Blood：免疫球蛋白轻链在轻链沉积病中的作用机制
人类致病性Ig轻链可在转基因小鼠中完全复制LCDD，包括肾小球硬化和晚期肾衰竭；LCDD轻链除了对肾脏有毒性外，还能诱导内质网应激，并使浆细胞对蛋白酶体抑制剂敏感。
MedSci原创 - 蛋白酶体抑制剂，内质网应激，单克隆免疫球蛋白，轻链沉积病，LC基因 - 2020-06-22
Nature：重磅！找到新冠病毒的弱点，消灭新冠新途径
研究通过交换具有不同毒力的两种变体之间的遗传特征，发现了新冠致病性的关键成分，这项研究至关重要，不仅发现了Omicron致病性较弱的原因，而且还强调了这一蛋白质作为重要药物靶标的潜力。
医诺维 - 新冠病毒的弱点，消灭新冠新途径 - 2023-01-15
我们该如何面对不断变化的流行毒株？
BQ.1和XBB毒株是奥密克戎新的变异分支。其致病力和奥密克戎其他系列变异株没有明显区别，重症率和死亡率在流行BQ.1和XBB毒株的国家没有显著增加。
医学中文网 - 奥密克戎新变种XBB毒株，极高“免疫逃逸”能力，BQ.1和XBB - 2023-01-08
JAMA子刊：基于人群的多基因检测在乳腺癌和卵巢癌预防中的成本效益
与目前的基于家族史的检测策略相比，在每QALY 100,000美元的支付意愿阈值下，基于人群的检测是一种更具成本效益的乳腺癌和卵巢癌预防策略。
MedSci原创 - 乳腺癌，卵巢癌，多基因检测 - 2024-02-26
新型冠状病毒感染所致神经系统疾病临床救治专家推荐意见
新型冠状病毒(SARS-CoV-2)具有高度传染性及致病性，主要累及呼吸系统，也可侵犯神经系统引发多种神经症状及疾病，进一步导致部分患者症状及病情复杂化。为使广大一线医疗工作者了解此类疾病的发病机制、
解放军医学杂志 - 新型冠状病毒感染，神经系统疾病 - 2023-04-06
EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱
肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此，肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。
ioncology - 叶定伟，肾癌，基因，突变，吴俊龙 - 2018-03-19
Clin Infect Dis：余宏杰课题组在禽流感H7N9病毒人际间传播风险研究领域取得进展
2016-2017年第五波疫情前，H7N9病毒为低致病性禽流感病毒。2017年初，有研究报道，少数人感染禽流感H7N9病例中所分离病毒的HA裂解位点插入了多个碱性氨基酸，提示该病毒已变异为高致病性禽流感病毒。
复旦大学公共卫生学院 - 禽流感，人际传播，病毒 - 2018-09-10
EJC：所有胰腺癌，尤其是≤50岁的患者更要重视基因检测！
本研究表明，转移性EOPC患者的结局优于转移性AOPC患者。EOPC患者相较AOPC患者富含可靶向变异，可能获益于精准治疗。
苏州绘真医学 - 胰腺癌，基因检测，侵袭性肿瘤 - 2023-12-02
Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关
大约60%的遗传性耳聋是由于内耳结构的异常，如耳蜗和听觉神经。其遗传可分为综合症（30%以上的病例）和非综合症（70%以上的病例）两种形式。尽管已
MedSci原创 - 突变，听力损失，USP48 - 2021-06-25
海豚也能感染禽流感，今年秋冬高发季如何预防？
近日，美国佛罗里达大学发现了一只感染禽流感病毒的海豚，这是美国首例鲸目类动物感染禽流感，此前瑞典也报道了一例。
深究科学 ID: deepscience - 禽流感 - 2022-09-15
ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识（二）多久筛查比较合适？
在遗传咨询过程中，筛查最好每年进行一次，包括病史、纽约心脏协会（NYHA）/世界卫生组织（WHO）呼吸困难等级、心电图、肺功能测试、NT-proBNP或BNP以及超声心动图。
网络 - 肺动脉高压，遗传咨询 - 2022-11-14
【盘点】上周Cell期刊及Cell子刊亮点研究一览
上周发表在Cell期刊及Cell子刊上的亮点研究有哪些呢？小编为您盘点。【1】Cell：生病不吃饭不好？不！能救命9月8日，发表在Cell杂志上的一项研究对“感冒宜食，发烧宜饿”（feed a cold and starve a fever）这句古老的健康俗语进行了研究。在小鼠疾病模型中，耶鲁大学的科学家们研究了在感染期间提供营养对健康产生的影响。结果发现，在细菌感染和病毒感染中，营养供给产生
MedSci原创 - Cell - 2016-09-11
2021 国际共识：无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访
被诊断为嗜铬细胞瘤或副神经节瘤患者中约有20%携带SDHx基因突变，当在患者中发现致病性SDHx基因突变时，推荐为其一级亲属进行遗传性咨询。本文主要针对无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访提供
Nat Rev Endocrinol.2021 May 21. - 嗜铬细胞瘤 - 2021-05-30
Eur Urol Focus：转移性前列腺癌患者液体活检样本和肿瘤组织的二代测序可行性如何？
研究人员在前列腺癌患者中，分析了液体活检和肿瘤组织样本进行二代测序（NGS）的可行性和可比性。结果发现，液体活检 NGS 的 BRCA1/2 基因变异检出率更高。
MedSci原创 - 前列腺癌，活检，二代测序 - 2024-04-22
【盘点】JACC十一月第4期研究一览
他汀类药物的使用与认知力下降不呈相关性DOI： 10.1016/j.jacc.2019.09.041http：//www.onlinejacc.org/他汀类药物可能与记忆和认知力下降相关，本研究的目的旨在评估老年患者他汀类药物使用和记忆与认知力变化的相关性
MedSci原创 - 心血管，JACC - 2019-11-21
为您找到相关结果约500个
