半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala
MedSci原创 - 罕见病，半乳糖血症 - 2022-09-17
JACC：家族性高胆固醇血症患者更易出现主动脉瓣钙化
家族性高胆固醇血症通常是由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变引起的，导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平升高。在纯合子FH中，主动脉瓣钙化的患病率（AoVC）达到100％，是常见的症状。无症状的he-FH患者和131例非家族性高胆固醇血症的对照患者进行了CT计算机断层钙化评分。AoVC被定义为
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，主动脉瓣钙化 - 2015-12-15
拉丁美洲 X 连锁低磷血症患者过渡到成年生活的共识
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。
Endocrine - X连锁低磷血症 - 2024-01-23
第五届呼吸危重症论坛 |《成人经鼻高流量湿化氧疗临床规范应用专家共识》发布：多专家分步解读
3月23日下午第五届全国呼吸危重症论坛上，我国《成人经鼻高流量湿化氧疗临床规范应用专家共识》发布，且参与共识撰写的多位临床专家对共识进行了解读。推荐亮点：经鼻高流量湿化氧疗（HFNC）能够通过吸入高流量气体产生一定水平的呼气末正压、冲刷上呼吸道生理死腔、恒温恒湿的气体维持黏液纤毛清除系统功能，以及降低患者上气道阻力和呼吸功等作用改善患者的换气和部分通气功能
MedSci原创 - 第五届全国呼吸危重症论坛，成人经鼻高流量湿化氧疗临床规范应用专家共识，专家解读 - 2019-03-24
JACC：脂蛋白与家族性高胆固醇血症的相关性研究
脂蛋白（a）是一种致动脉粥样硬化的低密度脂蛋白样颗粒，其循环水平在很大程度上由遗传学决定，家族性高胆固醇血症（FH）患者的脂蛋白（a）升高，但原因尚不清楚。本研究比较了临床和遗传学上确诊为FH的个体间
MedSci原创 - 心血管，载脂蛋白，家族性高胆固醇血症 - 2020-06-01
JACC：家族性高胆固醇血症的全球流行病学研究
尽管缺血性心脏病（IHD）、早发性IHD和严重高胆固醇血症（低密度脂蛋白≥190 mg/dl）患者的家族性高胆固醇血症（FH）患病率较高，但FH的总体发病率尚不清楚。本研究的目的是评估与普通人群
MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症 - 2020-05-25
中国高尿酸血症与相关疾病诊疗多学科专家共识（英文版）
我国高尿酸血症(hypemricemia，HUA)的患病率逐年增高，并呈年轻化趋势，已成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病。
Chin Med J (Engl). 2 - 高尿酸血症 - 2017-11-01
Hypertension：家族性高醛固酮增多症1型治疗药物及长期疗效
关于FH1患者的长期治疗和疾病结局仍然存在重大空白。需要长期结局数据来帮助临床医生了解FH1的最佳长期治疗方法。
MedSci原创 - 长期疗效，治疗药物，家族性高醛固酮增多症1型 - 2023-05-14
JAMA子刊：对于稳定期的毛细支气管炎住院患儿，选择间歇性还是连续性血氧饱和度监测更好？
支持在患有稳定型细支气管炎的住院患儿中使用间歇性动脉血氧饱和度监测。
MedSci原创 - 毛细支气管炎，血氧饱和度监测 - 2022-11-28
Crit Care：急性低氧血症性呼吸衰竭成年患者插管前预吸氧方法
由此可见，对于急性低氧血症性呼吸衰竭成年患者，NIV是一种安全且可能是最有效的预吸氧方法。
MedSci原创 - 急性低氧血症性呼吸衰竭，插管，预吸氧 - 2019-09-21
遗传性高血压和高胆固醇血症会显著增加AD风险
这项新研究的结果可能为阿尔茨海默病的“新药物靶向和改善早期失智症预防”提供了洞见。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，高胆固醇血症，遗传性高血压 - 2023-06-11
CFDA：关注阿德福韦酯的低磷血症及骨软化风险
国家食品药品监督管理总局（CFDA）日前发布第64期《药品不良反应信息通报》，提示关注阿德福韦酯致低磷血症及骨软化风险。
国家食品药品监督管理总局 - 阿德福韦酯，骨软化，低磷血症，CFDA - 2014-12-11
2010 无症状高尿酸血症合并心血管疾病诊治建议中国专家共识
《中国医学前沿杂志（电子版）》2010 年 第 2 卷 第 3 期 - 2010-02-01
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