Neurology：轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的全基因组关联研究
定义特定领域的卒中恢复表型并采用纵向临床试验设计有助于发现与慢性恢复相关的新基因。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，卒中预后 - 2024-03-17
Nature Methods：革命性的CRISPR-CasRx筛选平台：开启癌症基因组新篇章
开发高效、系统的技术平台，对lncRNA进行全基因组规模的功能筛选，对于揭示其在生理和病理过程中的作用至关重要。
生物探索 - lncRNA，CRISPR-CasRx - 2024-03-01
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
转化医学网 - 基因组测序，罕见病遗传 - 2017-06-28
Cell Host ＆ Microbe综述：人类肠道病毒基因组的研究进展与挑战
近十年，多种非脊髓灰质炎肠道病毒在世界范围内爆发流行，加之肠道病毒变异重组快、传播能力强，已经成为全球公共卫生安全领域非常棘手的难题。
生物世界 - 人类，肠道病毒基因组 - 2022-09-28
Science Advance：微针辅助基因组编辑可协同治疗炎症性皮肤病!
CRISPR-Cas9蛋白经皮靶向控制炎症因子合成基因，可协同治疗炎症性皮肤疾病
MedSci原创 - 基因编辑，炎症性皮肤病 - 2021-03-12
Alzheimer&Dementia：全基因组和多组学研究发现女性阿尔茨海默病的新风险基因
阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，是痴呆症最常见的原因。
MedSci原创 - GWAS，老年痴呆症，全基因组关联研究（GWAS） - 2022-07-02
Nat Commun：全基因组荟萃分析鉴定127个原发性开角型青光眼相关基因座
原发性开角型青光眼（POAG）是不可逆性失明的主要原因之一。该疾病的特征是进行性视神经变性，通常伴有眼内压升高（IOP）。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，荟萃分析，原发性开角型青光眼，多族裔 - 2021-03-05
J Autoimmunity：早期系统性硬化症的基因组不稳定性
在伴有严重皮肤和/或肺部受累的早期SSc患者的皮肤中存在大量体细胞突变。体细胞突变具有类似时钟的“衰老”特征，并影响许多癌症驱动基因。癌症驱动基因突变可能在 SSc的发病机制中发挥重要作用。
MedSci原创 - 基因组，系统性硬化症，体细胞突变 - 2022-08-02
EMA指导原则：药物基因组学研究质量管理规范指导原则【英文版】
这份指导原则的目的是制定在药物研发和生命周期内与适当的基因组方法学选择相关的要求。
欧洲药品监管局 - 药物基因组学 - 2024-01-16
张峰团队这次慢了一步丨第三种可以编辑人类细胞基因组的CRISPR-Cas系统
一个多月前，中科院动物所李伟研究组率先报道了第三个可以编辑人类细胞基因组的工具Cas12b。
BioArt - 基因编辑，技术 - 2019-01-23
Nat Commun：基于45万样本的胃肠道疾病全基因组关联研究
胃肠道（GI）疾病在西方国家中非常普遍，其会占用大量的医疗保健资源，产生沉重的社会经济负担，并影响到患者的生活质量。
MedSci原创 - GWAS，全基因组关联研究，遗传易感性，胃肠道疾病 - 2021-03-05
2017 ACOG委员会意见：基因组学时代携带者筛查（No.690）
2017年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了基因组学时代携带者筛查建议，文章指出妇产科医生和其他卫生保健人员在提供遗传学意见时需要考虑风险评估以及诊断测试等内容。拓展指南：[[基因|5]]
Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e35-e40. - 基因组学，时代，携带者，筛查 - 2017-03-21
从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南
从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南
Curr Issues Mol Biol . 2017;24:17-36 - 宏基因组，宏基因组学，宏基因组学测序 - 2021-10-21
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