2022 ISPD立场声明：全基因组测序在产前诊断中的应用
2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的
Prenat Diagn - 全基因组测序，产前诊断 - 2022-05-22
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。
网络 - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30
基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。
MedSci原创 - 外显子测序，帕金森病 - 2016-01-24
二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识
本共识旨在为NGS技术指导临床消化系统肿瘤精准诊疗提供理论基础与规范，并对消化系统肿瘤的临床诊疗提供有效帮助。
肿瘤综合治疗电子杂志 - 消化系统肿瘤，二代测序技术 - 2024-02-05
骨与软组织肿瘤二代测序中国专家共识（2021年版）
骨与软组织肿瘤临床罕见，亚型众多，且肉瘤性病变恶性程度高、预后差，给临床诊治带来巨大挑战。
中国肿瘤临床 - 骨肿瘤，骨与软组织肿瘤 - 2021-11-30
二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识
在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。
中华医学杂志.2018.98(26):2 - 二代测序技术，肿瘤精准医学 - 2018-07-12
:DNA修复酶预防炎症诱发的肿瘤
6月11日，J Clin Invest.杂志在线报道了DNA损伤修复酶在炎症与肿瘤中的最新研究进展。世界上超过15%的肿瘤死亡与其伴发的感染或炎症有关。由于活化的中性粒细胞和巨噬细胞释放活化氧和氮家族（RONS），炎性组织常常具有脂类过氧化造成的亚乙烯基碱基(ε-base)DNA损伤。炎症的促癌变作用，部分是通过RONS诱导的细胞毒和突
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-17
DNACloud：一种基于DNA的超大数据存储工具
如何在 DNACloud存储每克DNA中1PB字节的信息? 写入有点慢。你需要把你的的数据文件转换成DNA描述，然后发送给任何一家生物科技公司，他们会给你合成DNA，你可以将其存储在你的冰箱。 读写也有点慢。很明显这些数据可以被非常准确地读取，但是要读写它，你必须先按顺序排好DNA，这可能需要一段时间。 大数据通常是用来形容来自人类使
CSDN - DNA，大数据 - 2015-05-18
Nature：RNA单细胞测序技术意外找到了慢性鼻炎的根源
MIT、Brigham和妇女医院的研究人员对来自人类患者的数千个单细胞进行了全基因组分析，创建了炎症期间人类屏障组织的第一张整体细胞图谱，通过对这些数据分析，他们找到了一个可以解释慢性鼻窦炎病因的新机制。
生物通 - RNA，测序，慢性鼻炎，鼻息肉 - 2018-08-24
Cardiovasc Res：肺动脉高压内皮细胞的单细胞测序分析
内皮细胞功能障碍推动了肺动脉高压 (PAH) 的发生和发病机制。 我们旨在以单细胞分辨率表征 PAH 中的内皮细胞 (EC) 动力学。
MedSci原创 - 肺动脉高压，单细胞转录组 - 2021-09-29
Nature：单细胞测序绘制首个人胚胎造血和免疫系统发育图谱
哺乳动物的造血与免疫系统发育是在胚胎发育过程中由多个组织以复杂的协同作用所驱动的。尽管研究界对于人体中这一过程所涉及的功能主体和时间序列都有了较为准确的认识，例如造血干细胞是先从受孕后2至3周的胚胎外卵黄囊（yolk sac）中，以及从3至4周的胚胎主动脉-性腺-中肾区域（aorta-gonad-mesonephros， AGM）内迁移出，主要在胚胎肝中形成血细胞，并使得胚肝成为第二个妊娠期（三个
BioArt - 单细胞测序，人胚胎造血，免疫系统发育图谱 - 2019-10-13
1000美元测序缘何而来？解析美国政府在科学奇迹中扮演的角色
在过去几年的几十个报告里，科学家对摩尔定律中的下滑规律与DNA测序成本的迅速下降进行了比较。在曾经的一段时间里，它们的确吻合，不过从2007年开始，两者的趋势却相去甚远
生物谷 - 测序，基因 - 2014-03-26
Cell Metabolism：打破常规：癌细胞从健康细胞获取线粒体DNA
新西兰马拉格汉研究中心的迈克·贝里奇教授（Mike Berridge）领导的小组是世界上第一个发现线粒体DNA能在动物肿瘤细胞间移动的团队。
环球科技观光团 - 癌细胞 - 2015-01-15
JAMA：临床外显组测序在罕见孟德尔疾病的遗传鉴定的应用
研究的重要性: 对于个体罕见遗传病，临床外显组测序(CES)正迅速成为一种通用的分子诊断手段。研究目标：为了报告CES转诊的初始临床指证，以及不同指征和不同测试类型的诊断率。
MedSci原创 - 外显组测序 - 2014-11-13
二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识
在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。
中华医学杂志.2018.98(26):2057-2065. - 二代测序技术，肿瘤精准医学 - 2018-07-12
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