结节性硬化症并血管瘤1 例
头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍，无传染病 史，无药物食物过敏史，无外伤手术及输血史。
中国皮肤性病学杂志 - 结节性，硬化症，血管瘤 - 2019-03-28
Neurology：遗传性转甲状腺素淀粉样变性患者与Val122Ile、Leu58His和晚发性Val30Met变异相关的表型
hATTR是罕见的常染色体显性遗传性全身性疾病，有不同外显性和临床表现。虽然V122I被认为是一种心脏病，但周围神经病变是常见的，并且与临床相关。CTS病史和阳性的Romberg征是有帮助的诊断线索。
MedSci原创 - 周围神经病变，遗传性甲状腺激素性淀粉样变性，多系统疾病 - 2023-05-09
这种病不常见 极易误诊为特发性肺动脉高压
6个月前出现间断咯血，无发热，被当地医院诊断为肺动脉高压。患者既往有反复鼻出血史；反复黑便，贫血。其父亲及一姐均有反复鼻出血史。患者肺动脉高压到底是何种疾病引起？是特发性肺动脉高压吗？详见以下病例。
肺血管病 - 罕见，肺动脉高压，误诊，HHT - 2018-03-29
ROSAH综合症：临床症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
ROSAH综合征 (retinal dystrophy，optic nerve edema，splenomegaly，anhidrosis，and migraine headache syn
MedSci原创 - ROSAH综合症 - 2022-09-20
一例脑膜癌病误诊分析及文献回顾
入院前20余天，患者无明显诱因出现头晕，视物旋转，伴恶心、呕吐、周身乏力、行走困难，伴视物模糊，无视物成双，体位改变时头晕、恶心、呕吐
中国医药导报 - 脑膜癌病 - 2020-03-24
Neurology：台湾遗传性神经病患者NOTCH2NLC基因GGC重复扩增
NOTCH2NLC GGC重复扩增是遗传性神经病的一个被低估的重要原因。在台湾CMT队列中，扩增的CMT2病例占分子上未指定的CMT2病例的10.6%(7/66)。
MedSci原创 - Charcot-Marie-Tooth病，NOTCH2NLC GGC - 2021-10-30
罕见的先天性疾病导致的肝硬化
本病血中某种酶缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化 、肝癌 和肺气肿 等。本病导致的肝病的治疗应与其他原因导致的肝病进行鉴别。病史： 患者女，45岁，3年前无明显诱因出现乏力、食欲缺乏、尿黄伴胸闷、气促，在当地医院诊断为不明原因肝硬化、气胸、肺大泡，多次予护肝、抗感染等综合治疗，病情反复。
MedSci原创 - 肝硬化，肝硬化，梅斯医生 - 2017-12-21
特别关注｜肝硬化门静脉高压与营养不良的关系
本文就肝硬化门静脉高压和营养不良的相互影响进行简要综述，以提醒临床医生在诊疗过程中加以重视，改善患者预后。
临床肝胆病杂志 - 肝硬化门静脉高压 - 2023-10-24
医学制药词汇C
索引：医学制药词汇A 医学制药词汇B 医学制药词汇C 医学制药词汇D 医学制药词汇E 医学制药词汇F 医学制药词汇G 医学制药词汇H 医学制药词汇I 医学制药
医学制药 - 2010-07-07
2011年100项心血管研究新成果
2011年在心血管医学研究上，其重要的优秀论文有以下一百项： ●成年小鼠心脏在损伤后仍具有再生功能：SmartN等研究发现，成年小鼠心脏中存在一种干细胞/祖细胞，其在心肌梗死后具有分化为心肌细胞的潜力新生的心肌细胞的结构和功能均与原有心肌细胞相似。（Natu
MedSci原创 - 心血管，2011 - 2012-02-06
2013年神经精神领域大事记
2013年是神经精神领域成就卓著的一年，数项突破性的研究开启了神经精神相关疾病治疗的新方向，具有里程碑式的意义。本文将从神经科学进展、临床精神病学进展以及精神领域重要事件3个方面，对2013年神经精神领域大事件进行盘点。
医学论坛报 - 神经精神 - 2014-04-11
先天性脊柱侧凸的病因学研究进展
临床上将由于胚胎时期椎体结构异常导致脊柱弯曲＞10°定义为CS。CS既可单独存在，也可与其他先天性畸形、器官缺陷综合征（如Alagille综合征、Klippel-Feil综合征和VACTERL综合征等）相伴发生。CS在活产婴儿中的发生率约为1/1000，其病因未明
中国脊柱脊髓杂志 - 先天性脊柱侧凸，病因 - 2016-03-06
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