Nature：韩国第三代测序发表最连续人类基因组
国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止发表的最为连续的人类基因组组装。作者填补了特异人群参考基因组的空白，并确定了结构变异。
生物谷 - 测序，基因组 - 2016-10-20
Curr Eye Res：HSV-1感染原代人角膜上皮细胞的长非编码RNA转录特征及整合分析
广州医科大学基础医学院附属第二医院心血管病研究所的Cui YH等近日在Curr Eye Res发表了一篇重要的研究论文，他们研究了HSV-1感染的原发性角膜上皮细胞中lncRNAs和mRNAs表达的全基因组图谱
MedSci原创 - HSV-1，人角膜上皮细胞，长非编码RNA，转录特征，整合分析 - 2018-07-25
Nature：基因突变大数据---释放PB级能量
15年前，人们视其为里程碑式但高不可攀的成就；10年前，这是一个有趣但是昂贵的研究工具；现在，日渐低廉的价格，迅猛提升的精确度以及正在稳定进步基础科学体系将基因组测序带入常规临床护理的实践前沿越来越多的机构正在开展基因组研究以鉴别出导致稀有疾病的基因突变。“我们正在寻找的基因突变的发生概率正在提高”，Russ Altman说道，他是斯坦福医药学院的一名生物信息教授。“在一些医疗中
36大数据 - 基因突变，大数据，能量 - 2015-12-01
Cell stem cell：lncRNA调控造血干细胞自我更新和谱系分化
近日，干细胞领域著名期刊cell stem cell在线发表了美国贝勒医学院研究人员的最新研究进展，他们发现长非编码RNA能够调控造血干细胞的自我更新和谱系分化，为造血干细胞的基因调控研究提供了新的见解 造血干细胞具有其独特的基因表达程式，增强其干细胞特性，调控谱系分化发育过程。长非编码RNA(lncRNA)作为重要的调控因子在基因表达和细胞命运决定方面发挥重要功能，但其在造血
生物谷 - IncRNA，造血干细胞 - 2015-03-19
Science & MBE：全基因组测序帮助追踪真菌特殊降解酶类的起源
图片来源：www.phys.org 近日，发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的一项研究论文中，来自美国能源部联合基因组研究所等机构的研究人员通过对10株白腐真菌和褐腐真菌进行全基因组测序阐明了真菌中和木质纤维素分解相关的酶类起源的时间轴
生物谷 - 全基因组，测序 - 2016-05-08
Cell Metabolism：为人类治疗带来希望！刘恩岐/陈育庆/张继锋/郑乐民合作开发了非酒精性脂肪性肝炎的潜在新药物
非酒精性脂肪性肝炎(NASH)的患病率正在上升，但尚未有任何药物得以批准用来治疗。
iNature - 非酒精性脂肪性肝炎 - 2023-04-13
Oncogene：BCOR偶联H2A单泛素化来抑制雄激素受体靶标基因来调控前列腺癌增殖
BCOR在癌症和血液疾病中经常突变，并且是非典型多梳抑制复合物1（ncPRC1.1）的组分，对细胞分化的多个方面是需要的。然而，其在雄激素信号或者前列腺癌细胞中的作用仍旧未知。最近，有研究人员利用全基因组分析的方法阐释了在去势难治性前列腺癌（CRPC）中，BC
MedSci原创 - 前列腺癌，泛素化，蛋白 - 2020-01-20
Gut：华中科技大学陈卫华等合作发现长期使用质子泵抑制剂会对肠道菌群产生影响
该研究通过纵向分析比较了质子泵抑制剂(PPIs)和组胺-2受体拮抗剂(H2RAs)对肠道微生物群的影响。
iNature - 质子泵抑制剂，肠道菌群，组胺-2受体拮抗剂 - 2023-11-26
JAMA：脓毒症入住ICU后继发感染的发生率、死亡率研究
研究者对ICU患者进行了一项研究，探究伴或不伴脓毒症患者获得性感染的临床和宿主的基因组学特征、发病率和住院死亡率（ICU）。以ICU获得性感染（发病＞48小时）为主要终点。对脓毒症患者（n = 461）亚组分析时，在基线和发生ICU获得性感染（
MedSci原创 - 脓毒症，ICU，死亡，感染 - 2016-04-11
Nat Protoc：快速定量肿瘤蛋白的新方法
在过去十年中，基因组学研究已经系统绘制了人类癌症的遗传改变，但这些改变对蛋白质组的直接影响还知之甚少。NIH临床蛋白质组学肿瘤分析联盟（CPTAC）的蛋白组学研究表明，将蛋白质组和磷酸化蛋白质组数据与基因组数据相整合，才能改善癌症通路的鉴定。
生物通 - 定量，肿瘤蛋白质，遗传改变 - 2018-07-24
口腔护理疗效：微生物说了算
近日，中国科学院青岛生物能源与过程研究所主持的产学研合作团队在基于微生物群落的口腔护理方式评价和机制研究方面取得了新进展。他们提出，每一种口腔护理方式均有特征性的牙龈菌群变化，而且该变化可作为客观评价口腔护理疗效的一种“标尺”，为口腔护理效果的标准化判定提出了新的方法。 该成果由青岛生物能源与过程研究所单细胞中心研究员徐健和宝洁公司新加坡研发中心研究员刘吉泉主持完成。 日常生活中，
中国科学报 - 口腔，刘吉泉，青岛生物能源与过程研究所 - 2016-07-26
Nat Gene：儿童癌症元凶，染色体外环状DNA？
近日，由夏里特医学院和纪念斯隆-凯特琳癌症中心组成的一个国际研究小组发现，染色体外环状DNA可从基因组分离和整合，可能导致一些基因被破坏，促进儿童癌症的发展。
转化医学网 - 儿童，癌症 - 2019-12-18
近期全基因组测序研究进展一览
近年来，全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助，在全基因组测序的帮助下，科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变，为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望，那么全基因组测序研究的进展如何呢？本文中，小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理，分享给各位！ 【1】AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险 doi：10.1016/j.
生物谷 - 全基因组，测序，外显子组，癌症，靶点，基因突变，风险 - 2017-05-25
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