Aarskog-Scott综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Aarskog-Scott综合征也称为Aarskog综合征、阿尔珀斯氏综合征、阿-斯氏综合征、面指生殖器综合征、或面源性发育不良是一种罕见的X连锁疾病，主要影响男性，其特征是面部、骨骼和生殖器异常。
MedSci原创 - 罕见病，Aarskog-Scott综合征 - 2022-08-31
黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25
重症系统性红斑狼疮合并纯红细胞再生障碍性贫血1例
患者男性，新兵战士，19岁，2015年6月3日始无明显诱因出现乏力、间断流鼻血，当时无明显发热，无尿频、尿急、尿痛及肉眼血尿，未予重视
武警后勤学院学报(医学版) - 重症，系统性红斑狼疮，红细胞，再生障碍性，贫血 - 2018-05-10
关于慢性肾病，你必须了解的研究进展！
内外界多种致病因素如果破坏了人体的平衡，导致脏腑气血功能失调，病及于肾，则引起肾脏疾病的产生。致肾脏疾病的病因多种多样，如六淫、七情、饮食、劳逸、房劳、药毒、意外伤害等多种内外因素均可致病。并且，在疾病的发生、演变过程，病因和其病理产物常互相作用，互为因果。本文梅斯小编整理了近期慢性肾病相关研究进展，与大家分享。【1】Nat Rev Ne
MedSci原创 - 慢性肾病 - 2017-03-14
以消化道出血为主要表现的CREST综合征合并干燥综合征及原发性胆汁性肝硬化1例报道
病史简介 患者女性，51岁，因“腹泻12年，反酸1年半，呕血1个月”于2009年3月5日被收入我院。 患者于1997年接受阑尾切除术后开始出现腹泻，4～5次/日
中国医学论坛报 - 消化道出血，CREST综合征，干燥综合征，原发性胆汁性肝硬化 - 2013-07-13
什么是预防心脏病学？内涵是什么？
研究人员认为，必须改变预防模式，从对二级预防的关注，转变到以一级与零级预防为重，应在社区与国家层面进行危险因素的筛查与管理。
中国循环杂志 - 心脏康复，血栓风险，脂质相关风险，慢性肾病和血压相关风险 - 2022-12-01
【盘点】慢性肾病，这些研究你需要了解的！
内外界多种致病因素如果破坏了人体的平衡，导致脏腑气血功能失调，病及于肾，则引起肾脏疾病的产生。致肾脏疾病的病因多种多样，如六淫、七情、饮食、劳逸、房劳、药毒、意外伤害等多种内外因素均可致病。并且，在疾病的发生、演变过程，病因和其病理产物常互相作用，互为因果。本文梅斯小编整理了近期慢性肾病相关研究进展，与大家分享。【1】Kidney Int
MedSci原创 - 慢性肾病 - 2016-11-24
Gorham-Stout综合征累及多个胸椎、肋骨一例
胸椎CT：胸段脊柱以T7椎体为中心后凸，T6～9椎体及附件骨、双侧第6～9肋骨对称性多发斑片状、虫蚀状骨质破坏，边界不清，T7椎体变扁，同水平椎管狭窄，椎旁软组织未见异常（图1、2）。
临床放射学杂志 - Gorham-Stout综合征，胸椎，肋骨 - 2019-10-17
治了15年，血压仍高达150 mmHg，真相却是……
62岁男性患者，15年前开始发现血压升高，最高达230/120 mmHg，无头晕头痛、心悸大汗、乏力等不适。
医学界心血管频道 - 血压，原发性醛固酮增多症 - 2020-01-16
神经外科小知识
1、脑外伤发生脑梗塞的机理 （1）颅脑损伤后，当颅内不同部位血肿形成或广泛脑挫裂伤，脑组织移位，脑疝，使临近血管移位、牵拉，造成血管内膜受损肿胀或直接受压而致狭窄或闭塞;（2）外伤性蛛网膜下腔出血，导致脑血管痉挛，严重者可致血管闭塞;（3）合并有颈部损伤者可能伤及颈动脉和椎动脉使血管内膜或斑块剥离脱落，脱落组织随血流进入颅内，造成血管闭塞 ;（4）伴有软组织严重损伤或长骨骨折者，脂
MedSci原创 - 神经外科，小知识 - 2014-06-11
Eur Heart J：警惕心衰治疗中的“肾损伤”假象
肾损害在评估心衰患者预后方面具有十分重要的作用，研究显示，与肾功能正常的心衰患者相比，肾小球滤过率（GFR）降低的心衰患者死亡风险率显著升高，是前者的两倍，而且无论何种原因引发的 eGFR降低均与患者死亡率升高相关因此，越来越多的临床医生开始关注心衰患者的肾功能情况，但是如何鉴别诊断真正的心衰过程中的肾损伤尚需进一步讨论。 一、心衰肾功能定义问题多
丁香园 - 心衰，血肌酐，肾功能损伤，肾损伤，EGFR - 2015-01-16
原发性膜性肾病PLA2RAb诊断的10大要点
膜性肾病（MN）是导致肾病综合征的常见原因，亦是终末期肾病的常见原因。2009年，研究报道70％的原发性MN患者（PMN）抗磷脂酶A2受体抗体（PLA2RAb）阳性，使得我们对该病发病机制的认识取得较大进展。那么，有关PLA2RAb你了解多少呢？1.PLA2RAb的抗原是？ 足细胞表面M型磷脂酶A2受体（PLA2R）是PLA2RAb的靶抗原。正常情况下，受体可与PLA2结合，但确切的
MedSci原创 - 原发性，膜性肾病，PLA2RAb - 2018-02-14
连小兰：促甲状腺激素相关性甲状腺疾病
促甲状腺激素（TSH）由垂体促甲状腺激素细胞分泌，主要负责调节甲状腺细胞的增殖、甲状腺血液供应以及甲状腺激素的合成和分泌，在维持正常甲状腺功能中起最重要的调节作用。同时，TSH的合成和分泌也受到下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素（TRH）正反馈调节和甲状腺分泌的甲状腺激素的负反馈调节。当甲状腺本身原因导致甲状腺激素合成和分泌异常时，可影响到垂体TSH的分泌和血清TSH水平。同样，下丘脑疾病影响到T
中国实用内科杂志 - 甲状腺疾病，促甲状腺激素 - 2014-05-13
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