突变基因相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

癌症<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>的丰度、丰度变化的速率，能预测肿瘤靶向药疗效和耐药？

癌症基因突变的丰度、丰度变化的速率，能预测肿瘤靶向药疗效和耐药？

所有这些统计和分析理念都会有助于提高癌症药物的设计，以及临床试验的针对性。并最终可以改善患者的治疗预后。

癌度 - 肿瘤靶向药物，癌症基因突变，丰度变化 - 2024-01-08

Science Advances：上海交大林关宁/王振团队揭示强迫症与新发<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>的关联

Science Advances：上海交大林关宁/王振团队揭示强迫症与新发基因突变的关联

这些行为其实都是比较典型的强迫症行为，严重强迫症的危害很大，因为有不由自主的思想纠缠，或刻板的礼仪或无意义的行为重复，严重影响患者注意力，以及学习和工作，严重的可以完全丧失学习能力和工作能力。

“ 生物世界”公众号 - 基因突变，强迫症 - 2022-01-19

科学家在人类癌症<font color="red">基因</font>组非编码区域中鉴别出关键的致癌<font color="red">突变</font>

科学家在人类癌症基因组非编码区域中鉴别出关键的致癌突变

近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加拿大安大略省癌症研究所的科学家们通过研究在人类癌症基因组中的大量非编码区域（也被称之为人类癌症DNA的“暗物质”）中发现了一种新型的致癌突变；这种突变或能作为一种新型潜在的治疗靶点

细胞 - 癌症，基因组，非编码区，致癌突变 - 2019-10-15

Nat Med：最新临床试验表明<font color="red">基因</font>治疗早期过程可能导致血液干细胞的癌症相关<font color="red">突变</font>

Nat Med：最新临床试验表明基因治疗早期过程可能导致血液干细胞的癌症相关突变

研究团队使用全基因组测序追踪了参与SCD基因治疗临床试验的6名SCD患者治疗前、后的造血干细胞（HSC）DNA，绘制了基因修饰和未修饰HSC的体细胞突变和克隆图谱。

测序中国 - 基因治疗，镰状细胞病，血液干细胞 - 2023-12-19

李曾艳医生：在肺癌患者中，对SMARCA4<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>的认识及治疗策略的探讨

李曾艳医生：在肺癌患者中，对SMARCA4基因突变的认识及治疗策略的探讨

SMARCA4基因改变的NSCLC患者对常规化疗反应较弱，预后较差。因此，迫切需要探索SMARCA4在NSCLC发展中的机制，以确定新的生物标志物和针对该亚型的精确治疗策略。

医悦汇 - 肺癌，SMARCA4 - 2023-07-21

科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>

科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变

近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测，从而确定其是否携带有这种突变（RABL3基因），如果确定是的话，研

细胞 - 遗传性，胰腺癌，风险，基因突变 - 2019-09-03

EAU18∣叶定伟教授团队：DNA修复<font color="red">基因</font>功能性<font color="red">突变</font>与肾癌靶向治疗耐药相关

EAU18∣叶定伟教授团队：DNA修复基因功能性突变与肾癌靶向治疗耐药相关

肾癌约占所有成人恶性肿瘤的3-4%，是我国泌尿系统肿瘤第三大癌种。其中有将近一半的患者以转移性疾病起病或进展至全身转移。靶向治疗一定程度改善了晚期肾癌预后，但并非所有人都能从中获益，部分患者对靶向治疗可发生耐药。提前预测患者对靶向治疗的敏感性有助于更精准地药物治疗选择。

肿瘤瞭望 - 叶定伟，王弘恺，复旦大学，肾癌，DNA，修复 - 2018-03-22

Nat Commun：中国食管癌占全球一半，上海专家找到重要原因：三<font color="red">基因</font>易<font color="red">突变</font>

Nat Commun：中国食管癌占全球一半，上海专家找到重要原因：三基因易突变

历经6年探索研究，上海专家找到了中国食管鳞癌患者的基因特点和遗传学背景，并首次发现导致中国等亚裔人种食管鳞癌发病风险高的重要原因——NFE2L2基因的“胚系突变”发生风险较其他人种更高。

澎湃新闻 - 食管鳞癌，NFE2L2，发病风险 - 2018-01-05

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感<font color="red">基因</font>胚系<font color="red">突变</font>谱

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱

肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此，肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。

ioncology - 叶定伟，肾癌，基因，突变，吴俊龙 - 2018-03-19

[WCLC精彩报告]肺癌患者胸水上清中的肿瘤来源DNA有望用于基于NGS<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>检测

[WCLC精彩报告]肺癌患者胸水上清中的肿瘤来源DNA有望用于基于NGS基因突变检测

在第18届世界肺癌大会的“MA 20：肺科/内窥镜检查最新进展”专场，复旦大学附属中山医院呼吸科暨上海市呼吸病研究所童琳博士报告了一项研究（MA 20.13： etDNA： Tumor-Derived DNA from Pleural Effusion Supernatant as a Promising Source for NGS Based Mutation Profiling in Lu

ioncology - 肺癌，胸水，DNA，NGS - 2017-10-19