靶向p53突变的药物研发进展
目前RAS已经有两款药物上市，打破它的“不可成药性”观点，相信不久的将来mutp53也一定会成为可成药的靶点。
网络 - 靶向药物，TP53，突变基因 - 2023-03-25
Immunity：NLRP14功能缺失突变导致不孕不育
未来可能通过基因调整NLRP14的表达，达到治愈携带NLRP14突变而导致的不孕不育病人的功能。
MedSci原创 - 不孕不育，过免疫反应，外源核酸 - 2017-04-25
从10毫升血液中捕捉癌症突变！
有文献报道，晚期肺癌患者中有10%—15%的比例由于受到各种客观原因限制，无法进行穿刺活检，从而导致在对一代靶向药物产生耐药性后无法通过组织活检寻找后续治疗方案，这让患者身陷绝望的境地。不过现在只要采集10毫升的血液，就可以通过“液态活检”这一新型检测手段为这些患者找到出路，而这项技术也可用于其他癌症的监测治疗。
上海科技报 - 癌症，液体活检，医学知识 - 2018-05-07
Nat Commun：基因突变让端粒失控！促发癌症！
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在Nature Communications上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症
转化医学网 - 癌症，端粒 - 2017-04-14
Prostate Cancer P D：雄激素受体在ETS融合阴性前列腺癌中不同的转录特性研究
ETS+PCa能够表达出高水平的性激素受体（AR），而缺乏ETS融合（ETS-）的PCa肿瘤同样也表达AR，并且还表现出雄激素调控的生长。
MedSci原创 - 前列腺癌，雄激素，转录组 - 2018-11-06
Neuropsychopharmacology：基因突变小鼠拥有更高智商
一项研究发现，通过抑制PDE4B蛋白表达，小鼠能够拥有更高的认知能力。相比于普通小鼠，这些基因改造小鼠能够记住更加久远的事件，可以解决更加复杂的问题。该研究由一个加拿大和英国的联合课题组完成，相关工作发表在最新一期的Neuropsychopharmacology上。 磷酸二酯酶PDE4B（phosphodiesterase-4B）是脊椎动物中一种常见的酶。这种酶一般在不同的器官（包括大脑）中表
生物谷 - 转化医学 - 2015-08-18
北京、长三角专家微医对话 推动医疗健康服务全要素数字化融合
年初以来，受新冠肺炎疫情刺激，医疗健康服务的数字化进程空前加快，公众对线上线下结合的医疗服务的接受度迅速攀升，国家出台的一系列鼓励性政策为行业发展增添新动力。资料显示，2020年1-5月互联网医院建设
动脉网 - 慢性病，数字化融合，微医对话 - 2020-10-05
JCLA：BCR ABL1p210/p190融合基因转录本定量的方法的制定和评价
在BCR ABL1融合基因(FG)转录本检测中，标准发挥着重要作用。然而，实验室广泛使用的标准主要是基于质粒或cDNA，不能准确反映RNA提取和cDNA合成的过程。
MedSci原创 - 检测 - 2019-01-18
Dev Cell：清华大学欧光朔研究组揭示微丝骨架调控细胞-细胞融合新机制
近日，国际著名学术杂志《Cell》子刊《Developmental Cell》杂志在线发表了清华大学生命科学学院、生命中心欧光朔研究组题为“Spectraplakin蛋白诱导微丝骨架与融合蛋白形成正反馈促进细胞融合
生物帮 - 微丝，细胞融合，细胞骨架 - 2017-04-21
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。
生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01
MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识
制定《MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识》，旨在为中国医师的临床实践提供规范化指导。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌，间质-上皮细胞转化因子 - 2023-07-26
Eur Spine J：后外侧经椎弓根入路可完成高危患者脊柱肿瘤切除及360度融合术
通常，还要结合后外侧减压及后路融合固定术。因此，需要同时面对前-后路手术所致的围手术期并发症，尤其是对于心肺功能异常的基础条件较差的患者
丁香园 - 脊柱肿瘤切除，360度融合术，脊髓受压 - 2012-08-13
2011ESMO临床诊疗指南：乳腺癌的BRCA突变
Ann Oncol. 2011 Sep;22 Suppl 6:vi31-4 - ESMO，乳腺癌 - 2011-09-01
Blood：长效重组VIII Fc融合蛋白药物Eloctate对严重A型血友病安全有效（A-LONG研究）
Biogen Idec公司和瑞典Biovitrum公司宣布，该公司长效重组凝血因子VIII Fc融合蛋白药物ELOCTATE的临床3期研究(A-LONG研究)已完毕，研究成果发表在
MedSci原创 - Eloctate，血友病 - 2013-11-20
2012 结直肠癌KRAS基因突变检测专家共识
中华病理学杂志.2012,41(9):635-636. - 直肠癌，结直肠癌 - 2012-09-30
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