Cancer research：基于51种人类癌症类型、6万个肿瘤绘制RAS基因突变图谱
研究结果表明，致癌RAS信号在不同的肿瘤类型中是不同的，RAS突变和共突变模式促成了不同的肿瘤表型，并可能指向不同的治疗缺陷和临床结果。
测序中国 - 肿瘤，基因突变图谱 - 2022-09-27
JAMA:遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显着增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。
转化医学网 - 遗传，BRCA，致癌，乳腺癌 - 2017-07-21
癌症靶向治疗的圣杯：卢敏团队首次在人体内实现p53靶向
如能获得该圣杯，将在科学将上开启抑癌蛋白这一最广泛发生突变却迄今不可成药的靶点，在临床上大幅增加靶向治疗的受益人群。
“生物世界”公众号 - 癌症，p53 - 2023-04-11
Am J Hum Gene：7000年前的一次基因突变，竟影响了全球400多万人……
一次偶然的基因突变，悄然改变了这个孩子的血红蛋白，血红蛋白是红血球中的一种分子，为人体输送氧气。这个突变并没有害处；因为人的每个基因都有两个拷贝，他的另一个血红蛋白基因拷贝是正常的。所以这个孩子健康的活下来，组成家庭，并将这个突变传给他的后代。但是他没有想到
药明康德 - 基因突变，血红蛋白 - 2018-04-12
Nature: 吸烟对健康肺细胞有什么影响？戒烟能逆转吗？
吸烟人群正常肺细胞中突变的发生频率很高，且这些突变与肺癌细胞类似。令人意外的是，戒烟人群肺部大部分健康细胞的DNA几乎是正常的。
Nature 自然科研 - 吸烟，肺细胞 - 2020-03-10
Clin Cancer Res：肝癌治疗也有望靶向！
肿瘤细胞中存在DDR基因功能失调，进而引起突变增多和基因组的不稳定。近年来，有研究发现DDR突变可作为癌症治疗的靶点，且与化疗、免疫治疗和临床预后等相关。
网络 - 肝癌，靶向 - 2019-05-16
仅携带TP53突变的肺腺癌，有什么样的临床病理及分子特征？
研究者对844例经细针穿刺诊断的肺腺癌进行了二代测序（NGS）。其中，14例（1.7%）患者仅携带TP53变异，研究者对其进行了综合分析。
苏州绘真医学 - 肺腺癌，TP53 - 2024-02-20
Nat med：肿瘤抑制基因ARID1a或能作为免疫疗法疗效的新型生物标志物
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们通过研究发现，一种频繁突变的肿瘤抑制基因—ARID1a的功能性缺失或会诱发正常DNA修复功能的缺失，并且促进肿瘤对免疫检查点抑制剂疗法变得敏感，前期研究结果表明，ARID1a的突变或能帮助有效预测免疫疗法的成功性。
细胞 - ARID1A，肿瘤，抑制基因 - 2018-05-12
PNAS | 单细胞测序技术揭示衰老个体中特异性、高频率和功能性mtDNA突变广泛存在
研究结果表明，超过50%的细胞携带至少一种mtDNA突变。
测序中国 - 单细胞测序技术，衰老个体中特异性 - 2023-02-05
Nature：FOX转录因子突变方式诠释前列腺癌治疗新靶点
基因突变是物种不断进化的动力泉源，与此同时基因突变也可能导致癌症。人体中基因变异的方式各有不同，如今密歇根大学罗盖尔癌症中心的研究人员发现了基因突变的三种方式。该研究结果发表在《Nature》杂志上。
生物探索 - FOXA1，转录因子，前列腺癌 - 2019-06-28
脑脊液vs血浆，非小细胞肺癌脑转移患者基因检测选哪种样本，突变检出情况分别如何？
本回顾性研究纳入了进行ctDNA NGS检测的非小细胞肺癌合并BPM和LM患者，探索了其分子遗传学特征。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，脑转移 - 2024-02-25
CLIN CANCER RES：EGFR突变肺癌中与EGFR酶抑制剂耐药有关的基因突变
作者使用靶向二代测序技术分析了EGFR突变肿瘤治疗前与接受EGFR TKI治疗后进展的肿瘤分子情况。
MedSci原创 - 肺癌，EGFR突变，耐药 - 2018-07-05
Blood：在VHL基因内含子中发现神秘外显子，突变可导致红细胞增多症或VHL病
中心点：在家族性红细胞增多症或von Hippel-Lindau病患者中发现VHL神秘外显子突变。VHL基因2号外显子上的同义突变或可导致外显子跳跃，从而引发家族性红细胞增多症或或von Hippel-Lindau病。摘要：Chuvash红细胞增多症是一种常染色体隐形遗传的红细胞增多症，与von Hippel-Lindau(VHL)基因上的纯合p.Arg200Trp突变相关。自发现上述致病突变后，
MedSci原创 - 红细胞增多症，VHL - 2018-06-13
ASCO 2014：EGFR-TKI治疗后柔脑膜转移的NSCLC患者脑脊液EGFR突变阳性
摘要号：#8081 第一作者：赵静，北京协和医院呼吸内科 研究标题：EGFR-TKI治疗后发生柔脑膜转移的NSCLC患者的脑脊液中EGFR突变水平 背景：由于缺乏有效治疗措施
医学论坛网 - ASCO，肺癌，NSCLC - 2014-05-31
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