【专题】 改善生命质量,携手对抗罕见病十周年:2.28国际罕见病指南合集[合集]
每年2月的最后一天是国际罕见病日,2017年的国际罕见病主题是“研究”,今年罕见病日的主题是“研究带来无限可能”。罕见病属于发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病,病情常常进展迅速,通常会危及生命。对于罕见病的诊疗,我国尚处于起步阶段,大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强,有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究,误
MedSci原创 - 血友病,常染色体显性多囊肾病,淋巴管肌瘤病,半乳糖血症 - 2017-02-28
手法复位罕见肩关节脱位1例
患者,女,68岁,因“车祸致右肩关节疼痛、活动受限0.5h”入院。体格检查:神志清楚,表情痛苦,右上臂上举、屈肘,方肩畸形,右肩关节弹性固定,关节盂空虚,腋窝下方可触及脱出的肱骨头,肩关节压痛(+)。右肩关节DR片提示右侧肱骨头完全脱出于关节盂下方,肱骨头朝下,肱骨干与躯干呈135°夹角(见图1);进一步行右肩关节CT及三维重建未见骨折征象(见图2)。入院诊断:右肩关节脱位———垂直型脱位。采用手
实用骨科杂志 - 手法复位,罕见,肩关节,脱位 - 2019-08-21
抗EGFR单抗治疗相关皮肤不良反应临床处理专家共识
抗表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)单抗已成为转移性结直肠癌治疗的重要手段之一。
实用肿瘤杂志 - 消化道肿瘤,抗EGFR单抗治疗 - 2021-11-23
临床罕见:自发性脊髓硬膜外血肿
自发性脊髓硬膜外血肿:是一种确切病因不明,以颈部或背部疼痛急性发作,伴快速进展性神经根或脊髓压迫为特征的疾病。
放射沙龙 - 硬膜背侧自发性血肿,硬膜腹侧血肿,硬膜背侧血肿 - 2022-10-24
抗EGFR 单抗治疗相关皮肤不良反应临床处理专家共识
抗表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)单抗已成为转移性结直肠癌治疗的重要手段之一。皮肤不良反应是抗EGFR 单抗的主要不良反应,具体包括丘疹脓
实用肿瘤杂志.2021.36(3):195-201. - 抗表皮生长因子受体 - 2021-06-30
新生儿罕见KM综合征
新华医院整形外科栓塞硬化注射成功治疗一例新生儿罕见的危险性血管瘤 巨大血管瘤合并血小板减少症[Kasabach-Merritt,(KM近日,新华医院整形外科采用栓塞硬化的方法,为一出生仅28天、患有罕见
医学论坛网 - KM综合征 - 2011-07-31
最新| 将有更多的罕见病被攻破!可明确诊断、有治疗方案的罕见病已有117种!
2月的最后一天是世界罕见病日,今年的世界罕见病日是2月28日。你知道,现在有多少种罕见病可明确诊断有治疗方案吗?
健康界 - 罕见病,117种,专项救助 - 2017-02-26
罕见病患者的未来在哪里?
2014年,“冰桶挑战”让罕见病“渐冻症”走入人们的视野。事实上,渐冻症只是七千余种罕见病病症中的一种,更多罕见病患者由于临床上病例少、诊疗经验少等原因,高误诊、高漏诊、用药难等问题凸显,他们也被称为“医学的孤儿”。7月6日,由病痛挑战基金会主办的2019首届罕见病合作交流会在北京开幕,医界人士与来自90种罕见病、105家病友组织或团体的200余名罕见病病友共聚一堂,探讨罕见病群体的未来。罕见病不
健康界 - 罕见病,患者,未来 - 2019-07-11
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