肉毒毒素：这些疑难杂症，不妨一试
作者对一名男性ASK的电子健康记录进行了回顾性审查。对所有临床文件、相关图像和测试进行整理，以明确的方式描述本文的表现、诊断、检查、治疗和结果。
肉毒毒素btxa - 水源性肢端角化症，ASK，肉毒毒素 - 2024-03-23
ERJ：心肺运动试验在肺静脉闭塞性疾病诊断中的作用
肺静脉闭塞性疾病 (PVOD) 是一种罕见的肺动脉高压，与特发性肺动脉高压 (PAH) 具有一些临床和血液动力学特征。然而，考虑到 PAH 特异性治疗可能会导致危及生命的肺水肿，因此怀疑 PVOD 至
MedSci原创 - 肺动脉高压，心肺运动试验，PVOD - 2021-10-10
脑胶质瘤会遗传吗？哪些综合征容易遗传后代？
INC的10多位来自不同国家不同地区的世界神经外科大师来华分享国外最新学术硕果、前沿技术和成功经验，堪称跨地域、无国界的国际神经外科学术盛宴。
INC国际神经科学 - 综合征，遗传，脑胶质瘤 - 2023-01-12
【盘点】9月Lancet Oncol杂志亮点一览
【盘点】9月Lancet Oncol杂志亮点一览Lancet Oncol杂志有哪些亮点？梅斯医学小编为您盘点。【1】Lancet Oncol：乳腺癌新标志物：SPAG5增殖标志物已被推荐用于指导乳腺癌系统治疗的选择。不过最好的标志物是什么事还不知道。本研究旨在确认乳腺癌的增殖驱动因素及其相关特征，评估这些标志物与临床结果、化疗反应间的联系。研究数据来自3个队列：诺丁汉发现队列（n=171），乌
MedSci原创 - Lancet，Oncol - 2016-09-19
Gastroenterology：复旦大学徐烨/胡欣等合作发现了结直肠癌患者单基因体细胞突变标志物
该研究综合分析为CRC预后分层、药物反应和个性化基因组学指导的靶向和免疫治疗提供了见解。
iNature - 结直肠癌，单基因体细胞突变标志物 - 2023-05-04
林奇综合征/林奇样综合征/FCCTX，基因检测如何辨别“真假美猴王”
林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病，是由DNA错配修复基因或EPCAM基因胚系致病性变异引起的。
苏州绘真医学 - 林奇综合征，林奇样综合征 - 2023-11-01
当黄头发遇上了鼠尿味，竟是神经科这种病？你清楚吗？
今天的神经病例时间，我们来看看神经科的一种常见遗传代谢疾病，患者可表现为智力低下、癫痫发作、行为异常等症状，还能表现为湿疹、鼠尿味、皮肤白皙、毛发浅黄干燥等症状，下次遇到这些症状的患者，我们就能得心应
医学界神经病学频道 - PKU - 2020-07-06
近亲结婚？表兄妹结婚41年想离婚得知婚姻无效
据@泾渭视频 报道：近日，陕西安康。大爷和李大妈于1981年7月登记结婚，现子女均已成家。在长期相处过程中，张大爷经常对李大妈口出恶言，使李大妈无法忍受。
网络 - 基因，白化病，苯丙酮尿症，隐性致病基因 - 2023-01-06
【盘点】NEJM 3月原始研究第四期汇总
【1】幽门螺杆菌根除可大幅降低异时性胃癌风险DOI: 10.1056/NEJMoa1708423http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1708423仅限于胃黏膜或粘膜下层的早期胃癌患者常存在粘膜腺组织(腺体萎缩)病变，并伴有继发性胃癌风险升高，目前幽门螺杆菌根除对早期胃癌患者组织学改善和异时性胃癌的长期防治效果仍不清楚。近日，研究人员开展前瞻性、双盲
MedSci原创 - 2018-03-22
JNNP：VEXAS综合征与急性CIDP的关系（一则病例报道）
2021年1月，一名74岁的男子因四天肢体的麻木而出现严重肌肉无力。他的病史包括2016年的肺栓塞和2019年诊断的骨髓增生异常综合征（MDS）伴多系发育不良，根据修订的国际预后评分系统分类，其风险评
MedSci原创 - 病例，VEXAS综合征，急性CIDP - 2021-12-12
【盘点】前列腺相关研究进展
前列腺是男性生殖器附属腺中最大的实质性器官。由前列腺组织和肌组织构成。前列腺炎是指由多种复杂原因引起的，以尿道刺激症状和慢性盆腔疼痛为主要临床表现的前列腺疾病。前列腺炎是泌尿外科的常见病，在泌尿外科50岁以下男性患者中占首位。前列腺癌是指发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》中前列腺癌病理类型上包括腺癌（腺泡腺癌）、导管腺癌、尿路上皮癌、鳞状
MedSci原创 - 前列腺 - 2019-08-23
香港大学：羊水细胞RNA测序助力罕见病诊断再升级！
这是一项开创性的概念验证研究，证明了羊水细胞RNA测序作为产前诊断工具和解释VUS的临床效用。
生物探索 - 羊水细胞RNA，测序助力罕见病诊断 - 2023-01-31
解读《肿瘤个体化治疗检测技术指南》：9大检测技术，孰优孰劣？
肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，7月31日，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。
生物探索 - 个体化，肿瘤，指南 - 2015-10-03
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