Gynecol Oncol：遗传性妇科肿瘤基因测试全面述评（综述）
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。Lee Moffitt癌症中心和研究所的Lancaster JM等对遗传性妇科肿瘤
丁香园 - 妇科，肿瘤遗传，腹膜癌 - 2015-01-16
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
AJHM:遗传性皮肤病的诱因及治疗措施
耶鲁大学的科学家已经发现造成皮肤病变的原因，并确定常用的药物可以帮助治疗病症。
medicalnews - 遗传性，皮肤病，诱因，治疗措施 - 2017-06-05
Nat Commu：子宫内膜异位的遗传学机制
最近由昆士兰大学的研究者们进行的一项有关子宫内膜异位疾病的大型遗传学研究结果揭示：5种基因的路边可能导致该疾病的发生。这项研究一共分析了20万女性的基因组构成，用于寻找引发子宫内膜异位的遗传学机制，这一发现将有助于未来相关治疗得开发。
生物谷 - 子宫内膜异位，基因 - 2017-05-26
Lancet Oncol：科学家揭开癌症风险的复杂遗传奥秘
图片来源：medicalxpress.com癌症是一种机体多基因疾病，然而目前研究者们并不清楚我们机体的遗传组成如何影响患癌风险。近日，刊登在国际杂志The Lancet Oncology上的一项研究报告中，来自澳大利亚的研究人员通过研究深入理解了肉瘤的遗传学风险，研究人员对1000多名肉瘤患者进行了一项里程碑式的研究，揭开了引发癌症的多个新型的遗传风险因素
生物谷 - 癌症，遗传奥秘 - 2016-08-08
Neurology：心血管健康、遗传风险与痴呆风险的关系
近日，神经病学领域权威杂志Neurology上发表了一篇研究文章，该研究观察到遗传风险和CVH均会增加痴呆风险。
MedSci原创 - 遗传风险，心血管健康，痴呆风险 - 2020-07-21
BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道
答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨发育不全）（图2⇓）。 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，女性中不完全外显率。其特点是出现多个良性骨肿瘤（骨软骨瘤）。
MedSci原创 - 遗传性多发性骨软骨瘤，MRI - 2016-09-14
PNAS:日本学者建立新质粒反向遗传学系统
日前，国际著名学术期刊《美国国家科学院院刊》杂志在线发表了日本大阪大学微生物疾病研究所Takeshi Kobayashi研究员的一篇研究论文，论文报道了一种新型基于质粒的反向遗传学系统。
生物帮 - 质粒，反向遗传学，改造病毒 - 2017-04-05
Gastroenterology：遗传风险评分与晚期结肠肿瘤的患病率
研究认为，依据单核苷酸多态性推导的遗传风险评分与临床晚期结肠癌相关，该发现对于肿瘤筛查工作具有一定的指导意义
MedSci原创 - 结肠癌，SNP，遗传风险 - 2018-03-26
Nature：骨髓增生性肿瘤是如何具有遗传性的？
虽然MPNs产生于体细胞驱动突变，但以往的工作表明，该病有相当大的遗传成分。MPNs患者的一级亲属患MPNs的风险会增加5-7倍。
MedSci原创 - 骨髓增生性肿瘤 - 2020-10-17
NEJM：新冠肺炎呼吸衰竭患者的遗传特征研究
本研究发现3p21.31基因簇是Covid-19呼吸衰竭患者的遗传易感性位点，并证实了ABO血型系统与新冠肺炎易感之间的关系
MedSci原创 - 遗传特征，新冠肺炎 - 2020-10-15
Cell Death & Disease：光遗传学技术破解癌症增殖机制
近日，Nature Publishing Group （NPG）下的国际学术期刊 Cell Death & Disease (2012 影响因子6.044) 发表了中国科学院深圳先进技术研究院医工所神经工程研究中心王立平及杨帆、屠洁、潘建青、罗慧莉等研究组成员的最新成果：光感基因调控技术抑制神经胶质瘤的生长增殖。 胶质瘤是中枢神经系统发病率最高的肿瘤，占全身恶
中科院 - 癌症增殖机制 - 2013-11-18
Nat Genet：GWAS揭露帕金森氏病6个新遗传因素
近日，科学家们新近确定参与帕金森病的二十几个遗传危险因素，包括以前没有被报道过的六个遗传因素。这项研究发表在Nature Genetics杂志上。揭开帕金森的遗传基础对于了解这一复杂疾病的多种机制，以及找到有效的治疗方法是至关重要的。
生物谷 - 帕金森，遗传风险 - 2014-07-31
华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
2014年7月8日，全球领先的基因科技研发及应用机构华大基因在北京宣布启动"千万家庭远离遗传出生缺陷"计划。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。 最近，国家食品药品监督管
不详 - 华大基因，遗传缺陷 - 2014-07-09
为您找到相关结果约500个
