NEJM：扩张型心肌病与TTN基因突变有关
近日，由哈佛大学医学院Christine Seidman和Johathan Seidman哈佛医学院遗传学教授牵头的最新研究发现，18%的零散发生DCM和25%的家族性DCM是由TTN基因突变引起的。
MedSci原创 - 扩张型心肌病，TTN，基因突变 - 2012-02-24
奥密克戎新亚株BA.4与XE争雄，谁会成为新一波主宰？XE传播速度比BA.2可能快21%，而不是10%
奥密克戎与前一代Delta完全不一样！自从一出生，就几大特异功能：
MedSci原创 - 奥密克戎 - 2022-04-10
Front Immunol：中国南方河源市隐匿性乙型肝炎病毒感染献血者中发现的高频显著HBV突变
OBI被定义为在窗口期(WP)之外，血浆和/或肝脏中存在非常低水平的HBV DNA，伴有检测不到的乙型肝炎表面抗原(HBsAg)，有或没有乙型肝炎核心抗原抗体(抗-HBc)或乙型肝炎表面抗体
MedSci原创 - 乙型肝炎病毒 - 2022-07-01
2018年IWWM 会议现场直达：伊布替尼治疗华氏巨球蛋白血症突破性进展！
前言第十届华氏巨球蛋白血症国际研讨会（International Workshop on Waldenström’s Macroglobulinemia，IWWM）已于2018年10月11日至13日在美国纽约召开。2018年IWWM会议可谓是一场基因研究与治疗进展的盛宴，汇聚了华氏巨球蛋白血症（WM）领域的最前沿信息。众多与会研究既有WM基因组学信息，如MYD88、CXCR4、Del(6q)、
MedSci原创 - IWWM，伊布替尼 - 2018-11-05
【2022CSCO壁报】赵维莅：Bruton酪氨酸激酶靶向蛋白降解剂BGB-16673用于中国B细胞恶性肿瘤患者的1期首次人体试验
BTK抑制剂获得性耐药的主要机制是BTK突变，导致无法与共价BTK抑制剂结合，产生耐药。
CSCO - 酪氨酸激酶，B细胞恶性肿瘤 - 2022-11-08
Alzheimer's Dementia | 淡漠，可提前预测遗传性额颞叶痴呆者的认知功能衰退
冷漠是额颞叶型痴呆的早期的标志
MedSci原创 - 认知障碍，认知功能损害，认知能力，淡漠 - 2020-12-27
Cell Res：新研究表明预防乳腺癌有戏
这可能是使用人工合成性激素和其他环境因子导致的，也可能是BRCA1基因等发生突变导致的。平均而言，BRCA1基因发生突变的女性有高达87%的风险患上乳腺癌。
生物谷 Bioon.com - 乳腺癌，BRCA1，RANKL，RANK，性激素，BRCA2，狄诺塞麦，BRCA - 2016-06-05
Cell Res：RANKL抑制剂有望预防乳腺癌的发生
这可能是使用人工合成性激素和其他环境因子导致的，也可能是BRCA1基因等发生突变导致的。平均而言，BRCA1基因发生突变的女性有高达87%的风险患上乳腺癌。
MedSci原创 - 乳腺癌，RANKL，Denosumab - 2016-06-04
Gastroenterology：PTPN3激活突变促进了胆管细胞癌癌细胞增殖和迁移
来自复旦大学、上海交通大学的研究人员证实，PTPN3激活突变促进了胆管细胞癌癌细胞增殖和迁移，且与患者的肿瘤复发相关联。
生物通 - 胆管细胞癌，PTPN3，肿瘤复发 - 2014-04-21
Nat Genet：关键遗传突变或可帮助预测癌症患者进行放疗引发的副作用风险
2014年7月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自西奈山医学院的研究人员通过研究揭示，关键的遗传突变或许会影响癌症病人对放射疗法的反应，研究者表示，在前列腺癌患者中，基因TANC1的突变和放疗诱发的副作用风险增加直接相关，这些副作用包括机体失禁、性无能及腹泻等。基于全基因组关联性研究，研究人员检测了大量的遗传突变来
生物谷 - 癌症，遗传突变 - 2014-07-11
Nature：大规模乳腺癌“蛋白质基因组学”被揭示
基于来自癌症基因组图谱(TCGA)计划的数据，一个多机构科学家小组完成了首个大规模的乳腺癌“蛋白质基因组学”（proteogenomic）研究，将一些DNA突变与蛋白质信号联系到一起，并帮助确定了一些驱动癌症的基因
MedSci原创 - 乳腺癌，蛋白质基因组学 - 2016-05-28
JAMA：乳腺癌基因突变可能致患涎腺癌风险提高17倍
根据俄亥俄州立大学综合癌症中心科学家完成的一项新研究证实：携带有乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因中任何一个基因突变的人，患唾液腺癌症的风险可能会更高。虽然唾液腺肿瘤比较罕见，但此回顾性研究表明，携带基因BRCA1和BRCA2遗传突变的人患唾液腺肿瘤的可能性较一般人高出17倍多。研究者Theodoros Teknos说：虽然初步结果仍然需要进一步研究来证实，但我相信，BRCA基因突变阳性且有
生物谷 - 乳腺癌 - 2014-10-14
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