基因测序首次进入太空舞台
值得关注的是，人类将在太空环境下首次完成基因测序工作。▲参与本次任务的三名宇航员本次基因测序工作将由女病毒学家凯特·鲁宾斯（Kate Rubins）博士主导。凯特在斯坦福大学获得了生物学博士学位，在HIV、天花和埃博拉等致命病毒的基因组研究方面有着很深的造诣。在太空，她将对来自病毒、大肠杆菌、以及小
生物谷 - 基因测序 - 2016-07-11
STROKE：多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性
多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性通过评估缺血性脑卒中（IS）的基因易感性可以筛选出缺血性脑卒中高风险人群，并提前进行临床干预。然而，使用先前开发的加权多位点基因风险评分系统预测IS风险具有一定的局限性。为了更准确预测IS风险，本研究使用一种新的IS风险评分方法-多基因风险评分系统(polyGRS)，并对该方法的IS风险预测能力进行验证。多基因风险评分系统（polyGRS）通过对大量I
MedSci原创 - 脑卒中，风险评分，基因型 - 2017-03-06
BMC Biol：6500个基因竟存在“性别歧视”！男女基因健康大不同！
男人和女人存在明显的不同，比如在某些疾病的流行或药物反应方面。但这些疾病和医疗之间存在的差异究竟又与人们的性别存在哪些具体的联系？
转化医学网 - 基因，性别歧视 - 2017-05-08
Neurosci Bull：抑郁基因“变脸”记
早前的研究已经发现，在高加索人（也称白种人） 中，编码5-羟色胺转运体蛋白的5-HTTLPR基因在焦虑和抑郁的发生中至关重要。5-HTTLPR短等位基因的存在对于白种人而言往往暗示着发生焦虑和抑郁的较大可能性。
EurekAlert!中文 - 神经，精神 - 2013-08-07
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们
科学网 - 沙特，基因，罕见病 - 2016-12-17
Pediatr Res：成骨不全的胶原α1型（COL1A1）突变小鼠的肺和膈肌病理学
成骨不全（OI）通常是由I型胶原基因突变引起的。呼吸系统并发症主要是由于脊柱和肋骨畸形所致。本研究假设可能会发生肺部实质和/或膈肌直接受累。使用Col1a1Jrt/+小鼠，一种严重显性OI模型，使用平均线性截距长度（Lm）来评估远端空域大小。确定膈肌纤维的横截面积（CSA）和肌球蛋白重链（MyHC）表型以及收缩性质。
MedSci原创 - 2018-03-16
浅析药物的基因毒问题
近年来，基因毒问题是药物开发、乃至上市后药品质量评价的重要内容之一，甚至成为了行业内的“闪点”、“燃点”！然而，大部分同行在聊及基因毒问题时，大都仅停留在警示结构、1.5ug的概念，很少从药理毒理的角度来思考基因毒的真正内涵。故，整理此文，望共同进步。
药渡 - 基因毒，遗传毒 - 2019-12-30
Nat Commun：最小基因剪刀问世！
Eunji（ToolGen Inc.）和 KIM Jeong Hun（首尔国立大学）合作，设计了迄今为止最小的 CRISPR-Cas9，通过腺相关病毒（AAV）将其递送至肌细胞和小鼠的眼睛，并用它来修改致盲基因
生物360 - 基因剪刀:CRISPR-Cas9 - 2017-02-23
Nature：治疗耳聋的基因疗法
他们利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功修复了小鼠内耳的致聋性基因突变。这项研究也于今日在线发表在了顶尖学术刊物《自然》上。
学术经纬 - CRISPR-Cas9，基因突变，耳聋 - 2017-12-21
Cell：基因“剪刀”刀指RNA
旨在研究其在疾病中扮演的角色 CRISPR-Cas9 基因编辑技术已被改进用于靶向RNA。图片来源：Molekuul/SPL/Getty 发现了剪断基因的分子“剪刀”的研究人员，如今开发出用于靶向并剪切RNA的类似方法。
《细胞》 - RNA，寄生虫，细菌，基因编辑 - 2016-06-22
PNAS：好友之间基因可能相似
美国一项新研究从遗传学角度证明了这句话的正确性：朋友之间虽没有血缘关系，但他们在基因上确实有一定相似性。 这项研究14日发表在美国《国家科学院学报》（PNAS）上。参与研究的加州大学圣迭戈分校教授詹姆斯·福勒说：“全基因组分析表明，平均而言，我们与我们的朋友具有遗传上的相似性。与陌生人相比，我们选择做朋友的人通常与我们有着更多相似的DNA。” 福勒与耶鲁大学教授
新华网 - 好友，基因 - 2014-07-15
Circulation：爱吃咸，是基因作祟？
这可能与基因有关。英国一项最新研究发现，如果实验鼠缺失一个基因，就会表现得特别爱吃咸，并随之出现高血压症状。爱丁堡大学研究人员在美国《循环》杂志上报告说，对实验鼠进行基因修改，去除部分鼠脑细胞中一个名为Hsd11b2的基因（指的是11βHSD2基因在大脑条件性敲除t (Hsd11b2.BKO)），这些实验鼠变得非常爱吃咸11β-羟基类固醇脱氢酶2（1
MedSci原创 - 基因，咸 - 2016-04-10
基因测序---行业爆发的前夜
华大基因拟上市的消息，引发A股市场对基因检测行业的热情与兴趣。截至5月29日，按照60日以来的涨幅计算，千山药机涨幅达91%，达安基因21.8%，紫鑫药业24.63%。申银万国医药分析师杜舟认为，基因检测行业将带来人类健康预防与疾病治疗的革命，发展空间巨大，但现在整个行业无论是技术、服务还是政府监管均处于发展初期。据了解，国内公司基因检测服务以无创产前基因检测为主，2013年市
中国证券报 - 测序，行业 - 2014-06-02
Cell Metab：基因改造老鼠吃不胖
基因改造小鼠，使其缺乏特定基因SEL1L，当喂食一个典型的高脂肪、会诱发肥胖的饲料后，不会诱发此小鼠长胖。然而，正常老鼠给予同样饮食，会肥胖。对小鼠脂肪细胞进行基因工程改造，使其缺乏SEL1L基因，可防治小鼠肥胖。SEL1L基因已知参与清除细胞内质网（ER）内错误折叠的蛋白质。当错误折叠的蛋白质不能被清除，会累积、破坏细胞，并引发
生物谷 - 基因改造，脂肪细胞 - 2014-08-06
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