复旦大学附属中山医院检验科副主任郭玮：液体活检临床应用的热点和思考
近年来，随着科学研究的深入与检测技术的发展，伴着肿瘤靶向药物治疗的精进与精准医疗的热潮，液体活检因其无创性、准确性、动态性及其可行性受到了极大关注，这些特点让掌握肿瘤的发生发展动态过程成为可能，恰恰也是医疗大数据、精准医学和个性化治疗迫切需求的。
转化医学网 - 液体活检，临床应用，热点，思考 - 2017-09-25
Scientific Reports：对新冠病毒采用新一代碱基序列分析方法“长读取测序“将大幅减少了时间和费用
美国南加州大学(USC)研究团队SungYong Park等开发出了更快、更准确的新型冠状病毒肺炎(COVID-19)基因分析(序列)技术。1日(当地时间)，他们在美国在线学术杂志《科学报告Scien
MedSci原创 - 基因测序，基因测序技术，新冠病毒 - 2021-07-05
外科临床研究方法学指引——IDEAL框架及指南介绍与解读
外科临床研究是临床实践的重要组成部分，也是医学界最富有创新精神的领域之一。过去几个世纪以来，“外科手术一直是医生手中最强大的研究武器”［1］。炎症、愈合、感染、免疫等大量的医学知识都来源于外科治疗。同时，外科手术仍然是缺血性疾病、创伤、肿瘤等许多疾病不可或缺的治疗方法。据不完全统计，全球每年约有2.34亿例手术，包括6300万人接受创伤手术，3100万人接受肿瘤切除治疗，1000万人接受妊娠相
中国实用外科杂志 - 外科 - 2020-01-23
J Thromb Haemost：接受新辅助化疗的癌症患者的静脉血栓栓塞！
由此可见，该综述发现在存在一些研究间变异中接受新辅助治疗的癌症患者VTE发生率相对较高，这值得在前瞻性研究中进一步评估。
MedSci原创 - VTE，新辅助化疗，癌症 - 2018-05-18
Nature：韩国第三代测序发表最连续人类基因组
国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止发表的最为连续的人类基因组组装。作者填补了特异人群参考基因组的空白，并确定了结构变异。
生物谷 - 测序，基因组 - 2016-10-20
JOURNAL OF PATHOLOGY：ATM丢失或是导致晚期胰腺肿瘤发生的因素
ATM 缺失是患有 PDAC 的致病性种系ATM变异的患者以及未选择种系ATM状态的胶体癌患者的常见事件，这些观察结果可能会对使用 ATM 丢失作为肿瘤进展和患者护理的生物标志物产生影响。
MedSci原创 - 胰腺肿瘤，ATM - 2023-08-06
Nature：精准药物开发面临哪些真实的困境？
10个月前，来自新泽西的一位76岁尿道癌晚期患者的医生们决定为她尝试一种非传统疗法。几周前，他们把这位患者的肿瘤样本发给威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medical College)精准药物(Precision Medicine)
冷泉港实验室 - 精准药物，靶向疗法 - 2015-05-11
Science：研究发现H7N9病毒在人体复制中发生基因突变
中国农科院哈尔滨兽医研究所国家禽流感参考实验室主任陈化兰团队的研究表明，H7N9病毒对禽类无致病力，但此病毒侵入人体发生突变后，对哺乳动物的致病力与水平传播能力得到明显增强，从而揭示H7N9病毒存在较大的人际间大流行风险自今年2月以来，我国内地共报告133例H7N9确诊病例，其中43人死亡。人们关注的焦点在于，该病毒能否在人与人之间发生有效传
健康报 - H7N9，禽流感，致病能力，基因突变，病毒株 - 2013-07-22
Nature：检测血液中微生物DNA，癌症早诊断
当Gregory Poore还是一名大一新生时，他原本健康的祖母被诊断患有晚期胰腺癌，12月下旬确诊，次年1月就去世了。这让他感到震惊，“因为她几乎没有任何征兆或症状，为什么她的癌症没有更
生物探索 - 癌症，微生物DNA - 2020-03-15
Cell：癌症治疗个体差异与唐氏综合征有啥共同点？
非整倍体变异，即细胞染色体数量异常，是导致许多类型的癌症和遗传疾病（包括唐氏综合征）的原因，也是大多数自然流产的原因。由非整倍体变异引起的疾病的严重性通常存在明显的个体差异化，这点很不寻常。例如，近 90%的唐氏综合征胎儿会自然流产。然而，也有唐氏综合征患者可以活到 60 岁以上。▲人体细胞的 46 条染色体（图片来源：NIH 官网）过去，研究人员认为这种差异是由患者个体基因组成差异造成。但是最近
药明康德 - 癌症，唐氏综合征，治疗 - 2017-04-14
ASCO指南：早期乳腺癌的优化辅助治疗与靶向治疗
目的 这项工作的目的是更新关于安大略省癌症护理指南的ASCO指南适应性建议的主要建议，该指南针对早期乳腺癌的最佳辅助化疗方案和乳腺癌辅助靶向治疗的选择。
JCO DOI: 10.1200/JCO.20.02510 - 乳腺癌 - 2021-01-29
Nat Methods：新泛基因组研究工具包PGR-TK，可在多种尺度上分析重复/临床相关复杂基因变异
通过将PGR-TK中的图分解方法应用于二型主要组织相容性复合体（MHC-II）中，证明了人类泛基因组对分析复杂基因区域的重要性。
测序中国 - 泛基因组，PGR-TK - 2023-07-12
我国基于MRI的改良视神经蛛网膜下腔间隙垂直截面积测量方法专家共识(2017年)
现有的基于MRI视神经蛛网膜下腔间隙垂直截面积测量方法尚有需要改进之处一，(1)所用MRI序列扫描时问过长；(2)不能准确标定所得平面到视神经起始位置的距离；(3)视神经个体差异大，并不是单一的标准圆形，尤其在视网膜神经节细胞死亡及视神经轴突丢失的疾病中，视神经截面形状更多样化，因而用直径来检测视神经的解剖状态并不精确。若在获得准确、清晰图像的基础上获得视神经周围蛛网膜下腔间隙的面积，将对临床工作
中华眼科杂志.2017,53(4):252-254. - 青光眼 - 2017-08-16
NEJM：科学家解析罕见癌症供血新机制
来自美国国立卫生研究院的研究人员发现一种遗传突变似乎增加了肿瘤中的红细胞生成。基于对来自罕见内分泌肿瘤组织的分析，这一研究发现有可能帮助阐明一些肿瘤生成新的血液供应来维持它们生长的机制。 研究发现还可能提供关于如何阻碍肿瘤生长，治疗与红细胞过度生成相关癌症等方面的信息。研究结果发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上。 “这一研究结果提供了一条重要的新线索，有可能生成有用的信息来了
NEJM - 罕见癌症，供血新机制 - 2012-11-16
2020 ITAC-CME临床实践指南：直接口服抗凝剂时期癌症相关血栓形成的管理
2020年2月，国际血栓形成和癌症创议(ITAC-CME)发布了直接口服抗凝剂时期癌症相关血栓形成的管理指南。静脉血栓栓塞症（VTE）是癌症患者常见的并发症，也是癌症进展后的第二位致死原因。VTE的管理和预防在癌症患者中非常重要，但有效地治疗仍具挑战。本文主要推荐了预防和治疗癌症相关VTE的最佳方法，同时建议减少不必要或过度治疗。
J Med Vasc. 2020 Feb;45(1):28-40. - 直接口服抗凝剂，癌症相关血栓形成 - 2020-02-28
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