Ann Neurol：阿尔茨海默症和小血管缺血性卒中存在共同的遗传易感性
方法：应用METASTROKE +（（15916例IS病例和68826例对照）和IGAP（17008例AD患者和37154名对照）研究中的数据，进行全基因组关联研究（GWAS），研究者评估AD和IS的相关性
MedSci原创 - 缺血性卒中，AD，基因，GWAS - 2016-05-28
Br J Dermatol ：全基因组扫描银屑病潜在的结构变异
每个人类基因组都包含许多结构变异(SVS)：DNA片段的插入、缺失、倒置和拷贝数变异等。随着我们进入生物库规模的遗传学时代，更清晰的SV介导的银屑病风险的图景应该是容易实现的。
MedSci原创 - 全基因组，银屑病，潜在的结构变异 - 2021-11-29
Eur Respir J：中国人群大规模全基因组关联分析发现肺功能的新位点
这项大规模的肺功能GWAS确定了肺功能和肥胖之间的新基因位点和共同的遗传病因学。
MedSci原创 - 肥胖，肺功能，全基因组关联分析，肺功能学疾病 - 2021-10-20
Mol Psychiatry：2万人研究！揭秘精神病的遗传机制，男女有差异！
不久之前，诸如创伤后应激障碍（PTSD）等精神方面的综合症患者常常会因相关知识的缺乏而无所适从，陷入恐惧与绝望之中。幸运的是，现在精神医学和分子医学的进步已经能够使广大精神科临床医生准确快速地诊断PTSD症状，使用各种形式的治疗干预帮助患者恢复正常精神状况。然而，导致PTSD等疾病的潜在生物学机制目前还仍然是学术界所面临的一大难题。难以捉摸。
转化医学网 - 精神病，遗传机制 - 2017-05-02
Mov Disord: 多基因评分，可预测帕金森发病率
在调整了饮食和生活方式因素后，在前瞻性的中国队列中发现了与PD发病率明显相关的PRS。
MedSci原创 - 帕金森病 - 2021-09-24
Nature Genetics：多国科学家共同发现卵巢癌新易感位点
近日，来自英美法德等多个国家的研究人员共同在国际著名期刊Nature Genetics刊登了他们的最新发现，他们利用GWAS方法以及对大量临床病例和BRCA1/2突变基因携带者进行相关性分析，发现了6个新的侵袭性上皮卵巢癌
生物谷 - 卵巢癌，易感位点 - 2015-02-02
JCEM：雌二醇对骨密度的因果效应
雌二醇是女性主要的性激素之一，对男女个体的骨骼健康都起着重要的作用。该研究结果进一步支持了人体自身雌激素对维持男性和女性骨骼健康的重要性。
MedSci原创 - 雌二醇，骨密度 - 2021-07-17
BMC MED：颠覆——渐冻症与自身免疫性疾病的因果关系调查究竟如何？！
MR研究并不支持欧洲人口中对自身免疫性疾病的责任与ALS风险之间的关系。
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症，自身免疫病 - 2022-11-05
Cell Reports | 南方医科大学朱浩团队开发深度学习算法DeepFavored，揭示适应性突变与疾病易感性关联
DeepFavored在CEU、CHB和YRI中识别的454、287和272个有利突变，以及附近的搭便车突变是否富含神经、代谢和免疫相关疾病/性状位点。
测序中国 - 疾病易感性，DeepFavored，适应性突变 - 2022-09-26
Natl Sci Rev ：跨越精神分裂症研究的鸿沟—从基因组研究到疾病机制
精神分裂症等精神疾病症状复杂，对其发病机制的研究较为困难。在精神疾病遗传学研究迅速发展并取得重要成果的今天，如何理解这些与疾病相关的遗传变异的功能，阐明它们参与疾病发生的生物学机制，并最终造福于临床，已逐渐成为领域内受关注的热点。
科学网 - 精神分裂症，基因组研究，发病机制 - 2017-06-14
New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠早产相关的基因，它们是……
在我国，大概有5%～15%的妊娠女性会出现“早产”现象，即在怀孕未满37周分娩婴儿，其中约15%的早产者死于新生儿期。医学上一致认为，早产是遗传因素和环境因素的综合作用。先前的研究表明，遗传占有30%~40%的比例。
生物探索 - 妊娠，早产，基因 - 2017-09-08
关于论文中缩略语的 6 个常见误区
首次阅读科学论文的人注意到的第一个事情应该就是文章中有非常多的缩略语。当我写这篇文章时，cell.com 上出现的四篇文章中，只有一篇文章的标题和摘要中没有缩略语。其他的文章提到了 PSC， iPSCs， CRISPR-Cas9， LSD， 5-HT， Trx， NTR， NADPH， FTS， Ftx， NADP 等。用缩略语指代某种事物很容易，但是很难正确并明智地使用缩略语。让我们来看看与缩略
中国生物技术网 - 论文写作，常见误区 - 2017-03-01
Nature Genetics：双相情感障碍的全基因组关联分析
Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析（GWAS），并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著，这与效应大小和有限的功率一致，但也具
MedSci原创 - 双相情感障碍，关联分析，精神分裂症，抑郁症 - 2019-06-24
Science：人类疾病全基因组关联分析获进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012
中科院北京基因组研究所 - 人类疾病，全基因组关联分析 - 2012-09-27
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