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Genome Bio：灵敏、快速的<font color="red">基因</font>组污染<font color="red">检测</font>新工具FCS-GX，可自动去除污染序列、提高数据质量

Genome Bio：灵敏、快速的基因组污染检测新工具FCS-GX，可自动去除污染序列、提高数据质量

究团队开发了FCS-GX，其是NCBI外来污染筛查工具套件的一部分，经过优化，可识别和去除新基因组中的污染物序列。

测序中国 - FCS-GX，基因组污染 - 2024-03-25

中国医生对罕见病<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>的使用和认知：一项全国性的横断面研究

中国医生对罕见病基因检测的使用和认知：一项全国性的横断面研究

据统计，80%的罕见病是由遗传因素引起的，50%的罕见病是在儿童时期发生的，30%的罕见病患儿在5岁以内死亡。

MedSci原创 - 基因检测 - 2023-08-23

绘真约大咖 | 李昕教授：肺癌罕见亚型也需要关注<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>吗？肺癌需要评估遗传风险吗？

绘真约大咖 | 李昕教授：肺癌罕见亚型也需要关注基因检测吗？肺癌需要评估遗传风险吗？

随着精准医学的不断发展，以及遗传肿瘤理念的推进，基因检测在肺癌患者管理中的作用与日俱增。

苏州绘真医学 - 肺癌，基因检测，遗传风险 - 2024-04-03

INT J LAB HEMATOL：联合allele-specific PCR和淬火探测方法对MYD88<font color="red">基因</font>突变进行<font color="red">检测</font>

INT J LAB HEMATOL：联合allele-specific PCR和淬火探测方法对MYD88基因突变进行检测

目前使用直接测序，等位基因特异性PCR（AS-PCR），PCR限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和高分辨率融合分析（HRM）检测突变。但是，这些方法有的耗时，有的检测灵敏度低。在此，研究人员开发了一种基于淬灭探针（QP）技术和AS-PCR的新型高灵敏度和快速的检测方法。

MedSci原创 - 探针，检测，等位基因 - 2017-04-18

最新研究：新型T细胞<font color="red">检测</font>比抗体<font color="red">检测</font>更准确！

最新研究：新型T细胞检测比抗体检测更准确！

一种新型的T细胞检测方法可以比广泛使用的抗体检测方法能够更好地检测人体对新冠病毒免疫反应情况。

MedSci原创 - 2020-11-13

人乳头瘤病毒（HPV）核酸<font color="red">检测</font>及<font color="red">基因</font>分型试剂注册审查指导原则（2024年修订稿）（征求意见稿）

人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测及基因分型试剂注册审查指导原则（2024年修订稿）（征求意见稿）

按照国家药品监督管理局医疗器械注册审查指导原则制修订计划的有关要求，我中心组织修订了《人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测及基因分型试剂注册审查指导原则（2024年修订稿）（征求意见稿）》

国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 人乳头瘤病毒 - 2024-04-25

ARCH PATHOL LAB MED：用于同时<font color="red">检测</font>癌症<font color="red">基因</font>组中单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数改变和<font color="red">基因</font>融合的靶向测序平台的性能特征

ARCH PATHOL LAB MED：用于同时检测癌症基因组中单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数改变和基因融合的靶向测序平台的性能特征

越来越多的分子实验室正在开展下一代测序平台，以确定临床可操作的和相关的基因组改变，以精确地对肿瘤进行诊断。

MedSci原创 - 癌症基因组 - 2020-11-30

Diabetologia：外周血单核细胞中肠道病毒RNA的<font color="red">检测</font>与1型糖尿病风险<font color="red">基因</font>IFIH1易感等位<font color="red">基因</font>的存在及疾病分期相关

Diabetologia：外周血单核细胞中肠道病毒RNA的检测与1型糖尿病风险基因IFIH1易感等位基因的存在及疾病分期相关

柯萨奇病毒是肠道病毒(EV)的一个亚群，已被广泛研究并与1型糖尿病有关。

MedSci原创 - 1型糖尿病风险 - 2022-08-22

Sci China Inf Sci：新的<font color="red">检测</font>技术使肺癌得以准确<font color="red">检测</font>！

Sci China Inf Sci：新的检测技术使肺癌得以准确检测！

因此，早期检测肺癌至关重要，以延长患者的生命。北航大学提出了一种用于肺癌检测的人工神经网络系统，将于2017年第七期刊登在“科学中国信息科学”上。

medicalxpress - 检测，技术，肺癌，准确 - 2017-07-03

<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>助力罕见肿瘤临床诊疗

基因检测助力罕见肿瘤临床诊疗

本文报告了一例接受拉罗替尼治疗的EML4-NTRK3重排未分化梭形细胞骨肉瘤患者病例，同时讨论了NTRK基因融合阳性骨肉瘤的发病率和临床表现、前期治疗的潜在价值、NTRK抑制剂新辅助治疗的作用。

苏州绘真医学 - 基因检测，骨肉瘤，拉罗替尼 - 2024-02-12

<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>解码不孕不育：沪鲁两地院士团队合作揭秘早发性卵巢功能不全遗传密码

基因检测解码不孕不育：沪鲁两地院士团队合作揭秘早发性卵巢功能不全遗传密码

基因检测解码不孕不育：沪鲁两地院士团队合作揭秘早发性卵巢功能不全遗传密码。

生物探索 - 不孕不育，早发性卵巢功能不全 - 2023-02-26

浙大医学院附属妇产科医院谢幸教授：可用<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>筛查卵巢癌并指导用药

浙大医学院附属妇产科医院谢幸教授：可用基因检测筛查卵巢癌并指导用药

卵巢癌的发病原因至今不明，但近年研究发现，其中部分病人发病与基因突变有关。 作为妇科常见癌，卵巢癌是妇科恶性肿瘤的“凶”癌之一。相关数据显示，全球每年有超

新华社 - 基因检测，卵巢癌 - 2017-04-24

免疫治疗无效的肝细胞癌患者，<font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>发现MET扩增获益卡博替尼二线治疗

免疫治疗无效的肝细胞癌患者，基因检测发现MET扩增获益卡博替尼二线治疗

本文报告了一名携带c-MET扩增的HCC患者，在对免疫治疗无效后，对卡博替尼二线治疗产生反应。据研究人员所知，这是首例根据CGP结果接受二线治疗的HCC患者得到有效治疗的报告。

苏州绘真医学 - 肝细胞癌，卡博替尼 - 2024-05-14

SNP检测方法汇总

分析SNP的方法有许多种，本文收集目前还在用的方法，按通量从高到低排列： 全基因组测序 这是最贵的方法，但也是看SNP最全的方法

陈巍学基因 - SNP，方法 - 2014-03-29

JMD：长片段PCR和下一代测序技术更快、更精确检测乳腺癌BRCA基因突变

BRCA1和BRCA2基因突变的个体与无突变者相比发展成为乳腺癌和卵巢癌的风险大大升高。高风险的家庭根据他们变异携带者的状态要求进行基因检测和咨询，但是直接测序的标准方法既费人力又成本高昂，并且只是检测BRCA1和BRCA2基因的一部分。一组加拿大的科学家已经开发了一种新的测序方法，该方法可以更有效的对BRCA1/2基因突变进行分析。他们的研究发表在9月份出版的《分子诊断学》杂志上。加拿大多伦多安

丁香园 - 长片段PCR，下一代测序，乳腺癌，BRCA基因 - 2012-08-20

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