以中枢神经系统和周围神经系统损害为临床表现的多发对称性脂肪瘤病一例
以近端显著，表现为蹲起和行走困难，走路踩棉花感，双手洗面不能，逐渐出现双下肢痛温觉减退、四肢麻木，无肢体疼痛、发热、腹泻、头晕、头痛、视物模糊、复视、饮水呛咳、吞咽困难、大小便障碍，当地医院诊断为“周围神经病”，予营养神经治疗（具体方案不详），未见明显好转；15d
中国现代神经疾病杂志 - 中枢神经系统，周围神经系统，损害，多发，对称性，脂肪瘤 - 2018-11-17
Sci Rep：新的研究探究了二恶英对神经元miRNA表达的影响
新的研究表明，二恶英会导致各种组织或细胞内微小RNA（miRNA）的表达失调。然而，目前很少有研究探究了二恶英对神经元miRNA表达的影响。在本研究中，研究人员使用miRs 芯片确定了2,3,7,8-四氯二苯并二噁英治疗SK-N-SH神经元细胞中差异表达的277个miRs。其中，53个miRs变化超过0.4倍的。与芯片数据一致，研究人员验证了TCDD对hsa-miR-608表达的诱导作用。生物信息
MedSci原创 - 二恶英，miRNA - 2017-09-08
3岁女童“逆生长” 其原因或是只发病于女孩的这种病
在绵阳市安州区秀水镇朝阳村村民杨小兰3岁的女儿小尚，相比一两岁时，语言和运动能力不进反退。
医学论坛网 - Rett综合征，逆生长 - 2017-02-25
Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA，加速基因组发现与转化
该图谱的分析框架具有分析代码审查和持续集成等特性，拥有40多个可扩展的分析模块，从而确保在项目整个生命周期中的可重复性。
测序中国 - 儿童脑肿瘤图谱，OpenPBTA - 2023-07-09
JNNP：RCF1相关共济失调是多系统萎缩的可能原因之一
多系统萎缩（MSA）是一种罕见的神经退行性疾病，结合不同的小脑损伤表现，帕金森病和自主神经功能障碍依赖于病理检查来确定诊断。一致诊断标准（SCDC）根据帕金森病（MSA-P）或小脑损伤（MSA-C）的
MedSci原创 - 共济失调，多系统萎缩，RCF1 - 2021-02-20
两种常见脑萎缩
脑组织体积缩小继发脑室和蛛网膜下隙扩大称为脑萎缩，脑灰质从20~50岁开始即可开始萎缩，大于65岁的老年人脑萎缩程度与痴呆并无线性相关关系。
ANDs - 共济失调，小脑性构音障碍，眼球运动障碍 - 2022-10-14
【PHILIPS每日一例】亚急性联合变性 1 例
可引起较多神经功能缺损症状，包括进展性感觉异常，上行性感觉异常，瘫痪，共济失调，括约肌障碍和步态异常。
放射沙龙 - 亚急性联合变性，获得性脊髓病，脊髓后索脱髓鞘 - 2022-10-31
脑胶质瘤病的诊疗进展
【概述】脑胶质瘤病(Gliomatosis cerebri，GC)是一种原发性脑瘤，以神经胶质细胞弥漫性增生而原有大体解剖结构保持相对完整为特征；Nevin于1938年首次提出“脑胶质瘤病”的概念；近年来随着神经病理学和影像学的发展，
国际神经病学神经外科学杂志 - 脑胶质瘤病，诊疗进展 - 2015-08-28
DWI 高信号不一定都是脑梗死
神经科的一系列疾病中，DWI 高信号最常见的自然是缺血性脑卒中的急性期，这个恐怕学医的都知道，但是当你见到主要累及皮层、且不按大脑血管供血区分布的弥漫性 DWI 高信号时。
放射沙龙 - 脑炎，缺血性脑卒中的急性期，癫痫介导的脑部影像改变 - 2022-11-08
Science：神经回路有问题，合成蛋白来修复
突触的构建和重塑受突触组织蛋白的调控，该过程异常可扰乱兴奋性和抑制性神经传递平衡，导致精神病导致精神病和神经系统疾病的发生。
生物探索 - 神经元，精神病，神经系统疾病，合成蛋白 - 2020-09-06
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南： 1、苯丙酮尿症（PKU） 在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发
MedSci原创 - 罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-28
Science：发现明星癌基因BRCA1的新功能
癌基因BRCA1因能够生成修复损伤DNA的蛋白质，抑制乳腺癌和卵巢癌为世人所知。一项新研究发现它还有可能调控了大脑尺寸。携带BRCA1突变基因的小鼠神经元的数量减少10倍，且具有其他的脑异常。研究作者指出，在人类携带者中BRCA1突变不太可能对脑尺寸和功能造成这样显著的影响，研究结果可能阐明了这一基因在脑进化中的作用。
生物通 - 癌症，BRCA1，基因 - 2014-03-19
Cereb Cortex：自闭症相关的无义Foxp1突变体诱导自噬并延迟皮层神经元的径向迁移
温州医科大学眼科学与眼科医院的Li X等人在Cereb Cortex发表了一项重要研究，他们通过构建了Foxp1（R521X）的人源突变体的小鼠，研究发现发育中的神经元细胞通过自噬作用但不通过NMD作用作为抵抗无义突变体聚集的保护机制
MedSci原创 - 自闭症，FOXP1，突变体，自噬，皮层神经元，径向迁移 - 2018-08-22
中国中枢神经系统胶质瘤免疫和靶向治疗专家共识
为规范和提高胶质瘤的免疫治疗和靶向治疗，中国医师协会脑胶质瘤专委会和上海抗癌协会神经肿瘤分会牵头，组织国内有关专家，经反复讨论和修改，首次制订了《中国中枢神经系统胶质瘤免疫及靶向治疗专家共识》（以下简称共识），供广大临床医务工作者参考和应用，希望能有助规范和推动我国胶质瘤的治疗，最终造福于广大患者及其家属。
中华医学杂志.2018.98(5):324-331. - 中枢神经系统胶质瘤，免疫治疗，靶向治疗 - 2018-01-30
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