英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据
英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。
测序中国 - 全基因组测序，英国生物样本库 - 2023-12-19
基因组研究证实，视网膜母细胞瘤基因突变导致前列腺癌死亡风险增加三倍
有史以来规模最大的晚期前列腺癌基因组学研究表明，在肿瘤中视网膜母细胞瘤基因突变的男性死亡的风险是没有该基因突变患者的三倍，标准治疗复发的可能性几乎是其七倍。
MedSci原创 - 基因组分析，视网膜母细胞瘤基因，基因突变，前列腺癌 - 2019-05-11
JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
目前关于生长激素（GH）分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22
Nat Methods：谢晓亮课题组开发单细胞联合三维基因组和转录组测序技术解析嗅觉受体选择机制
该工作为理解嗅觉受体增强子与嗅觉受体基因的空间互作如何动态协调“一个神经元，一个受体”选择过程提供了宝贵见解。
测序中国 - 嗅觉受体，三维基因组 - 2024-04-23
Mol Cell | 北京基因组所杨运桂团队及合作者揭示表观转录组学与癌症的“意外”关联
近日，北京基因组研究所杨运桂研究员团队联合比利时布鲁塞尔自由大学研究团队意外地发现SRSF2优先与m5C修饰的RNA直接结合。
测序中国 - 白血病，mRNA，NSUN2低表达，SRSF2P95H - 2023-12-26
Nature：首个人类泛基因组草图公布，更完整的描绘了遗传多样性
这一次泛基因组参考序列包含了来自47个人的数据，其中也有来自中国人的代表。未来更是计划在2024年扩展到350个人。
MedSci原创 - 遗传多样性，泛基因组 - 2023-05-12
中科院：与美国同步共享5株2019新型冠状病毒基因组序列
中国科学院7日在官网上发文披露，国家生物信息中心(CNCB)/国家基因组科学数据中心(NGDC)首批自主收录的5株2019新型冠状病毒基因组序列实现与美国NCBI核酸数据库GenBank数据同步与共享。全文如下：国家生物信息中心（CNCB）/国家基因组科学数据中心（NGDC）首批自主收录的5株2019新型冠状病毒基因组序列实现与美国NCBI核酸数据库GenBank数据同步与共享。CNCB/NGDC
健康界 - 新型冠状病毒 - 2020-02-13
Neurology：遗传性额颞叶痴呆基因组不同，脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同
受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异
MedSci原创 - 基因组，额颞叶痴呆症 - 2022-12-30
BMC Infect Dis：CMV基因组变异与有症状的感染和听力损失相关性研究
最近，有研究人员进行了病毒全基因组测序（NGS）来探索病毒多样性和特定的病毒变异与有症状的感染和SNHL相关性情况。研究包括了从30个从婴儿尿液中提取的CMV DNA样。研究人员对
MedSci原创 - 听力损失，巨细胞病毒，基因组 - 2020-01-01
UK biobank新增50万人全基因组数据，面向全球研究者开放共享
世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比
MedSci原创 - 全基因组，全基因组测序，全基因组分析，UK biobank - 2023-11-30
Science：中国科大首次揭示基因组稳定性调控最核心激酶ATR的激活机制
中国科学技术大学蔡刚课题组，与南京农业大学王伟武课题组合作，首次揭示了ATR-ATRIP复合体的近原子分辨率结构，揭示了ATR激酶活化的分子机制，为研制新型ATR激酶抑制剂用于肿瘤治疗奠定了结构基础，该研究成果以
中国科学技术大学生命科学学院 - 基因组稳定性调控，核心激酶ATR - 2017-12-04
助力精准医疗，推动未来健康——中国药物基因组学学术大会隆重召开
10月27日，第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安隆重开幕。来自国内生命科学领域的多名院士、专家齐聚一堂，就药物基因组学的前沿技术与产业落地进行研讨与交流。
生物探索 - 精准医疗，未来健康，中国药物基因组学学术大会 - 2017-10-27
心脏病药物迎来重磅炸弹，人类基因组数据淘金时代已经开启了
据世界卫生组织2015年的统计数据，『心血管疾病是全球的头号死因，估计在2012年有1750万人死于心血管疾病，占全球死亡总数的31％。这些死者中，估计740万人死于冠心病，670万人死于中风。』 由于市场的治疗需求巨大，众多的药企都在开展心血管疾病药物的研发。5月18日，制药巨头安进（Amgen）全资收购的子公司deCODE genetics，在医学四大期刊之一的《新英格兰医学杂志》发表文
奇点网 - 心脏病，药物，基因治疗 - 2016-05-24
Cell Res：北京基因组所合作揭示 RNA 甲基化调控 R -loop 形成及转录终止
中科院北京基因组研究所杨运桂、任捷与清华大学生科院孙前文团队合作研究，发现 m6A 能稳定 R-loop 的形成，进而调控基因转录的有效终止。
北京基因所 - RNA，甲基化，R，-loop，形成 - 2019-10-15
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