腰椎管内原始神经外胚层瘤/尤文肉瘤1例
患者女，32岁。因“腰部疼痛伴双下肢麻木1个月”于2017年4月20入院。
中国脊柱脊髓杂志 - 腰椎，管内，原始神经，外胚层，瘤/尤文肉瘤 - 2018-06-02
【AJH】MRD对Ph+ ALL非亲缘造血干细胞移植临床结局的影响
根据MRD状态比较了接受非亲缘脐血移植(UCBT)、HLA相合非亲缘骨髓移植(UBMT)或HLA不全相合UBMT的完全缓解(CR)成人Ph+ ALL患者非亲缘供者移植的结局。
聊聊血液 - 急性淋巴细胞白血病 - 2023-08-01
NATURE：染色质碎裂助力肿瘤耐药
通过额外的几轮染色体碎裂，ecDNA的结构进化进一步提高了药物耐受性。原位Hi-C测序显示，ecDNAs优先存在于染色体末端附近，当DNA损伤时，它们会在那里重新整合。
MedSci原创 - 染色质重塑，肿瘤耐药性 - 2020-12-26
Science：改写教科书！Science首次揭秘，关于“受精卵”的这一认知，我们错了
长期以来，科学家们认为，在胚胎的第一次细胞分裂时，是一个纺锤体（spindle）负责将染色体分离到2个细胞中。然而，EMBL的科学家们现在却发现，实际上有2个纺锤体参与了染色体分离过程：每一套亲代染色体各有一个对应的纺锤体。
生物探索 - 改写，教科书，受精卵 - 2018-07-14
Emanue－综合征胎儿一例（产前诊断、NT增厚）
孕12周+3，胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度为3.3 mm;孕12周+4及孕18周+3，本院行血清学筛查提示21-三体、18-三体和开放性神经管畸形(open neural
浙江省宁波市妇女儿童医院 - Emanue－综合征 - 2019-10-28
Acta Neuropathologica:重复扩增骨骼肌疾病的多组学分析
四代家族中22名个体患有染色体19p13.3关联的常染色体显性进行性肌病，他们具有独特的病理学特征。。本病的特点是在突变蛋白逐渐积累的部位，显性遗传性逐渐增强聚集性，这表明突变可能通过错误折叠导致聚集
MedSci原创 - 基因，骨骼肌病，多组学分析 - 2020-07-19
为什么会脱发？英国团队剖析背后复杂的遗传因素
随着年龄的增长，发际线后移是许多男性的苦恼。最近，一项关于男性型秃发的大型全基因组关联研究表明，多个常见变异与这种性状相关联，暗示未来有望开发出多基因的预测型检测。这项成果发表在《PLOS Genetics》杂志上。
生物通 - 脱发，遗传 - 2017-02-26
BMJ：具有先天缺陷的个体的患癌风险
2017年，出生缺陷和儿童癌症分别是造成儿童疾病负担的第三和第九大原因（不包括受伤和围产期疾病）。 在北欧国家，大约3％的活产儿出生时患有严重的先天性缺陷。 出生缺陷，特别
MedSci原创 - 2020-12-04
女性 X-连锁网状色素异常症
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。
临床皮肤科杂志 - 女性，X-连锁，网状色素异常症 - 2019-10-17
中国表皮生长因子受体基因突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南(2013版)
中华肿瘤杂志2013年6月第35卷第6期 - 非小细胞肺癌，淋巴瘤 - 2013-06-01
Psychol Med：同性恋是天生的？
20多年前，在一项引发科学和文化争论的研究中，这位分子生物学家提供了有关“同性恋基因”（gay genes）的首个直接证据，鉴别出了X染色体上的一段DNA有可能与同性恋相关。现在一项迄今为止最大型的独立复制研究，在针对409对同性恋兄弟展开调查后，指向了X染色体上的同一区域
生物通 - 同性恋基因，性取向，遗传学，环境因素 - 2014-11-19
Cell：微核破坏可能是癌症诊断新标记物
是由细胞分裂后没有纳入到子细胞中去的染色体片段或整个染色体构成。其与某些特殊的癌症类型相关，预示着预后不良。 在发表在7月3日《细胞》（Cell）杂志上的一项新研究中，来自Salk生物研究所的一个科学家小组发现，微核破坏可以引起染色体上大量的DNA损伤，有可能在癌症形成过程中
MedSci原创 - 微核，癌症 - 2013-07-13
2016 HER2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识
中国临床肿瘤学会( CSCO) 、中国抗癌协会胃癌专业委员会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会精诚合作，2013 年曾共同制定和发表了《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》。
临床肿瘤学杂志.2016,21(9):831-839. - HER2，胃癌 - 2016-10-18
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