面对遗传性甲状腺癌，我们该怎么办？
近年来，随着基因诊断技术的发展，遗传性甲状腺癌越来越受重视。根
天津医科大学肿瘤医院检验科 - 遗传性，甲状腺，FNMTC，HMTC，滤泡 - 2017-08-13
《请回答1988》余晖扮演者白血病复发 白血病治愈后为什么会复发？
近日，有媒体报道称，《请回答1988》中饰演“成余晖”一角的韩国艺人崔生元因白血病复发住院。
39健康网 - 白血病，余晖 - 2020-11-23
Blood：RUNX1竟然在急性淋巴细胞白血病中具有致癌性。
然而，逆转录病毒插入诱导突变筛查鉴别出RUNX基因在MYC诱导的小鼠白血病模型中与致瘤基因发挥协同作用。
MedSci原创 - RUNX1，急性淋巴细胞性白血病，致瘤性，突变 - 2017-08-09
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们
科学网 - 沙特，基因，罕见病 - 2016-12-17
妇科恶性肿瘤大魔王！卵巢癌：一确诊 就检测！
卵巢癌：一确诊，就检测（健康新概念）最新流行病学数据显示，卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位，死亡率居妇科恶性肿瘤之首。
人民日报海外版 - 肿瘤，妇科恶性，卵巢癌 - 2019-04-07
Lancet：去氨加压素治疗肾源性糖尿病的夜间遗尿症
两个没有血缘关系的家庭，其中两个孩子遗传了原发性夜间遗尿症，以及由aquaporin-2基因（AQP2）的新突变引起的肾性尿失禁。
MedSci原创 - 夜间遗尿症，去氨加压素，肾源性糖尿病 - 2022-09-24
J Invest Dermatol：一种来自父亲遗传的皮肤病
名古屋大学研究确定了一名患有全身皮肤病的表皮葡萄球菌病患者，该病由她父亲以较温和的表皮痣遗传为种系突变而形成。来自患者的基因组DNA的分析揭示了角蛋白10基因的突变，其与在父亲身体上从增厚的皮肤斑块获得的细胞中观察到的突变相同。评估这种疾病的传播风险可使受影响的夫妇接受遗传咨询。
来宝网 - 基因，遗传，皮肤病 - 2017-06-18
Cell Metab：瘦素或许不能使瘦的人瘦
瘦素被广泛认为是人类瘦身的关键调节剂，然而，实际上，人们对探索这种蛋白质的功能和阐明这种激素防止肥胖的确切机制的关键实验是缺失的。
来宝网 - 瘦素，减肥 - 2017-06-24
2016 IAS共识声明：严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义
2016年5月，国际动脉粥样硬化学会（IAS）严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明
MediEndo周讯 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-06-16
泛发性黑子病 1 例
患者女， 14 岁，全身泛发黑色斑疹11 年。患者 3 岁时无明显诱因面部开始出现粟粒至黄豆大黑褐 色斑疹。随着年龄增大，黑褐色斑疹数量明显增加， 分布范围逐渐扩大，累及颈部、躯干及四肢，无明显 自觉症状，发病与日晒无关。患者父母非近亲结婚， 其父及其父亲二叔有白癜风病史( 图 1) ，家族中无 类似疾病者。患者发育及智力正常。体检系统查体 无异常。皮肤科情况: 面部、颈部、躯干及四肢散在 分布粟
中国皮肤性病学杂志 - 泛发性，黑子病 - 2019-08-25
Blood：MDS/MPN不同亚型的遗传异质性
特定的基因突变组合与形态学MDS/MPN亚型相关，并有助于阐明这些肿瘤的异质性；MDS/MPN-U患者表现出与其他MDS/MPN患者相似的不同临床分子谱。
MedSci原创 - 全基因组测序，遗传异质性，骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 - 2020-07-01
CDS 2013：贾伟平报告中国糖尿病表型特征及遗传标记物新发现
在2013中华医学会糖尿病学分会第十七次全国学术会议中，中华医学会糖尿病学分会候任主任委员、上海市第六人民医院院长贾伟平为在座听众作出“中国糖尿病表型特征及遗传标记物新发现”的精彩演讲，她表示，遗传学研究可预测高危人群，解析糖尿病的发病机制，及发现糖尿病的新药。只要对携带遗传背景的高峰人群加以干预，就有可能延缓糖尿病和并发症的发生发展。 中国糖尿病发病特点：与遗传相关及发病年轻化 &nb
MedSci原创 - CDS，贾伟平，糖尿病，标记物 - 2013-11-26
为您找到相关结果约500个
