Turk Arch Otorhinolaryngol：砧骨缺陷中，羟磷灰石假体与砧骨插入的比较
慢性中耳炎最常引起砧骨中听小骨链缺陷。不同的材料可以用来修复该缺陷。最近，有研究人员将羟磷灰石假体用于砧骨缺陷的修复并且与砧骨插入进行了比较。研究包括了在2010年到2016年年间因砧骨缺陷而经历了听骨链重建27位女性和16位男性。研究人员在第6个月对患者的病理结果进行了比较。
MedSci原创 - 中耳炎，砧骨，修复技术 - 2018-02-27
Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。ADA缺陷为常染色体隐性遗传，测定红细胞的ADA水平，在杂合子中ADA仅为正常的一半。哺乳动物细胞中ADA催化腺苷酸和脱氧腺苷酸的脱
MedSci原创 - 免疫性缺陷疾病，基因治疗 - 2016-05-17
JAMA：产下重大先天缺陷婴儿的女性其日后死亡的风险也增加
产下一名有重大缺陷的儿童对一名母亲来说是非常致命的打击，但是鲜为人知的是产下有缺陷的儿童对母亲的长期的健康影响。本研究旨在评估产下有重大缺陷的婴儿与产妇较高死亡率风险之间的关联。
MedSci原创 - 先天缺陷，死亡率 - 2016-12-21
警惕影响孩子生长发育的四类药物
最近，一些药物在使用过程中逐渐被发现可导致婴幼儿生长发育障碍，给儿童带来极大的伤害。现为大家揭开影响婴幼儿生长发育药物杀手的面目。
上海药讯 - 儿童，生长发育，影响药物 - 2017-10-09
NEJM：DOCK11缺陷引起的系统性炎症和正常细胞性贫血
越来越多的证据将影响肌动蛋白调节蛋白的遗传缺陷与具有严重自身免疫和自身炎症的疾病联系起来，但人们对潜在的分子机制知之甚少。 细胞分裂因子 11 (DOCK11) 激活小 Rho 三磷酸鸟苷酶 (GTP
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，系统性炎症，正常细胞性贫血，早发性自身免疫 - 2023-06-22
Arch Clin Neuropsychol：教育水平对亚临床抑郁患者记忆缺陷有影响
抑郁症状增加与认知障碍有关，而较高的教育水平可预防认知障碍衰退。该研究旨在研究教育水平与减轻抑郁和认知功能是否相关。研究人员纳入了73名无痴呆健康的成年人，年龄在18-81岁，并进行神经心理学测试以及抑郁和焦虑调查问卷。控制年龄、性别和焦虑状态后，研究人员发现抑郁症状与即时和延迟言语记忆教育之间有显著的相互作用，忽略抑郁总症状，较高教育水平的人群表现良好，而那些地教育水平和高抑郁症状人群表现较差，
MedSci原创 - 抑郁患者 - 2015-07-30
J Hepatology：严重的胆汁盐输出泵缺乏症与基因缺陷有关
ABCB11基因中的突变可导致胆盐输出泵（BSEP）不足，从而导致胆汁淤积和晚期肝病。该病的罕见性阻止了基因型与自然病史或手术胆道改道（SBD）对长期结局（肝移植（LTx），肝细胞癌（HCC），死亡）的影响之间的关联性的确定，本项研究的目的是探究二者之间的关系。
MedSci原创 - severe，BSEP，deficiency，PFIC2，ABCB11 - 2020-02-22
Blood：TET2缺陷促进异常红系祖细胞克隆扩增，导致无效造血
近期有研究表明DNA双加氧酶TET2杂合功能丧失性突变是MDS最常见的突变之一，TET2缺陷可扰乱红系分化。但是，TET2在红系生成障碍中的作用机制尚未完全明确。Xiaoli Qu等人发现TET2缺陷最初会导致干细胞因子（SCF）依赖性的过度增殖，并损伤
MedSci原创 - TET2，红系祖细胞，无效造血，干细胞因子 - 2018-09-26
8起亿元级融资，基因产业逆势生长
在经济环境压力下，国内基因行业逆势生长，近四个月发生8起超亿元融资，总金额超28亿元人民币。其中逻辑和可能启示是什么？
基因慧 - 基因产业 - 2019-12-04
PLoS One：抗病毒蛋白的高表达可抑制人类免疫缺陷病毒
PLoS One：抗病毒蛋白的高表达可抑制人类免疫缺陷病毒先前的研究表明几种可溶性小分子可通过增强特定的细胞在HIV复制周期的不同阶段抑制其复制增殖，且无需清除感染的细胞。
MedSci原创 - HIV感染，抗病毒 - 2015-06-22
女性幼年期患注意缺陷多动障碍，则成年后肥胖风险大
在过去30年里，儿童和成人肥胖的发病率大幅上升,且有证据表明这与注意缺陷多动障碍(ADHD)明显相关。 既往研究已经表明，由于潜在的行为学、神经生物学和遗传机制等因素，ADHD和肥胖之间密切相关。
MedSci原创 - ADHD，肥胖，兴奋剂 - 2016-02-05
JCI：表皮生长因子可以抑制结肠炎相关癌症
表皮生长因子 (EGF) 是一种能正常调节肠道愈合的蛋白质。但是应用表皮生长因子的生物学疗法，有增加肿瘤形成的风险。基于此，来自Saban研究所附属洛杉矶儿童医院的Philip Dubé博士和Brent Polk博士最近研究发现：表皮生长因子在临床前期模型中能促进愈合和提供强大的抗炎效应，从而达到阻碍炎症诱发性癌症的发生
丁香园 - 表皮生长因子，抑制，结肠炎相关，癌症 - 2012-07-27
Oncogene：“TGF-β矛盾”促进或抑制乳腺癌生长机制
TGF-β的复杂细胞信号传导途径 信号告诉细胞表现得像癌细胞那样存活，生长和不受控制的增殖。信号也能够告诉带有癌变特征的细胞停止生长或死亡。
MedSci原创 - TGF-β，乳腺癌 - 2012-02-24
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