如何让基因科技普惠百姓？
从DNA双螺旋模型建立，到人类基因组计划完成，人类在探索自身遗传奥秘、防治疾病的进程中从未停下脚步。健康是每个人幸福的基础和源泉，人民健康是国家繁荣富强的前提条件。以测序技术为基础的基因检测是新时代疾病预防的重要手段，对增进人民福祉、减少社会医疗负担具有重大意义。然而，昂贵的价格、“高
MedSci原创 - 基因 - 2018-03-30
「因·为爱」罕见基因检测计划启动啦！
「因.为爱」罕见基因检测计划（第一期）是由罕见病发展中心(CORD)发起,联合基因检测机构和权威医学专家,旨在通过基因检测技术协助医生， 帮助那些罕见疑难病例(或贫困罕见病家庭)免费进行基因检测及分析的公益项目本期项目共获得五家基因检测公司赞助的总市值一百万元的基因检测及分析服务。 罕见病发展中心（CORD）成立于2013年,是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。 本中心致力于增进罕
罕见病发展中心 - 罕见病，基因检测 - 2016-06-29
“超级细菌”的耐药性基因可遗传
6月22日， 德国科学家日前发布的一项研究成果显示，让细菌具有耐药性的基因不仅能够跨越不同物种传播，还能通过接触染色体而遗传。 以某些大肠杆菌为代表的革兰氏阴性菌已对多种抗生素具有耐药性。目前，多粘菌素是对抗耐药性细菌的最后一道防线，但是一个名为MCR－1的基因会让细菌对多粘菌素也产生耐药性，变成“超级细菌”，使相关疾病的治疗更加困难。
新华社 - 超级细菌，耐药，遗传 - 2016-06-24
Nature Commun：男性生育控制的基因学进展
提到控制生育，男性们有两个选择：避孕套和输精管切除术。尽管这是两种有效的方法，但都旨在阻断精子呈递，对家养动物来说批量手术操作也相对繁琐。
生物通 - 男性生育，基因，新进展 - 2017-10-11
母乳中锌含量异常是基因出了问题！
先前有研究表明，ZnT2蛋白是母乳中锌含量的关键蛋白，编码ZnT2蛋白的基因突变会降低母乳中锌含量，导致完全母乳喂养的婴儿严重缺锌。新研究发现女性中该基因遗传变异很常见，并且一些病例中可以作为不良乳房功能的指标。识别母乳中锌缺乏，可快速识别完全母乳喂养不妥的女性。该项对54名
MedSci原创 - 基因，母乳，锌，ZnT2蛋白 - 2015-12-23
CELL：癌基因ALK竟也帮助瘦子吃不胖
最近，研究人员在一个表型独特的爱沙尼亚队列中，对代谢健康的瘦人（全人群BMI谱的最低6个百分位数）进行了GWAS研究。
MedSci原创 - 肥胖，肿瘤基因 - 2020-05-23
新等位基因突变血型被发现
日前，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布。
健康报网 - 等位基因，血型 - 2017-08-29
基因疗法或成罕见病儿童治疗希望
当她的儿子Josh患上一种罕见的遗传性肌肉消耗性疾病，X相关肌管肌病（X-linked myotubular myopathy），艾莉森（Alison Frase）记得，自己四处寻找治愈良药。
健点子ihealth - 基因疗法，罕见病，儿童 - 2017-03-22
Cell Res：“定制”转基因猪成为可能
我国科学家成功培育出世界首例 ROSA26 定点基因打靶猪模型，这让科学家培养“定制”基因猪成为可能。研究成果日前在线发表于著名学术期刊《细胞研究》（Cell Research）上。赖良学解释说，从基因角度上看，猪与人类基因的相似性达到83%，因此猪在
光明网 - 转基因，ROSA26，模型 - 2014-02-17
新基因疗法可用于治疗颞叶癫痫
德国柏林夏里特大学医院和奥地利因斯布鲁克医科大学合作，开发了一种新方法来治疗颞叶癫痫，这种靶向基因疗法针对癫痫发作时的位置进行给药，抑制癫痫发作症状。
科技日报 - 基因疗法，颞叶癫痫 - 2019-11-08
基因组学何时可以治愈癌症？
日前，人类基因组计划的领导者之一、美国哈佛-麻省理工博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）主任 Eric Lander 在接受美国《大西洋月刊》（The Atlantic）采访时，介绍了基因组学发展的未来和基于基因组学的疾病治疗方法的前景。他指出，人类基因组计划耗时 15 年和
手牵手博客站 - 癌症，Eric，Lander，基因组学 - 2014-01-15
Mol Psychiatr：基因治疗小头症取得进展
东京医科齿科大学日前发表公报称，其研究人员参与的一个国际团队在动物实验中弄清了先天性小头症的发生机制，并通过基因治疗，部分恢复了小头症实验鼠脑的尺寸和智力。近年来，与小头症有关的致病基因相继被发现，PQBP1基因就是其中之一。东京医科齿科大学教授冈泽均和美国哈佛大学、德国马克斯·普朗克研究所等机构的同行人工培育
博文网 - 小头症，基因治疗 - 2014-08-04
血检加基因测序——癌症筛查福音
约翰霍普金斯凯梅尔肿瘤研究中心的科学家将血检与基因组测序两项检验技术联合，成功检出了存在于血液中的癌细胞DNA。“该方法采用基因组测序技术检出了参与血液循环的癌细胞DNA，为人们检出并监测肿瘤细胞提供了高灵敏度的新方法。”Victor Velculescu 医学博士对该项新技术予以这样的评价。Victo
丁香园 - 癌症筛查，基因组测序，基因重组，癌症DNA - 2012-12-14
Hepatology:MAEL基因介导细胞通路诱发肝癌转移
来自中山大学癌症中心、香港大学的研究人员在染色体1q上鉴别出了一个新型的癌基因：Maelstrom (MAEL)，并证实Maelstrom通过Akt/GSK-3β/snail信号通路诱导上皮间质转化促进了肝癌转移
生物通 - 肝癌，转移，细胞，Hepatology - 2013-09-02
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