Clinical Lung Cancer：HER2基因改变在EGFR突变型非小细胞肺癌（NSCLC）中的作用
研究表明， EGFR突变的NSCLC患者中只有很少发生HER2改变。常见的双突变为EGFR的21外显子突变和HER2的8外显子突变。今后有必要进一步研究其临床预后价值。
MedSci原创 - HER2基因改变，EGFR突变型非小细胞肺癌（NSCLC） - 2021-10-23
Nature子刊：单细胞全基因组测序揭示人类心脏在衰老过程中的突变
该研究鉴定了人类心脏在衰老过程中积累的体细胞突变，研究结果或帮助我们理解心脏功能会如何随着我们年龄增长而退化。但仍需开展进一步研究验证作者鉴定出的过程是否和心脏衰老具有因果关系。
生物世界 - 心脏，衰老 - 2022-08-12
Blood：亚等位基因Rag1突变可在淋巴细胞早期发育阶段影响其免疫功能
在迟发性联合免疫缺陷的肉芽肿和（或）自身免疫（CID-GAI）和外周T细胞和B细胞功能异常的患者中，发现了允许残存的T细胞和B细胞发育的亚等位基因RAG1突变。为检测亚等位基因Rag1突变是如何影响淋巴细胞发育的最初期阶段，Lisa M.Ott de Bruin等人利用CRISPR/Case9技术建立携带与CID-G/AI患者中发现的相同突变的小鼠模型，其研究结果于近日发表在Blood杂志上。免
MedSci原创 - 亚等位基因，Rag1，CID-G/AI，淋巴细胞 - 2018-05-11
Clin Cancer Res：不同治疗方式和基因突变对肝内胆管癌患者预后的影响
对于淋巴结转移阳性的IHC患者，采用手术切除还是肝动脉灌注化疗的生存期没有区别，但都优于单纯系统化疗
MedSci原创 - TP53突变，肝内胆管癌，IDH1/2突变，肝动脉灌注化疗 - 2021-05-13
Blood：确诊时携带大量癌基因突变的慢性髓系白血病患者往往预后不良
目前我们对与慢性髓系白血病（CML）预后差相关的基因组事件尚知之甚少。Susan Branford等人对65位患者进行全外显子测序、拷贝数变异和/或RNA-测序，以检测在确诊时和急性期（BC）所存在的突变。46位有极端预后的慢性期患者在确诊后参与试验。在15位随后转入急性期或预后差的患者（总27位，56%）和3位治疗反应良好的患者（总19位，16%）中检测到癌基因变异（p=0.007）。确诊时频发
MedSci原创 - 突变，慢性髓系白血病，基因融合 - 2018-07-03
收藏，EGFR基因20外显子插入突变的靶向药莫博赛替尼耐药机制、后续用药组合
这篇文章是给到以及在使用莫博赛替尼等药物治疗的患者参考，由于只是动物学试验，因此相关内容仅供参考，不作为临床治疗指导原则。
癌度 - EGFR，莫博赛替尼 - 2023-09-13
NEJM：前列腺癌遗传性DNA修复基因突变谱被揭示，复杂度超出想象
7月6日华盛顿大学的科学家们在《新英格兰医学》(NEJM)上发表了一项前列腺癌研究，认为DNA修复基因的遗传性突变在转移性前列腺癌中相当普遍。这些突变对转移性前列腺癌做出的贡献比人们想象的更为广泛，超过10%的人群，这从另一角度也显示出转移性前列腺癌的复杂性和异质性。
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，突变 - 2016-07-10
Science颠覆性发现：抑癌基因突变后，通过逃避免疫系统监控而导致癌症
，癌症——作为“众病之王”，却仿佛一道难以攻克的天堑，至今仍未被人类所战胜。
“E药世界”公众号 - 抑癌基因，免疫系统 - 2021-09-22
Circulation：CRISPR/Cas9基因编辑或可用于治疗LDLR突变型家族性高胆固醇血症
低密度脂蛋白(LDL)受体(LDLR)突变是家族性高胆固醇血症的主要原因之一，可诱发动脉粥样硬化，使携带者具有较高的终生心血管疾病风险。CRISPR/Cas9系统是基因编辑纠正基因突变从而改善疾病的有效工具。通过CRISPR/Cas9系统对体内体细胞进行基因编辑是否可治愈由Ldlr突变引起的家族性高胆固醇血症？研究人员基于相对应的家族性高胆固醇血症相关基因突变建立了
MedSci原创 - 动脉粥样硬化，家族性高胆固醇血症，CRISPR/Cas9，LDLR - 2020-01-04
基因检测检出KRAS/TP53共突变，识破高级别浆液性卵巢癌的“低级别”伪装
本文介绍了一例苗勒氏管高级别浆液性卵巢癌病例，其形态学具有欺骗性，类似于低级别浆液性卵巢癌，具有微乳头状特征和中度核异型性；然而，肿瘤同时检出了p53和KRAS突变。
苏州绘真医学 - KRAS，TP53，高级别浆液性卵巢癌 - 2024-02-23
JTO真实世界9万+样本：奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局
本研究描述了真实世界临床基因组学数据库中奥希替尼治疗后出现获得性 ssEGFRm 和靶内和脱靶耐药的EGFR 突变 NSCLC 的基因图谱，并描述了真实世界奥希替尼后治疗选择和后续患者结局。
苏州绘真医学 - NSCLC，EGFR，奥希替尼 - 2024-02-04
“绘”解读真报告丨U2AF1突变实例印证！为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围？
肺癌患者是否有必要扩大基因检测范围，关注更多的基因突变呢？我们结合具体案例分析。
苏州绘真医学 - 肺癌，基因检测，U2AF1突变 - 2024-02-24
NEJM：转移性前列腺癌DNA-修复基因突变率远高于局部前列腺癌
DNA-修复基因如BRCA2的基因突变与致命性前列腺癌的发病风险增加相关。虽然局部前列腺癌患者的DNA修复基因突变的发生率是不足以保证常规检测，但是转移性前列腺癌患者的这种基因突变的频率尚未确定。研究共纳入692名转移性前列腺癌患者，分离生殖细胞的DNA，并使用多重测序分析来评估在20个DNA修复基因与常染色体显性遗传性癌症易感综合征相关的突变。 结果，82名男性（11.8%）中共发
MedSci原创 - 基因突变，局限性前列腺癌，转移性前列腺癌 - 2016-08-04
Respirology：中国汉族人群特发性肺纤维化可能与端粒酶基因突变有关
南京鼓楼医院呼吸科蔡后荣主任团队通过研究，首次在中国汉族人群散发性特发性肺纤维化患者中确认了6个新的端粒酶基因突变，证实缩短的端粒酶和轻度血小板减少可以作为端粒酶基因突变和散发性特发性肺纤维化的线索
医学论坛网 - 肺纤维化，特发性肺纤维化，端粒酶 - 2014-11-26
Lung Cancer：台北医学大学研究者率先发现胸腺肿瘤的三种低频突变基因
由于发病率低，胸腺上皮肿瘤的分子病理学、及其基因异常在很大程度上仍是未知的。
dxy - 胸腺肿瘤，突变基因 - 2013-05-23
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