因同时进行检测，获得患者身上携带的
MedSci原创 - 基因组 - 2023-05-09
Meta公司发布ESMFold，两周完成6亿+宏基因组蛋白质结构图谱
今年8月，谷歌旗下的英国DeepMind公司借助AlphaFold2模型，公布了大约 2.2 亿种蛋白质的预测结构，它几乎涵盖了 DNA 数据库中已知生物体的所有蛋白质。AlphaFold是曾开发出A
MedSci原创 - 人工智能，结构生物学，ESMFold - 2022-11-07
EMA指导原则：药物基因组学研究质量管理规范指导原则【英文版】
这份指导原则的目的是制定在药物研发和生命周期内与适当的基因组方法学选择相关的要求。
欧洲药品监管局 - 药物基因组学 - 2024-01-16
Nat Commun：全基因组荟萃分析鉴定127个原发性开角型青光眼相关基因座
原发性开角型青光眼（POAG）是不可逆性失明的主要原因之一。该疾病的特征是进行性视神经变性，通常伴有眼内压升高（IOP）。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，荟萃分析，原发性开角型青光眼，多族裔 - 2021-03-05
重磅：5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联，科学算命不远矣
2012年，基因产业界暗流涌动，制药巨头安进（Amgen）斥资4.15亿美元全资收购deCODE genetics，这个拥有「世界上最有价值基因组数据库之一」的公司，坐落在冰岛，拥有近40万人的基因组数据一大批药企和医院纷纷启动自己的基因组测序计划，希望拥有自己的数据宝藏，深度挖掘基因与疾病之间的关系。
奇点网 - 基因，预测 - 2016-12-24
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