Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。这项研究报告于4月1日刊登在了国际著名杂志Nature Gentics上，研究者们识别出了和胎粪性肠梗阻（meconium ileus，MI）相关的遗传变异，MI是一种肠梗阻疾病，通常需要紧急的外科手术才能治疗，可以导致其它健康问题发病比率的持续增长。 粗略估计，MI可以影响15%-
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Mol Psychiatry：双相情感障碍的关键亚型与双相情感障碍、精神分裂症和重度抑郁症的多基因倾向存在差异相关
本文的研究结果揭示了BD临床表现和病程异质性的遗传基础，最终为开发个性化的诊断和治疗方法提供了见解。
MedSci原创 - 精神分裂症，双相情感障碍，多基因风险评分 - 2024-02-19
Lancet Neurology：进行性核上性麻痹生存的遗传决定因素：一项全基因组关联研究
进行性核上性麻痹（PSP）是一种快速发展的神经退行性疾病。在经典的PSP-Richardson综合征（PSP-RS）中，患者会出现平衡问题，经常跌倒，眼球功能障碍和痴呆。
网络 - 全基因组关联研究，进行性核上性麻痹，遗传因素 - 2021-02-21
Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全基因组关联研究
缺血性卒中是世界范围内导致死亡和残疾的主要原因。它是一种复杂的多因素疾病，由遗传和环境因素相互作用而引起。尽管近年来我们对卒中遗传风险的理解有了很大的进步，但在卒中康复方面的应用仍然远远落后。
MedSci原创 - 全基因组关联研究（GWAS），卒中表型 - 2024-01-22
Nat Commun：日本人群全基因组关联分析鉴定了12个新的前列腺癌易感位点
全基因组关联分析（GWAS）已经鉴定了大约170个与前列腺癌（PCa）风险相关的位点，但是其中的大多数是在欧洲人群中鉴定的。最近，有研究人员利用GWAS和复制研究在一个大的日本群体（9960个案例和83943个男性对照）中鉴定了与PCa风险相关的新的易感位点。
MedSci原创 - 前列腺癌，易感遗传位点，全基因组关联分析 - 2019-10-17
J Invest Dermatol：中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展
痤疮，俗称青春痘，是因皮脂腺与毛孔的堵塞，使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控，也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响，是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型（Ⅰ～Ⅲ级）和重型（Ⅳ级）。其中，重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕，往往造成患者永久的损容。2014年，中国科学院昆明动物研究所张亚平团队和昆明医科大学第一附属医院何黎团
昆明动物研究所 - 痤疮，GWAS，F13A1 - 2019-04-04
Nat Commun：中东卡塔尔人群的全基因组关联研究揭示45种临床相关性状的遗传关联性
全基因组关联研究（GWAS）为许多临床相关性状的遗传决定因素提供了新见识，通过该研究技术已鉴定出了数千种与疾病或性状相关的遗传突变体。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，临床相关性状，遗传关联性，卡塔尔人群 - 2021-03-05
两篇Cell聚焦利用MPRA方法高通量检测影响基因表达的DNA变异
来自美国哈佛大学-麻省理工学院布罗德研究所（简称布罗德研究所）、哈佛大学、达纳-法伯癌症研究所/波士顿儿童癌症与血液疾病中心等机构的研究人员通过解决当前人类遗传学面临的一项关键挑战，证实一种工具应当有助解决哪些遗传变异实际上让人们有风险患上心脏病、糖尿病和一系列其他疾病。这项研究采用一种被称作“大规模并行报告基因检测（massively parallel reporter assay, M
生物谷 - DNA，基因表达 - 2016-06-04
阿尔茨海默病会遗传吗？
一、什么是家族性阿尔茨海默病（Familial Alzheimer’s Disease， FAD）家族性阿尔茨海默病（FAD）是指家族中有连续两代或者两代以上的成员罹患阿尔茨海默病，可追溯的家族成员中有三个或者三个以上患者，且发病年龄早于60岁，占AD患者的5%左右。国外流行病学统计，FAD的患病约为5.3 /100，000。据此估计，中国的家族性AD患者将在6万~10万。二、FAD的特征相比
神经科学临床和基础 - 阿尔茨海默病，遗传 - 2017-03-24
Nature Genetics：精神分裂症发病机制研究新突破
精神分裂症是精神疾病中最严重的一种，发病机制由遗传因素和环境因素共同构成。复杂的致病机制使得长期以来对精神分裂症遗传机制的研究没有显著进展。近期来自青岛大学，上海交通大学等处的研究人员发现30个最新的精神分裂症易感位点，这将对精神分裂症致病机制的后续研究、个性化诊疗等方面产生重要的影响。
生物通 - 精神分裂，发病机制，新突破 - 2017-10-10
Nat Genet：肾脏的多组学分析揭示高血压的遗传机制
高血压是最常见的复杂疾病之一，其是冠心病和中风的主要驱动因素，也是全球致残和过早死亡的最重要的单一原因。
MedSci原创 - 高血压，肾脏，多组学分析，全基因组关联研究（GWAS） - 2021-05-09
为什么会肾病变，是你的基因出了问题！
研究人员发现了 IgA 肾病（IgAN）或 Berger 病（一种自身免疫性肾脏疾病和肾衰竭的常见原因）的新遗传线索。这些发现与 IgAN 以及具有类似潜在分子缺陷的其他疾病如炎症性肠病和某些类型的血液病和癌症相关。
来宝网 - 肾，基因 - 2017-03-07
Nat Commun：基于45万样本的胃肠道疾病全基因组关联研究
胃肠道（GI）疾病在西方国家中非常普遍，其会占用大量的医疗保健资源，产生沉重的社会经济负担，并影响到患者的生活质量。
MedSci原创 - GWAS，全基因组关联研究，遗传易感性，胃肠道疾病 - 2021-03-05
Nat Genet：林东昕院士揭示抑制胰腺癌lincRNA---LINC00673作用机制
中国医学科学院北京协和医学院的研究人员在新研究中揭示，在基因间长链非编码RNA (lincRNA) LINC00673中的一个胰腺癌风险变异为miR-1231构建了一个结合位点，干扰了PTPN11降解。这一重要的研究发现发布在5月23日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。中国医学科学院的林东昕（Dongxin Lin）院士以及吴晨（Ch
MedSci原创 - 胰腺癌，lincRNA - 2016-05-28
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