Blood：ITIM受体G6b-B与酪氨酸磷酸酶Shp1和Shp2解偶联会破坏血小板稳态
中心点：G6b-B与Shp1/Shp2解偶联会导致严重的巨血小板减少症和血小板功能异常。G6b-B主要通过蛋白质-酪氨酸磷酸酶Shp2抑制CLEC-2信号。摘要：包含免疫受体酪氨酸抑制模体（ITIM）的受体G6b-B是血小板稳态的关键调控因子。但其具体潜在机制尚不明确。G6b-B胞质尾端的ITIM和免疫受体酪氨酸转换模体（ITSM）的酪氨酸磷酸化为包含SH2域的蛋白酪氨酸磷酸酶Shp1和Shp2提
MedSci原创 - G6b-B，SHP1，SHP2，血小板稳态 - 2018-06-13
Protein & Cell：中国团队发现基因治疗新武器：腺嘌呤碱基编辑系统
近日，华东师范大学和中山大学的科学家们通力合作，成功改进了ABE基因编辑系统，相关成果于2018年7月31日发表在《protein&cell》杂志上。
生物探索 - 基因治疗，腺嘌呤，中国 - 2018-08-03
Blood：华法林通过抑制维生素K环氧化还原酶（VKOR）的抗凝机制的研究进展
MD模拟和细胞功能性研究可解释携带VKOR突变患者的华法林耐药性非出血表型。
MedSci原创 - 维生素K环氧化还原酶，华法林 - 2018-05-11
PNAS：生长激素促进大肠肿瘤生长
由脑垂体分泌的生长激素能够与细胞表面的生长素受体结合，进而引起胰岛素生长因子（IGF1）的分泌以及发挥其它的功能。而局部产生的生长素则主要表达于一些非垂体组织，比如大肠，前列腺以及乳腺等等，他们通过自分泌与旁分泌的形式发挥功能。除此之外，胞内的生长素分子也能够与胞内的生长素受体结合调节基因的表达。 此前一些研究显示，生长素的缺失能够有效抑制恶性肿瘤的发生，相反地，过度表达生长素则能够促进肿瘤的
生物谷 - 生长激素，大肠肿瘤 - 2016-06-12
Blood：囊胚和多形性套细胞淋巴瘤的诊断和治疗！
遗传学分析表明胚泡和多形性突变体与典型套细胞淋巴瘤明显不同。在临床队列中，该亚型发病率的浮动很大，大概占全部病例的10%。通常用于套细胞淋巴瘤的化疗方案，如苯达莫司汀，以标
MedSci原创 - 囊胚套细胞淋巴瘤 - 2018-11-02
J Laryngol Otol：患有单边感官听力损失儿童的伴随影像和遗传发现
最近，有研究人员描述了在诊断为非综合征单边感官听力损失儿童中伴随影像和遗传发现。该研究是一个可追溯的群体研究，包括了60名从2005年1月到2015年12月在一个高级儿科研究院进行诊断的儿童。研究结果发现，诊断的平均年龄为4.3岁。所有参与的儿童均为非综合征性。听力损失根据严重程度分类为轻度（17名儿童）、中等程度（17名儿童）和重度（7名儿童）及永久性（19名儿童）。在43名儿童（71.66%）
MedSci原创 - 听力损失，儿童，遗传 - 2017-07-16
PNAS：断开这两种蛋白间的连接，可有效促使肿瘤消退
癌蛋白转录因子MYC在大多数癌症中均过度表达，是一种有效的抗癌靶标。虽然在药理学上抑制MYC的努力失败了，但幸运的是，这些蛋白质有一个致命的弱点——一种叫做WDR5的染色体结合辅助因子。来自范德堡大学的研究团队发现，破坏MYC与WDR5在肿瘤生长过程中的相互作用会导致“快速而全面的肿瘤消退”。该报告近日发布在《PNAS》上。
生物探索 - 肿瘤 - 2020-02-07
PLOS ONE：长寿蛋白SIRT1通过非催化活性保护神经
已有的研究显示，SIRT1，一种NAD+依赖性脱乙酰基酶，在各种体外和体内的神经退行性疾病模型中保护神经元。
MedSci原创 - sirt1，神经保护 - 2019-04-13
JCI：完全IRF8缺乏症儿童易患肺泡蛋白沉积症和多种感染性疾病
常染色体隐性遗传(AR)完全性IRF8缺乏症是一种严重的先天性免疫缺陷(IEI)
MedSci原创 - 完全IRF8缺乏症 - 2022-04-03
CELL REP：致癌代谢物 2-HG 通过下调 RIP3 促进肿瘤生成
Inhibits Necroptosis by Stimulating DNMT1-Dependent Hypermethylation of the RIP3 Promoter”，揭示了IDH1 R132突变体产生的致癌代谢物
厦门大学生命科学学院 - 致癌，2-HG，RIP3，肿瘤 - 2017-06-05
Cell Death Dis：遗传性肾小管性酸中毒（dRTA）家族致病基因筛查及功能研究
肾小管性酸中毒（RTA）是由肾脏酸化功能障碍所引起的高氯代谢性酸中毒的一种临床综合征。
MedSci原创 - 肾小管性酸中毒，ATP6V1B1，ATP6V0A4 - 2020-03-19
罗氏2款新药在中国获批临床：CD3/CD20双抗、C5单抗
9月9日，罗氏2款新药在中国获批临床，分别为CD3/CD20双抗RO7082859（弥漫性大B细胞淋巴瘤）和C5单抗RO7112689（阵发性睡眠性血红蛋白尿患者）。
医药魔方 - 临床，单抗，罗氏 - 2020-09-10
Cell Rep:浙江大学汪方炜研究组揭示细胞周期的重要调控机制
国际著名学术杂志《Cell》子刊《Cell Reports》杂志在线发表了浙江大学生命科学研究院汪方炜实验室题为“WAC Promotes Polo-like Kinase 1 Activation for Timely Mitotic Entry”的研究论文，揭示细胞周期的重要调控机制。汪方炜实验室的博士生戚菲菲是本文的第一作者，汪方炜教授为通讯作者。
细胞 - 细胞周期，调控机制，分裂 - 2018-07-21
Phytomedicine：Dihydrosanguinarine通过调节mut-p53 / WT-p53和Ras/Raf/Mek/Erk通路抑制胰
PANC-1细胞在K-Ras和TP53中具有突变，其分别表达突变体K-Ras和p53蛋白，并且已经认为Ras/p53中的突变与各种肿瘤的发生密切相关。
网络 - 2019-03-27
2017年5月CRISPR/Cas亮点盘点
2017年5月30日/生物谷BIOON/---基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。 即将过去的5月份，有哪些重大的CRISPR/
生物谷 - CRISPR，结肠癌，关节炎，Cas9，HIV，Cas13a，失明 - 2017-05-30
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