JNNP：C9orf72重复扩增携带者的早期精神特征
行为变异性额颞痴呆（bvFTD）是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是bvFTD的最早和核心症状，导致社会不适当的反应或活动。包括移情能力、道德判断和自知力在内的高阶功能最初通
MedSci原创 - C9orf72，重复扩增携带者，早期精神特征 - 2021-12-06
带你认识：垂头综合症（Dropped Head Syndrome）
垂头综合症：是由于多种病因引起颈部多组织结构病变，导致颈部肌肉无力和颈椎反弓的一类疾病症候群。很多患者由于颈部椎旁肌逐渐无力呈现一种下颏接触前胸部的畸形状态。
放射沙龙 - 运动神经元疾病，周围神经疾病，垂头综合症 - 2023-03-05
Nature：2024年值得关注的七大技术
2024年1月22日，《自然》发布了2024年值得关注的七大技术——
MedSci原创 - 人工智能，脑机接口，生物技术，3D打印机，基因编辑，人类细胞图谱，蛋白质设计，超高分辨率显微成像 - 2024-01-28
2023年度巨献：中国罕见病领域十大医学研究出炉
2023年梅斯年终巨献：中国重磅级医学研究成果解读！
MedSci原创 - 罕见病，Car-T细胞疗法，视神经脊髓炎谱系障碍，获得性血友病A - 2023-12-28
持续出击，依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化症有了新进展？｜2023 AANEM会议精粹
2023年美国神经肌肉和电生理诊断医学协会（AANEM）年会于2023年11月1日至4日在美国亚利桑那州菲尼克斯举行。
网络 - 2023-12-07
【标准与讨论】肌电图规范化检测和临床应用共识修订版
概论： 肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术[1]。狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极，记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性。广义肌电图除了神经传导检测(nerve conduction study，NCS)和常规同芯圆针电极肌电图(needle electromyography，EMG)之外，还包括电生理检测的其他项目，例如重复神经刺激(repeti
中华神经科杂志 - 肌电图规范化检测和临床 - 2016-07-12
【模板】如何精确筛选生物标志物：Nat Med报道的这项AD纵向研究值得借鉴
淀粉样蛋白-β(Aβ)斑块的形成以及包含tau蛋白的细胞内神经原纤维缠结是AD的两个主要病理特征，可通过脑脊液(CSF)和正电子发射断层扫描(PET)在体内识别。
Hanson临床科研 - 阿尔茨海默氏病，淀粉样蛋白-β(Aβ)斑块 - 2023-03-09
文献荐读｜张国君教授：推荐对ER阳性HER2阴性的乳腺癌患者进行ESR1突变监测
本期由本栏目乳腺癌主编——厦门大学附属翔安医院张国君教授进行乳腺癌领域的相关文献荐读。谦谦“君”子，共赴一场思想之约。
医悦汇 - 乳腺癌 - 2023-07-14
陈功教授：剧情反转，再次证实星形胶质细胞可转分化为神经元
神经退行性疾病，以及脑中风，都会导致大量神经元丢失。如果能在患者体内再生神经元，无疑就能从根本上治愈这些重大疾病。
生物世界 - 神经元，星形胶质细胞 - 2022-07-05
首个阿尔茨海默病基因疗法临床试验结果发布：用ASO降低大脑中tau蛋白积累
这是首次将基因沉默疗法用于痴呆症和阿尔茨海默病的临床治疗，并证明了Tau靶向的ASO药物能够安全、有效地降低导致阿尔茨海默病的Tau蛋白水平，还减少了病理性Tau蛋白的聚集。
生物世界 - 阿尔茨海默病，tau蛋白，ASO - 2023-04-28
基因疗法解题①：格尔辛基之死到CRISPR，失望与希望
基因疗法：失望与希望什么是基因？基因是一段由脱氧核糖核酸（DNA）或核糖核酸（RNA）编码的遗传信息。基因可以表达具有生物学功能的大分子，一般是蛋白质，有时候是RNA。人类基因组有三十亿个碱基对，其中大概只有2%的碱基序列编码基因。科学家估计人体大概有两万个基因。这些基因并不是孤立的模块，而是在基因网络构成的遗传背景之上发挥作用。人们很早就认识到有些疾病是可遗传的。换言之，这些疾病的起因在于基
澎湃新闻 - 基因疗法，解题，CRISPR - 2018-12-06
手套比口罩更重要！美国卫生专家撰文：如何预防“武汉”病毒感染
劳里·加勒特（Laurie Garrett）是美国著名女记者，是获得皮博迪奖（The Peabody Award）、乔治 · 伯克奖（George Polk Award）和普利策奖（Pulitzer Award）三大著名新闻奖的第一人。现为美国对外关系委员会全球卫生高级研究员。 她曾对埃博拉、SARS 等大型传染病和公共健康危机都做过实地考察与深度研究，出版了《失信：
英语世界 - 手套，口罩 - 2020-01-29
5大离奇医学现象，你知道几个？
导语：大千世界，无奇不有，各种奇奇怪怪的疾病让人感觉不可思议，这其中有几种疾病让人感觉就像是在看虚幻小说一样，非常离奇。全世界已知有超过七千种罕见病，有些所谓“罕见病”并不罕见，比如急性粒细胞性白血病、地中海贫血、Marfan综合征等等，但是有一些罕见病非常非常离奇，甚至让人感觉这些疾病只出现在电影里一样。坠入了梦游仙境？《爱丽丝梦游仙境》（Alice In Wonderland）是英国数学家
医学界 - 罕见病，离奇 - 2016-09-01
Alzheimer''s & Dementia：99.9%新药研发失败诅咒有望被打破！科学家终于揭秘APOE4突变导致阿尔茨海默病的奇特机制
本月，NIA-AA提出了新的阿尔茨海默病研究框架，它与数十年来一直使用的方法不同。后者依赖于认知变化，如记忆丧失、空间感错乱、认知障碍等，新的框架则是基于对生物标志物的检测，以实现在症状出现之前判断疾病。
奇点网 - 阿尔兹海默病，生物标志物，临床试验 - 2018-04-26
各类疾病治疗领域的临床研究指导原则(下载)
偏头痛治疗药物临床研究指导原则.pdf 血脂调节药物临床评价技术指导原则.pdf Ⅱ型糖尿病新药研发中的心血管风险评价技术指导原则.pdf 预防和治疗糖尿病药物研究技术指导原则.pdf 已上市抗肿瘤药物开展新的临床试验豁免申请的相关要求.pdf 抗肿瘤药物临床试验终点的技术指导原则.pdf 已上市药品和生物制品增加新的抗肿瘤适应症的技术指导原则.pdf 抗癫痫药物临床研究指导原则（成
MedSci原创 - 临床研究 - 2012-05-30
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