皮肤活检确诊成年起病神经元核内包涵体病二例
神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是以中枢和外周神经系统及其他器官细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性神经退行性疾病。NIID是临床罕见病，其临床表现多样，临床上常常被误诊。随着日本学者证实皮肤活检可以确诊本病，日本已陆续报道了数十例，最近国内刚有1例确诊病例报道。现将我院通过皮肤活检和基因检测确诊的两例成年起病的NI
中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 皮肤活检，成年起病，神经元核，包涵体病 - 2019-12-22
病例 | 糖尿病纹状体病（非酮性高血糖性偏身舞蹈症）
糖尿病纹状体病是一特殊的综合症，多见于糖尿病控制不佳的高血糖患者，以老年女性为多。
影像诊断与科研 - 糖尿病纹状体病，非酮性高血糖性偏身舞蹈症 - 2023-12-05
每天10000步，糖尿病风险降低44%，还降低心脏病、癌症风险
研究显示，每天10000步是健康益处的最佳点，降低糖尿病、心脏病、癌症和死亡风险，而且更快的步伐还能获得额外的收益。
医诺维 - 糖尿病，运动，饮食习惯 - 2023-01-02
Nature Medicine： 发现一型胰岛素突变引起1型糖尿病病
这项研究发现了临床中存在的一种新的来自非正常翻译而产生的突变型胰岛素蛋白，并且揭示其足以能够作为自身T细胞的抗原，从而介导杀死胰岛的β细胞，引起1型糖尿病。未来可以因此，筛选含有这一基因突变的1型糖尿病病人，而对此采取个性化疗法。
MedSci原创 - 1型糖尿病，胰岛素突变，T细胞 - 2017-05-01
缺血性心肌病易与其他心肌病混淆 如何鉴别诊断？
59岁男性患者，因半个月前无明显诱因出现胸闷、气短、伴咳嗽入院，由超声心电图确诊为冠心病、陈旧性心肌梗死、缺血性心肌病。缺血性心肌病如何与扩张型心肌病鉴别诊断？临床中漏诊误诊的原因有哪些？
环球医学 - 缺血性心肌病，心肌病，鉴别诊断 - 2017-10-26
2018 神经结节病联盟共识：神经结节病的定义和诊断标准
2018年12月，神经结节病联盟小组制订了针对中枢神经系统（CNS）和周围神经系统（PNS）的神经结节病的定义和诊断标准共识。本文提出了NS的诊断标准共识。符合很可能或明确标准的患者应被视为患有NS，而符合可能标准的患者则为可能患有NS并且可能对针对结节病的治疗有反应。病理检查提高了结节病诊断的可信度。
网络 - 神经结节病 - 2019-02-27
JCEM：骨硬化病的诊断和管理——骨硬化病工作组专家共识
骨硬化病，又称大理骨硬化病，或称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。骨硬化病，通过破坏骨细胞活动或发育完成一系列的罕
MedSci原创 - 骨硬化病，指南，共识，骨化三醇 - 2017-06-30
血糖能高能低的罕见病——自身免疫性胰岛素受体病
临床上会遇到糖尿病的病人出现高血糖，会遇到刚刚分娩的孩子出现新生儿低血糖，那么有没有什么病，自然病程中既可能出现高血糖又可能出现低血糖呢？
网络 - 自身免疫性胰岛素受体病 - 2023-04-21
国人带病生存报告：颈椎病和腰椎病是首要致残疾病
腰腿痛、视力不好、偏瘫、抑郁或者骨关节病不仅让人行动不便，严重影响了人的生活质量，怎样来衡量这些疾病对我们的影响呢？
中国循环杂志 - 颈椎病，腰椎病，致残疾病 - 2019-01-16
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。
林博讲糖微信公众号 - 单基因糖尿病，误诊，诊疗 - 2018-06-14
JAMA Intern Med：老年糖尿病前期人群特征及后续糖尿病风险
在老年群体中，糖尿病前期人群的比例较高，但随访期间血糖水平回归正常或死亡的比例高于发展为糖尿病确诊患者的比例
MedSci原创 - 糖尿病，糖尿病前期 - 2021-02-10
慢性髓细胞白血病药物临床试验中检测微小残留病的技术指导原则
为鼓励抗肿瘤新药研发，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《慢性髓细胞白血病药物临床试验中检测微小残留病的技术指导原则》（见附件）。根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的
CDE - 慢性髓细胞白血病 - 2021-11-19
新研究：深夜吃饭会增加罹患糖尿病和心脏病风险
据英国《每日邮报》6 月 5 日报道，美国研究人员发现，太晚吃饭会增加罹患糖尿病和心脏病的风险。宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员对 9 名在健康体重范围内的成年人进行了一项长期研究。
中国日报网/严玉洁 - 糖尿病，心脏病 - 2017-06-07
JAMA Neurol：帕金森综合征中突触核蛋白病明显多于tau蛋白病
以帕金森综合征起病的人群中突触核蛋白病和tau蛋白病的发病频率及分布情况的资料知之甚少，而这对卫生保健规划制定和临床研究有重要影响。来自梅奥临床研究中心的Rodolfo Savica等医师研究了不同帕金森综合征及相关蛋白病的发病率及不同类型的分布情况，发表在2013年7月的JAMA Neurology杂志上，结果显示帕金森综合征相关的蛋白病发病率随年龄急剧增加突触核蛋白病临床
dxy - 帕金森，突触核蛋白病，JAMA，Neurol - 2013-07-15
糖尿病及糖尿病肾病合并急性肾损伤的诊断和治疗
糖尿病是一组代谢性疾病，其特点是慢性的高血糖伴有糖、脂肪和蛋白质的代谢紊乱，最终造成各种器官的功能障碍和衰竭。糖尿病肾病是糖尿病最常见的微血管并发症，也是临床常见病、多发病，随着糖尿病和糖尿病肾病发病率的增加，合并急性肾损伤（acute kidney injury， AKI）的患者也有所增加，尤其是老年患者更易发生本文就糖尿病和
中华肾病研究电子杂志 - 糖尿病，急性肾损伤 - 2014-05-05
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