渴望阳光下奔跑的女孩，庞贝病
今年9岁的娜娜看起来只有6、7岁的样子，她说话有点不清楚，稍微活动一下就感觉很累，走路和爬楼梯时会很喘。本该与别的小朋友们一起蹦蹦跳跳、追跑打闹的年纪，她连呼吸都是一件吃力的事。
网络 - 庞贝氏症 - 2024-01-27
VHL综合症（von Hipple-Lindau syndrome）
VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，基本病变是血管母细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。
清华长庚影像中心 - 血管母细胞瘤，VHL综合症，网膜的血管母细胞瘤 - 2022-10-06
European Radiology：使用增强CMR检测马拉松运动员的弥漫性心肌纤维化
人们认识到，通过心脏磁共振（CMR）成像量化的晚期钆增强（LGE）在急性和慢性（瘢痕）梗死以及其他一系列导致心肌坏死、浸润或纤维化的心肌过程中都会出现。
MedSci原创 - CMR，马拉松，弥漫性心肌纤维化 - 2023-07-21
【CLEAR柯丽尔每日一例】新生儿环状胰腺
本病如无症状不需特殊治疗，但大多数情况因梗阻症状或消化道溃疡等合并症而手术，环状胰腺的病理特点是胰腺组织可穿过十二指肠壁与壁层组织交织在一起，说明单纯切除或部分切除效果不佳。
医学综述 - 十二指肠梗阻，包绕环状胰腺 - 2022-09-12
Circulation：肥厚型心肌病患者植入ICD需权衡利弊
心源性猝死（SCD）是肥厚型心肌病（HCM）最严重的并发症。年轻HCM患者的SCD风险更高，这使得SCD更具破坏性。
国际循环 - 肥厚型心肌病，心源性猝死，植入式心脏转复除颤器 - 2019-02-11
Nature、NEJM证明：最大人类基因变异数据库——ExAC，让医学少走弯路
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)超过1000万变异的数据库。研究作者们编制的该数据库，利用来自20多个疾病研究的DNA数据进行分析。ExAC在2014年在网上公布，被查询了超过500万次。外显子组仅是人类基因组的
MedSci原创 - ExAC数据库，基因突变，基因诊断，外显子 - 2016-08-19
CD ：中国医学科学院周洲/胡盛寿/王水云揭示肥厚型心肌病的谱系特异性调控变化
该研究支持AEBP1在心脏成纤维细胞激活中发挥转录抑制因子的作用。这些数据集构成了在单核和空间分辨率下研究HCM中细胞类型特异性表达的宝贵资源。
iNature - 肥厚型心肌病，谱系特异性调控变化 - 2023-01-19
穆心苇：高危肺栓塞的临床识别和处治
近年来，深静脉血栓形成（DVT）在我国危重病患者中愈发多见，而DVT一旦脱落，可随血流进入并堵塞肺动脉，引起肺动脉血栓栓塞（PTE）事件，严重时可危及患者生命。
门诊新视野 - 治疗，高危肺栓塞，临床识别 - 2021-01-30
晕厥 or 猝死？何时心肺复苏？
晕厥的原因复杂，不同原因导致的晕厥，预后差异很大。仔细的病史采集、查体包括卧位和直立位的生命体征，在诊断方面有最佳的“费用-效益比”。总体上，单一的客观辅助检查，对病因的诊断价值都不是很大。
医学界心血管频道 - 晕厥，心肺复苏，监测 - 2018-05-27
原发性胆汁性肝硬化，及其生活质量量表（PBC-40）介绍
原发性胆汁性肝硬化（primary biliary cirrhosis, PBC）是肝内胆管进行性破坏并以慢性胆汁淤积为主要特征的不明原因的疾病。原发性胆汁性肝硬化常与其他免疫性疾病如类风
MedSci原创 - 生活质量，原发性胆汁性肝硬化，健康相关生活质量 - 2021-04-19
27种引起脑室扩大的病变，全部在这里
外伤后脑萎缩，感染后脑萎缩，脑梗死后脑萎缩CT可见扩大的脑室部分附近的脑实质呈片状低密度灶MR：T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。同时脑沟及蛛网膜下腔增宽。
ANDs - 解剖变异，局限性脑萎缩，侧脑室神经上皮囊肿 - 2023-02-10
JAMA Dermatol：协和医院李忱发现托法替布能改善SAPHO综合征患者指甲病变和掌跖脓疱病
SAPHO（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome），简称滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征综合征。滑膜炎、
MedSci原创 - SAPHO综合征，托法替布 - 2020-10-07
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