2016 IAS共识声明：严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义
2016年5月，国际动脉粥样硬化学会（IAS）严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明
MediEndo周讯 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-06-16
【盘点】尿液的秘密--疾病检测
【盘点】尿液的秘密--疾病检测医生、营养学家和环境科学家不仅对尿液的物理性状，如尿量、颜色、透明度、气味、pH和比重等感兴趣，也对尿液的化学成分特别感兴趣，因为它们揭示了有关一个人的健康与否、他们所吃的什么、他们正在服用什么药和环境中什么样污染物的关键信息。用于医疗目的的尿液分析可追溯到超过3000年前。事实上，直到19世纪末期，使用颜色，味觉和嗅觉进行尿分析是早期医师用于诊断疾病的主要方法之
MedSci原创 - 尿液，检测 - 2016-09-19
【盘点】肺纤维化相关治疗进展一览
纤维化是以成纤维细胞增殖及大量细胞外基质聚集并伴炎症损伤、组织结构破坏为特征的一大类肺疾病的终末期改变，也就是正常的肺泡组织被损坏后经过异常修复导致结构异常（疤痕形成）。绝大部分肺纤维化病人病因不明(特发性)，这组疾病称为特发性间质性肺炎（IIP），是间质性肺病中一大类。【1】Chest：肺泡II型细胞移植治疗特发性肺纤维化的安全性和耐受性特发性肺纤维化（IPF）是一种渐进性发展的致命性肺部疾
MedSci原创 - 肺纤维化 - 2016-10-23
【盘点】胰腺癌近期重要研究一览
胰腺癌通常在晚期阶段才被检测到，并且预后不良。按照医学界的说法，21世纪，胰腺癌已取代肝癌，成为新“癌王”。胰腺癌之所以被称为“癌王”，首先因为它发病率高，而且很难早期发现，一旦被发现50%以上是晚期；其次胰腺癌的死亡率很高，5年生存率不足5%，基本上每年有多少人被诊断出胰腺癌，就有多少人去世。这里梅斯小编整理了2017关于胰腺癌的重要研究进展与大家一同分享。【1】急性胰腺炎导致胰腺癌长期风险
MedSci原创 - 2018-06-27
Blood：竺晓凡/程涛教授团队取得重大突破，揭晓FLT3为PRC2突变T-ALL潜在治疗靶点！
近日，Blood杂志发表了一项来自中国的研究，中国医学科学院血液病医院的竺晓凡/程涛教授团队成功揭晓了儿童T细胞急淋（T-ALL）的治疗靶点。该研究证实了FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）是组蛋白甲基化酶复合物2（PRC2）突变的儿童T-ALL患者的潜在治疗靶点，这具有重要的临床价值。
肿瘤资讯 - 儿童T细胞急淋，急性淋巴细胞白血病，FMS样酪氨酸激酶3，靶点 - 2018-10-15
【盘点】NEJM 6月原始研究第二期汇总
【1】腹腔大手术后并发症风险增加患者输液策略研究 DOI: 10.1056/NEJMoa1801601 对于腹腔大手术患者，现行指南建议接受限制性静脉输液以实现患者早期康复。近日研究人员考察了限制性静脉输液vs开放性静脉输液对腹腔大手术患者预后及器官灌注损伤的影响。3000名腹部手术时，并发症风险增加患者参与研究，随机接受限制性静脉输液或开放性静脉输液，输液最多持续至术后24小时。结果
MedSci原创 - 2018-06-23
全国20余省同步落地国家新医保目录
继今年2月份我国国家基本医保目录进行第4次调整，以及7月份人社部首次国家医保药品谈判准入结果公布之后，国家基本医保目录在各省落地进展情况成为备受公众瞩目和期待的焦点。
科学网 - 医保，目录 - 2017-09-01
CANCER DISCOV：面对不断进化的肿瘤，我们该如何设计新药？
肿瘤进化的能力源自于肿瘤的多样性，每位患者体内的不同肿瘤，甚至同一肿瘤中的癌细胞都可能带有不同的基因或表观遗传学改变。在抗肿瘤药物的压力下，带有特定突变的癌细胞会具有生存上的优势，这些细胞便能以牺牲其它细胞为代价继续扩张，这就是肿瘤进化的过程。
药明康德 - 肿瘤，新药，治疗 - 2017-07-25
JCI：Leber遗传性视神经病变（LHON） 男性好发之谜被破译
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种最常见的母系遗传疾病（女传男不传），通常表现为双眼无痛性的急性视力下降。据估算我国约有10万余名LHON患者，其中尤以18-20岁的男性青年好发该疾病，正当
浙大新闻办 - 遗传性视神经病变，Leber遗传性视神经病变，莱伯遗传性视神经病变 - 2020-08-22
Nature：两篇文章证实基因沉默药物有望治疗两种致命的神经疾病
在两项针对小鼠的研究中，研究人员证实一种经设计抵抗导致脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2, SCA2）的基因突变的药物可能也被用来治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症
生物谷 - ALS，基因沉默，SCA2，ATXN2，反义寡核苷酸，CAG，TDP-43 - 2017-04-15
中国表皮生长因子受体基因突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南(2013版)
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第1位，其中80％～85％的病例为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)。NSCLC患者的5年生存率约为15％，约70％的NSCLC患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为目前NSCLC研究中的热点，尤其是以表皮生长因子受体(epidermal growth factor
MedSci原创 - EGFR，ALK，NSCLC，非小细胞肺癌，指南 - 2014-02-06
Nature：2013年癫痫研究进展回顾
过去几年，在癫痫研究领域有几项重大进展，包括癫痫基因及致病机制，抗癫痫药物对神经发育的影响，依赖闭环神经刺激系统治疗癫痫方法。这些成果对临床实践和未来研究都有重要意义。Epi4K计划鉴定了与癫痫性脑病相关的大量新生突变癫痫的病因很多样，包括创伤，围产期缺氧缺血，皮质发育异常所致畸形，肿瘤，自身免疫性疾病
丁香园 - 癫痫 - 2014-03-17
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